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第6節(jié) 遺傳病和人類健康 【學(xué)習(xí)目標(biāo)】 （1）能說出遺傳病的特征和危害； （2）會識別近親、直系血親和旁系血親關(guān)系； （3）能說出近親結(jié)婚的危害；學(xué)會認(rèn)同優(yōu)生優(yōu)育。 【學(xué)習(xí)重難點】 重點：1、遺傳病的危害與預(yù)防；2、近親結(jié)婚及其危害。 難點：近親結(jié)婚及其危害原因 【學(xué)習(xí)過程】 預(yù)習(xí)反饋：比比你的自學(xué)能力！ 1、遺傳病是由 改變的疾病，致病基因可通過 在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。 2、疾病危害人類健康和降低人口素質(zhì)，根據(jù)病因的不同，疾病可分為 和 兩大類。 合作探究比一比，哪個小組的辦法多！ （一）遺傳病就在我們身邊 1、遺傳病就在我們身邊。我們所有人都是 的攜帶者，每個人的全部基因中都可能有 個 致病基因 ，其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)，就會表現(xiàn)相應(yīng)的 。 2、有的遺傳病基因雖然在 身上沒有得到表達(dá)，但能夠通過 傳 遞給后代。自然人群中約有 的人受遺傳病所累。 3、遺傳病嚴(yán)重危害人類健康和降低人口素質(zhì)。造成出生缺陷的因素很多，其中遺 傳因素占 ， 因素占10%，兩種因素共同作用或不明原 因的占65%。 （二）近親結(jié)婚危害大 1、近親是指兩個人在幾代之內(nèi)有 。近親結(jié)婚是指 之內(nèi) 有 的男女婚配。 2、血親關(guān)系包括 血親和三代以內(nèi)的 血親。 3、從血親關(guān)系圖可知：直系血統(tǒng)（直系血親）指的是 、 、 自己、子女、孫子女。 4、近親結(jié)婚的危害： （1）血親近的夫婦，從共同祖先那里獲得 的可能性大，其中某些 遺傳病基因是 。 （2）近親結(jié)婚時，夫婦雙方攜帶的 可能同時傳遞給子女，大大 提高了 遺傳病的發(fā)病率。如 ，近親結(jié)婚比非近親結(jié) 婚的高6倍多。先天性聾啞、色盲、先天性癡呆、白化病等遺傳病。 （三） 遺傳咨詢 1、遺傳咨詢又叫遺傳商談，是咨詢醫(yī)生以商談的形式解答咨詢者或親屬提出的各 種 ，并給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的 。 2、遺傳咨詢與有效的產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)措施相配合能夠有效地降低 發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。 三、形成提升：試一試，你一定能過關(guān)！ 1.下列疾病中不屬于遺傳病的是 A、白化病 B、色盲 C、沙眼 D、先天性心臟病 2.下列哪項措施能夠有效地降低遺傳病發(fā)病率 A、遺傳咨詢 B、產(chǎn)前診斷 C、選擇性流產(chǎn) D、以上都是 3.我國《婚姻法》禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)根據(jù)是 A、近親婚配其后代必患遺傳病 B、人類的疾病都是由隱性基因控制的 C、近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多 D、近親婚配會導(dǎo)致人口素質(zhì)和數(shù)量降低 4．我國法律禁止近親結(jié)婚的理由是 A．近親結(jié)婚使其后代獲得相同致病基因的可能性大 B．近親結(jié)婚造成顯性基因控制的性狀出現(xiàn)的頻率高 C．近親結(jié)婚生育的孩子都不健康 D．近親結(jié)婚會造成后代不育 【運用與拓展】 5、人類白化病屬于隱性遺傳病。有一對表現(xiàn)型正常的夫妻生下了一個患白化病的 孩子，另一對夫妻中只有丈夫患白化病，生下的兩個孩子表現(xiàn)型均正常，但由 于老二比較貪玩，天天在外面玩耍，臉色比老大黑。請回答以下問題： （1）第一對夫妻生下的孩子的變異是由 的改變引起的，這種能在后代重復(fù)出現(xiàn)的變異叫做 。 （2）第二對夫妻生下的兩個孩子的臉色不同是由 的影響而引起的，這種僅僅直接作用于生物體的新陳代謝過程而導(dǎo)致的變異叫做 。 （3）若A代表正常膚色，請你寫出第一對夫婦及白化病孩子的基因型分別是： 、 、 ； 另一對夫婦及孩子的基因型分別為 ：（父） 、（母） 、 6、遺傳學(xué)顧問收集到某個家庭中的一些遺傳信息。 ①.一對夫婦生有一個兒子兩個女兒共三個孩子。②.兒子患的白化病。 ③.兩個女兒沒有患白化病。④.夫婦雙方也沒有患白化病。 ⑤.已經(jīng)知道白化病是由一對基因控制的。 請根據(jù)這些信息來回答下列問題： (1)請利用這些資料，畫出遺傳圖表示這個家庭5個成員的基因型。 （正常的基因用“A”表示，白化病的基因用“a”表示） 父： 母： 女兒： 兒子： (2) 假定這對夫婦再生一個孩子，那么這個孩子患白化病的可能性為 ； 這對夫婦生膚色正常孩子的幾率占 。 四、小結(jié)評價： 1、遺傳病是由 遺傳物質(zhì) 改變而引起的疾病。致病基因可隨 配子 在家族中傳遞。為減少后代患遺傳病的發(fā)病率，我國《婚姻法》規(guī)定禁止 近親 結(jié)婚。 2、我的困惑； 課外閱讀 性染色體原理 性染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 第6節(jié) 遺傳病和人類健康 【學(xué)習(xí)目標(biāo)】 （1）能說出遺傳病的特征和危害； （2）會識別近親、直系血親和旁系血親關(guān)系； （3）能說出近親結(jié)婚的危害；學(xué)會認(rèn)同優(yōu)生優(yōu)育。 【學(xué)習(xí)重難點】 重點：1、遺傳病的危害與預(yù)防；2、近親結(jié)婚及其危害。 難點：近親結(jié)婚及其危害原因 【學(xué)習(xí)過程】 預(yù)習(xí)反饋：比比你的自學(xué)能力！ 1、遺傳病是由 改變的疾病，致病基因可通過 在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。 2、疾病危害人類健康和降低人口素質(zhì)，根據(jù)病因的不同，疾病可分為 和 兩大類。 合作探究比一比，哪個小組的辦法多！ （一）遺傳病就在我們身邊 1、遺傳病就在我們身邊。我們所有人都是 的攜帶者，每個人的全部基因中都可能有 個 致病基因 ，其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)，就會表現(xiàn)相應(yīng)的 。 2、有的遺傳病基因雖然在 身上沒有得到表達(dá)，但能夠通過 傳 遞給后代。自然人群中約有 的人受遺傳病所累。 3、遺傳病嚴(yán)重危害人類健康和降低人口素質(zhì)。造成出生缺陷的因素很多，其中遺 傳因素占 ， 因素占10%，兩種因素共同作用或不明原 因的占65%。 （二）近親結(jié)婚危害大 1、近親是指兩個人在幾代之內(nèi)有 。近親結(jié)婚是指 之內(nèi) 有 的男女婚配。 2、血親關(guān)系包括 血親和三代以內(nèi)的 血親。 3、從血親關(guān)系圖可知：直系血統(tǒng)（直系血親）指的是 、 、 自己、子女、孫子女。 4、近親結(jié)婚的危害： （1）血親近的夫婦，從共同祖先那里獲得 的可能性大，其中某些 遺傳病基因是 。 （2）近親結(jié)婚時，夫婦雙方攜帶的 可能同時傳遞給子女，大大 提高了 遺傳病的發(fā)病率。如 ，近親結(jié)婚比非近親結(jié) 婚的高6倍多。先天性聾啞、色盲、先天性癡呆、白化病等遺傳病。 （四） 遺傳咨詢 1、遺傳咨詢又叫遺傳商談，是咨詢醫(yī)生以商談的形式解答咨詢者或親屬提出的各 種 ，并給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的 。 2、遺傳咨詢與有效的產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)措施相配合能夠有效地降低 發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。 三、形成提升：試一試，你一定能過關(guān)！ 1.下列疾病中不屬于遺傳病的是 A、白化病 B、色盲 C、沙眼 D、先天性心臟病 2.下列哪項措施能夠有效地降低遺傳病發(fā)病率 A、遺傳咨詢 B、產(chǎn)前診斷 C、選擇性流產(chǎn) D、以上都是 3.我國《婚姻法》禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)根據(jù)是 A、近親婚配其后代必患遺傳病 B、人類的疾病都是由隱性基因控制的 C、近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多 D、近親婚配會導(dǎo)致人口素質(zhì)和數(shù)量降低 4．我國法律禁止近親結(jié)婚的理由是 A．近親結(jié)婚使其后代獲得相同致病基因的可能性大 B．近親結(jié)婚造成顯性基因控制的性狀出現(xiàn)的頻率高 C．近親結(jié)婚生育的孩子都不健康 D．近親結(jié)婚會造成后代不育 【運用與拓展】 5、人類白化病屬于隱性遺傳病。有一對表現(xiàn)型正常的夫妻生下了一個患白化病的 孩子，另一對夫妻中只有丈夫患白化病，生下的兩個孩子表現(xiàn)型均正常，但由 于老二比較貪玩，天天在外面玩耍，臉色比老大黑。請回答以下問題： （1）第一對夫妻生下的孩子的變異是由 的改變引起的，這種能在后代重復(fù)出現(xiàn)的變異叫做 。 （2）第二對夫妻生下的兩個孩子的臉色不同是由 的影響而引起的，這種僅僅直接作用于生物體的新陳代謝過程而導(dǎo)致的變異叫做 。 （3）若A代表正常膚色，請你寫出第一對夫婦及白化病孩子的基因型分別是： 、 、 ； 另一對夫婦及孩子的基因型分別為 ：（父） 、（母） 、 6、遺傳學(xué)顧問收集到某個家庭中的一些遺傳信息。 ①.一對夫婦生有一個兒子兩個女兒共三個孩子。②.兒子患的白化病。 ③.兩個女兒沒有患白化病。④.夫婦雙方也沒有患白化病。 ⑤.已經(jīng)知道白化病是由一對基因控制的。 請根據(jù)這些信息來回答下列問題： (1)請利用這些資料，畫出遺傳圖表示這個家庭5個成員的基因型。 （正常的基因用“A”表示，白化病的基因用“a”表示） 父： 母： 女兒： 兒子： (3) 假定這對夫婦再生一個孩子，那么這個孩子患白化病的可能性為 ； 這對夫婦生膚色正常孩子的幾率占 。 四、小結(jié)評價： 1、遺傳病是由 遺傳物質(zhì) 改變而引起的疾病。致病基因可隨 配子 在家族中傳遞。為減少后代患遺傳病的發(fā)病率，我國《婚姻法》規(guī)定禁止 近親 結(jié)婚。 2、我的困惑； 課外閱讀 性染色體原理 性染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 實驗室檢查⒈Down綜合征血清學(xué)檢查可見血清素降低、白細(xì)胞中堿性、磷酸酶增高、紅細(xì)胞二磷酸葡萄糖增高、過氧化物歧化酶增高50%、但與患者發(fā)育異常及智力低下無關(guān)。⒉約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征檢查結(jié)果。陽性孕婦應(yīng)行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細(xì)胞或染色體。其他輔助檢查孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細(xì)胞染色體異?？梢栽缙诤Y查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。染色體檢查可用熒光原位雜交技術(shù)