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專題十三 染色體學說與人類 遺傳病,,內(nèi)容索引,考點一 遺傳的染色體學說,考點二 性染色體與伴性遺傳,,考點三 人類遺傳病與人類未來,,,探高考 練模擬,,考點一 遺傳的染色體學說,基因的行為和減數(shù)分裂過程中的染色體行為存在著平行關系,,答案,完整性,成對,父方,分離,自由組合,形態(tài),單個,成對,母方,母方,父方,分離,自由組合,單條,1.類比分析,由上述平行關系得出的結論：細胞核內(nèi)的 的學說，即遺傳的染色體學說。,,答案,染色體可能是基因載體,2.孟德爾定律的細胞學解釋,,答案,一對同源染色體,兩對同源染色體,同源染色體,1∶1,隨機,組合,自由,1∶1∶1∶1,隨機,3∶1,性狀分離,9∶3∶3∶1,自由組合,,答案,,答案,思考診斷,提示,1.基因和染色體在體細胞中都是成對存在的，在配子中只含有成對中的一個 ( ) 2.DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長鏈形成平行關系 ( ) 提示 基因的行為與染色體的行為有著平行關系。 3.染色體和基因并不是一一對應關系，一條染色體上含有很多基因 ( ) 4.基因在雜交實驗中始終保持其獨立性和完整性 ( ) 5.非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合，說明核基因和染色體行為存在平行關系 ( ),√,,√,√,√,題型一 基因行為與染色體行為的平行關系 1.下列關于基因與染色體的關系的說法，不正確的是( ) A.染色體是基因的主要載體 B.基因在染色體上呈線性排列 C.基因的基本組成單位和染色體的基本組成成分是一致的 D.在生物體的細胞中，染色體的數(shù)量和基因的數(shù)量是不同的 解析 基因是有遺傳效應的DNA片段，其基本組成單位為脫氧核苷酸，染色體的基本組成成分為DNA和蛋白質，故C錯誤。,√,,解析,1,2,3,4,2.下列關于果蠅中基因和染色體的行為存在的平行關系的說法，錯誤的是( ) A.基因和染色體在雜交過程中保持完整性和獨立性 B.減數(shù)分裂過程中非等位基因與非同源染色體的自由組合是同步的 C.在體細胞中基因與染色體是成對存在的 D.在體細胞中染色體的數(shù)目與基因數(shù)目相同,√,,解析,1,2,3,4,解析 基因和染色體在雜交過程中保持完整性和獨立性，這說明基因和染色體的行為存在平行關系，A正確； 減數(shù)分裂過程中非等位基因與非同源染色體的自由組合是同步的，這說明基因和染色體的行為存在平行關系，B正確； 基因和染色體在體細胞中都是成對存在，這說明基因和染色體的行為存在平行關系，C正確； 一條染色體上含有多個基因，因此染色體數(shù)目與基因數(shù)目不相同，D錯誤。,1,2,3,4,題型二 孟德爾定律的細胞學解釋 3.(2016溫州檢測)某生物有3對同源染色體，假定每一對同源染色體上各有一對等位基因，根據(jù)遺傳的染色體學說，從基因組成看，這種生物產(chǎn)生的配子有多少種類型( ) A.4 B.6 C.8 D.16 解析 由于某生物有3對同源染色體，且假定每一對同源染色體上各有一對等位基因，所以實際含有3對等位基因，因此在減數(shù)分裂過程中，產(chǎn)生配子的種類為23＝8。,√,,解析,1,2,3,4,4.如圖分別表示同一動物不同細胞的分裂圖像，可能導致等位基因彼此分離和非同源染色體上的非等位基因自由組合的圖像分別是( ) A.①和② B.②和② C.③和② D.②和④,√,,解析,返回,1,2,3,4,解析 根據(jù)題中各圖染色體的行為特點，可以判斷出：①圖所示細胞處于有絲分裂后期； ②圖是后期Ⅰ； ③圖是后期Ⅱ； ④圖是有絲分裂中期。等位基因位于同源染色體上，只有在后期Ⅰ才會隨同源染色體的分開而分離，同時，非同源染色體自由組合，其上的非等位基因也伴隨著自由組合。,,返回,1,2,3,4,考點二 性染色體與伴性遺傳,1.染色體組型 (1)概念：染色體組型又稱 ，指將某種生物體細胞內(nèi)的 ，按 和 特征進行 、 和 所構成的圖像。 (2)觀察時期： 。 (3)應用 ①判斷 。 ②診斷 。,,答案,染色體核型,全部染色體,大小,形態(tài),配對,分組,排列,有絲分裂中期,生物的親緣關系,遺傳病,2.性染色體和性別決定 (1)染色體的類型,,答案,性別決定,性別決定,不相同,相同,,答案,(2)XY型性別決定 ①染色體的特點：雄性個體的體細胞內(nèi)除含有數(shù)對常染色體外，還含有兩個 的性染色體，以 表示；雌性個體體細胞內(nèi)除含有數(shù)對常染色體外，還含有兩個 的性染色體，以 表示。 ②生物類型：人、 、某些 和許多昆蟲。,異型,XY,同型,XX,哺乳類,兩棲類,,答案,3.伴性遺傳(連線),,,,,,,,,,,,,答案,思考診斷,提示,1.孟德爾的遺傳定律對摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”這一結論沒有影響 ( ) 提示 是建立在孟德爾的遺傳定律的基礎上。 2.家貓體色由X染色體上一對等位基因B、b控制，只含基因B的個體為黑貓，只含基因b的個體為黃貓，其他個體為玳瑁貓，其中玳瑁貓與黃貓雜交后代中玳瑁貓占50% ( ) 提示 玳瑁貓與黃貓雜交后代中玳瑁貓占25%。 3.性染色體上的基因都與性別決定有關 ( ) 提示 性染色體上的基因不都與性別決定有關。,,,,,答案,提示,4.初級精母細胞和次級精母細胞中都含Y染色體 ( ) 提示 次級精母細胞中可能不含Y染色體。 5.性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳 ( ) 6.表現(xiàn)型正常的夫婦生出了一個紅綠色盲的兒子和一個表現(xiàn)型正常的女兒，該女兒與一個表現(xiàn)型正常的男子結婚，生出一個紅綠色盲基因攜帶者的概率是1/4 ( ) 提示 應為1/8。,,√,,1.染色體類型,2.有關性染色體的分析 (1)X、Y是同源染色體 XY型性別決定的生物，雄性體細胞內(nèi)的X與Y染色體是一對異型性染色體，它們雖形狀、大小不相同，但在減數(shù)分裂過程中X、Y的行為與同源染色體一樣，要經(jīng)歷聯(lián)會和分離的過程，因此X、Y是一對特殊的同源染色體。,(2)X、Y染色體上存在等位基因 X和Y染色體都有一部分與對方不同源，但也有一部分是同源的。二者關系如圖所示。 由圖可知，在X、Y的同源區(qū)段，基因是成對的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因。,(3)X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律 ①X1Y中X1來自母親，只能傳給女兒；Y則來自父親，傳給兒子。 ②X2X3中X2、X3一條來自母親，一條來自父親，向下一代傳遞時任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。 ③一對夫婦X1YX2X3生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為X1，應是相同的；但來自母親的可能為X2，也可能為X3，不一定相同。,3.伴性遺傳的類型及特點,題型一 染色體組型 1.人類在正常情況下，女性的卵細胞中常染色體的數(shù)目和性染色體為( ) A.44＋XX B.44＋XY C.22＋X D.22＋Y 解析 人類中女性的體細胞中染色體條數(shù)為46條，其中包括44條常染色體和2條性染色體(XX)，卵原細胞經(jīng)過減數(shù)分裂產(chǎn)生的卵細胞中常染色體為22條，性染色體為1條(X)。,1,2,3,4,5,6,7,8,,解析,√,,解析,√,2.(2016溫州檢測)性染色體存在于( ) A.體細胞 B.精子 C.卵細胞 D.以上都有 解析 生物體所有細胞都含有性染色體，在體細胞中，性染色體成對存在；在配子中(精子、卵細胞)，性染色體成單存在，故選D。,1,2,3,4,5,6,7,8,題型二 XY型性別決定與伴性遺傳,,,解題必備,X、Y染色體非同源區(qū)段的基因的遺傳,1,2,3,4,5,6,7,8,3.(2015溫州十校聯(lián)考)抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病特征的敘述，錯誤的是( ) A.白化病的發(fā)病率男性高于女性 B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率女性高于男性 D.短指通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn),,解析,√,1,2,3,4,5,6,7,8,解析 白化病屬于常染色體隱性遺傳病，男性和女性的發(fā)病率相同，A項錯誤； 紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的父親和兒子是患者，B項正確； 抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，其特點之一是女患者多于男患者，C項正確； 短指是常染色體顯性遺傳病，往往會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，D項正確。,1,2,3,4,5,6,7,8,,解析,√,4.(2016金華、溫州、臺州市部分學校聯(lián)考)人類紅綠色盲的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，下列關于人類紅綠色盲遺傳的敘述，不正確的是( ) A.紅綠色盲患者男性多于女性 B.紅綠色盲女性的兒子一定是紅綠色盲 C.紅綠色盲男孩的父親一定是紅綠色盲 D.紅綠色盲女孩的父親一定是紅綠色盲,1,2,3,4,5,6,7,8,解析 紅綠色盲的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，因此人群中紅綠色盲患者男性多于女性，A項正確； 紅綠色盲女性的基因型為XbXb，其所生兒子基因型為XbY，為紅綠色盲患者，B項正確； 基因型為XBXb、XBY的一對夫婦表現(xiàn)正常，其所生兒子可能是紅綠色盲患者，C項錯誤。,1,2,3,4,5,6,7,8,題型三 遺傳系譜圖的分析與遺傳病遺傳方式的判斷(加試),,,解題技巧,“四步法”分析遺傳系譜圖,1,2,3,4,5,6,7,8,1,2,3,4,5,6,7,8,1,2,3,4,5,6,7,8,1,2,3,4,5,6,7,8,1,2,3,4,5,6,7,8,,5.以下家系圖中最可能屬于常染色體上的隱性遺傳、Y染色體遺傳、X染色體上的顯性遺傳、X染色體上的隱性遺傳的依次是( ) A.③①②④ B.②④①③ C.①④②③ D.①④③②,√,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,解析 ①存在“無中生有”的現(xiàn)象，應是隱性遺傳，又因為患病的女兒其父親正常，因此是常染色體上的隱性遺傳。 ②代代有患者，患病男性的女兒都有病，且第二代中兩患者的后代中出現(xiàn)正常男性，因此最可能是X染色體上的顯性遺傳。 ③存在“無中生有”的現(xiàn)象，是隱性遺傳，且“母患子必患、女患父必患”，因此最可能是X染色體上的隱性遺傳。 ④存在明顯的傳男不傳女現(xiàn)象，因此最可能是Y染色體遺傳。,1,2,3,4,5,6,7,8,,6.(2016金華十校聯(lián)考)下圖為某種單基因遺傳病的系譜圖。下列有關敘述正確的是( ) A.該遺傳病可能由X染色體上的顯性基因控制 B.Ⅲ10的X染色體可以來自Ⅰ4 C.Ⅰ2和Ⅰ4個體的基因型相同 D.通過顯微鏡觀察細胞可以確定Ⅰ3是否帶有致病基因,√,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,解析 若該遺傳病由X染色體上的顯性基因控制，則男性患病，其所生女兒一定患病，但Ⅰ2與Ⅰ4后代中均出現(xiàn)表現(xiàn)正常的女兒，A項錯誤； Ⅲ10的X染色體來自其母親即Ⅱ6，因此不可能來自Ⅰ4，B項錯誤； 若該病由X染色體上的隱性基因控制，則Ⅰ2與Ⅰ4個體的基因型均為XbY，若該病由常染色體隱性基因控制，則Ⅰ2與Ⅰ4個體的基因型均為bb，若該病由常染色體顯性基因控制，則Ⅰ2與Ⅰ4個體的基因型均為Bb，C項正確； 顯微鏡無法直接觀察細胞內(nèi)的基因，D項錯誤。,1,2,3,4,5,6,7,8,題型四 X、Y染色體同源區(qū)段和非同源區(qū)段上基因的傳遞規(guī)律 7.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關敘述錯誤的是( ),1,2,3,4,5,6,7,8,,A.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅲ上的致病基因控制的，則患者均為男性 B.若X、Y染色體上存在一對等位基因，則該對等位基因位于同源區(qū)段 Ⅱ上 C.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的顯性基因控制的，則男性患者的兒 子一定患病 D.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的隱性基因控制的，則患病女性的兒 子一定是患者,√,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,解析 Ⅲ片段上基因控制的遺傳病為伴Y遺傳病，患者全為男性，A正確； 若X、Y染色體上存在一對等位基因，這對等位基因應存在于同源區(qū)段Ⅱ上，B正確； Ⅰ片段上顯性基因控制的遺傳病為伴X顯性遺傳病，女性患病率高于男性，男性患者的女兒一定患病，C錯誤； Ⅰ片段上隱性基因控制的遺傳病為伴X隱性遺傳病，男性患病率高于女性，患病女性的兒子一定是患者，D正確。,1,2,3,4,5,6,7,8,,8.(2015溫州十校聯(lián)合期中)人類性染色體XY有一部分是同源的(圖中Ⅰ片段)，另一部分是非同源的。下列遺傳圖譜中(●■分別代表患病女性和患病男性)致病基因不可能位于圖中Ⅱ－1片段的是( ),√,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,解析 若致病基因位于題圖中Ⅱ－1片段，則屬于伴X遺傳病，A可以是伴X隱性遺傳病， B既可以是常染色體隱、顯性遺傳病，也可以是伴X顯、隱性遺傳病， C可以是伴X隱性遺傳病，也可以是常染色體顯、隱性遺傳病， D是常染色體顯性遺傳病，不可能是伴X遺傳病，其致病基因也就不可能位于Ⅱ－1片段上，選D。,1,2,3,4,5,6,7,8,X、Y染色體同源區(qū)段的基因的遺傳 上圖為X、Y染色體的結構模式圖，Ⅰ為X、Y染色體的同源區(qū)段。假設控制某個相對性狀的基因A(a)位于X和Y染色體的Ⅰ片段，那么這對性狀在后代雌雄個體中表現(xiàn)型也有差別，如下：,,,題后反思,1,2,3,4,5,6,7,8,針對XY染色體“同源區(qū)段”的遺傳應避免兩個“極端誤區(qū)”——誤認為XY染色體同源區(qū)段的遺傳，其性狀均與性別無關即與常染色體遺傳無區(qū)別；誤認為XY染色體同源區(qū)段的遺傳，其性狀一定有性別差異。,1,2,3,4,5,6,7,8,,返回,考點三 人類遺傳病與人類未來,1.遺傳病的概念 由于 發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體所患的疾病。 2.遺傳病類型 (1)單基因遺傳?。河扇旧w上 的異常所引起的疾病。 (2)多基因遺傳病：涉及 和許多種 的遺傳病。 (3)染色體異常遺傳?。河捎? 、形態(tài)或 引起的疾病。,,答案,生殖細胞或受精卵的遺傳物質,單個基因,許多個基因,環(huán)境因素,染色體的數(shù)目,結構異常,3.判斷下列疾病類型(填序號)。 ①多指 ②唐氏綜合征 ③冠心病 ④鐮刀形細胞貧血癥 ⑤唇裂 ⑥Y連鎖遺傳病 ⑦貓叫綜合征 ⑧苯丙酮尿癥 (1)單基因遺傳病： 。 (2)多基因遺傳?。? 。 (3)染色體異常遺傳?。? 。 巧記 口訣法巧記遺傳病的類型 常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。 原發(fā)高血壓，冠心和哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。,,答案,①④⑥⑧,③⑤,②⑦,4.人類遺傳病研究最基本的方法： 法。 5.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險 (1)一般來說， 的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。 (2)新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn) 病和 病。 (3)各種遺傳病在青春期的患病率很低。 (4)成人很少新發(fā) 病，但成人的 病比青春期發(fā)病率高，更顯著的是 遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。,,答案,家系分析,染色體異常,單基因,多基因,染色體,單基因,多基因,6.遺傳咨詢 (1)程序： (2)意義：了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識和方法，防止 的胎兒出生。,,答案,有缺陷,系譜分析,提出防治措施,遺傳方式,,,7.優(yōu)生的措施 (1)優(yōu)生的措施主要有： ，適齡生育，遺傳咨詢， ，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止 等。 (2) 和 是兩種比較常見的產(chǎn)前診斷方法。 (3)通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的，要及時 (畸形胎常在胎兒發(fā)育三階段的第二階段發(fā)生)。 (4)畸形胎產(chǎn)生的原因有 和 兩類。我國的《婚姻法》規(guī)定， 和 禁止結婚。,,答案,婚前檢查,產(chǎn)前診斷,近親結婚,羊膜腔穿刺,絨毛細胞檢查,終止妊娠,遺傳,環(huán)境,直系血親,三代以內(nèi)的旁系血親,8.遺傳病與人類未來 (1)個體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與 不合適有關。,,答案,環(huán)境條件,(2)基因是否有害與環(huán)境條件有關的實例,,答案,(3)“選擇放松”對人類未來的影響 ①“選擇放松”的含義：由于人類對一些 進行了干預或治療，使得這些遺傳病對患病個體的影響降低了，但是對于人類群體而言這些遺傳病的 卻被保留下來了，即放松了選擇的壓力。 ②“選擇放松”對人類健康的影響：“選擇放松”造成 的增多是有限的。,遺傳病,基因,有害基因,,答案,思考診斷,提示,1.人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病 ( ) 2.單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病 ( ) 提示 單基因遺傳病是受一對等位基因控制。 3.單基因突變可以導致遺傳病 ( ) 4.攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病 ( ) 提示 若遺傳病基因是隱性基因，該個體為雜合子就不會患病。 5.哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病 ( ) 6.不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 ( ) 提示 染色體異常遺傳病雖不攜帶致病基因，但患病。,√,,√,,√,,1.人類遺傳病的類型與特點,2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系,題型一 解讀人類遺傳病、發(fā)病風險及遺傳咨詢與優(yōu)生 1.下列關于人類遺傳病的監(jiān)測和預防的敘述，正確的是( ) A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩 B.羊膜腔穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病 D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式,1,2,3,4,,解析,√,解析 苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳與性別沒有關系，A項錯誤； 羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法，B項錯誤； 通過產(chǎn)前診斷可以有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病，C項正確； 遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，然后再分析確定遺傳病的傳遞方式，D項錯誤。,1,2,3,4,2.(2016浙江10月選考)人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖所示，下列敘述錯誤的是( ) A.①②③所指遺傳病在青春期的患病率 很低 B.羊膜腔穿刺的檢查結果可用于診斷①所 指遺傳病 C.②所指遺傳病受多個基因和環(huán)境因素影響 D.先天性心臟病屬于③所指遺傳病,,解析,√,1,2,3,4,解析 染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生，①指染色體異常遺傳??； 多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升，③指多基因遺傳病，受多個基因和許多種環(huán)境因素的影響； ②指單基因遺傳病。故選C。,1,2,3,4,題型二 基因是否有害與環(huán)境因素對人類的影響 3.發(fā)生基因突變以后的基因應該是( ) A.顯性基因 B.隱性基因 C.原有基因的等位基因 D.有害基因,,解析,√,1,2,3,4,解析 基因突變以后產(chǎn)生的基因可能是顯性基因，也可能是隱性基因，A、B錯誤； 基因突變具有多方向性，往往突變?yōu)樗牡任换?，C正確； 多數(shù)是有害的，但不是絕對的，有利還是有害取決于生物變異的性狀是否適應環(huán)境，D錯誤。,1,2,3,4,4.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是( ) A.單基因突變可以導致遺傳病 B.染色體結構的改變可以導致遺傳病 C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險 D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響,,√,解析,返回,1,2,3,4,解析 單基因突變可以導致遺傳病，如鐮刀形細胞貧血癥，A正確； 染色體結構的改變可以導致遺傳病，如貓叫綜合征，B正確； 近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，他們后代隱性遺傳病發(fā)病風險大大增加，C正確； 多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響，D錯誤。,,返回,1,2,3,4,探高考 練模擬,,解析,1,2,3,4,5,1.(2016紹興適應性試卷)下列現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)，與遺傳的染色體學說的建立最不相關的是( ) A.染色體由DNA和蛋白質組成 B.減數(shù)分裂時同源染色體分離 C.減數(shù)分裂時非同源染色體自由組合 D.受精卵的染色體分別來自卵細胞和精子 解析 遺傳的染色體學說是依據(jù)基因和染色體呈現(xiàn)平行關系而建立的。,√,2.(2016浙江10月選考)下圖為甲、乙兩種不同類型血友病的家系圖，Ⅲ3不攜帶甲型血友病基因，Ⅲ4不攜帶乙型血友病基因，Ⅱ1、Ⅱ4均不攜帶甲型和乙型血友病基因。不考慮染色體片段互換和基因突變。 下列敘述正確的是( ),1,2,3,4,5,√,A.甲型血友病為伴X染色體隱性遺傳病，乙型血友病為常染色體隱性遺 傳病 B.Ⅳ1與正常男性婚配所生的子女患血友病的概率為5/16 C.若Ⅲ3與Ⅲ4再生了1個乙型血友病的特納氏綜合征女孩，她的染色體 異常是由Ⅲ3造成的 D.若甲型血友病基因是由正?；蚓幋a最后1個氨基酸的2個堿基對缺 失而來，則其表達的多肽鏈比正常的短,1,2,3,4,5,,解析,√,3.抽取孕婦羊水中的細胞，經(jīng)培養(yǎng)后進行顯微鏡檢查，能夠鑒別胎兒( ) A.是否出現(xiàn)肢體異常 B.是否患有紅綠色盲癥 C.是否患有囊性纖維病 D.是否患有貓叫綜合征 解析 貓叫綜合征為5號染色體缺失所致，可在光學顯微鏡下觀察到；出現(xiàn)肢體異常宜通過B超檢查；紅綠色盲和囊性纖維病均為基因病，需通過基因檢測手段確認。,1,2,3,4,5,,解析,√,4.有些人在食用生蠶豆等情況下會出現(xiàn)急性溶血性貧血癥狀?，F(xiàn)已證明這是一種由隱性基因控制的單基因遺傳病，該基因在性染色體上的位置如圖中箭頭所示，下列各項敘述中與圖示相符合的是( ) A.該貧血癥基因和白化病基因在同一條染色體上呈線 性排列 B.該貧血癥在女性中較常見 C.某女性攜帶者與正常男性婚配，其后代患病的概率為50% D.某女性攜帶者與正常男性婚配，其后代獲得致病基因的概率為50%,1,2,3,4,5,解析 該貧血癥基因和白化病基因分別在X染色體上和常染色體上，A錯誤； 伴X染色體隱性遺傳病在男性中發(fā)病率較高，B錯誤； 某女性攜帶者與正常男性婚配，其后代患病的概率為25%，C錯誤； 某女性攜帶者與正常男性婚配，其后代獲得致病基因的概率為50%，D正確。,1,2,3,4,5,,5.(2015全國Ⅱ，32)等位基因A和a可能位于X染色體上，也可能位于常染色體上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。 不考慮基因突變和染色體畸變，請回答下列問題： (1)如果這對等位基因位于常染色體上，能否確定該女孩的2個顯性基因A來自于祖輩4人中的具體哪兩個人？為什么？_____________________ ______________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________________ 。,不能 女孩AA中的一個 A必然來自于父親，但因為祖父和祖母都含有A，故無法確定父親傳給女 兒的A是來自于祖父還是祖母；另一個A必然來自于母親，也無法確定母 親傳給女兒的A是來自于外祖父還是外祖母,解析,答案,1,2,3,4,5,解析 解答本題可采用畫圖分析法： 可見，祖輩4人中都含有顯性基因A，都有可能傳遞給該女孩。,1,2,3,4,5,,(2)如果這對等位基因位于X染色體上，那么可判斷該女孩兩個XA中的一個必然來自于 (填“祖父”或“祖母”)，判斷依據(jù)是 ；此外，_____(填“能”或“不能”)確定另一個XA來自于外祖父還是外祖母。,祖母,該女孩的一個XA來自父親，而父親的XA一定來自祖母,不能,解析,答案,返回,1,2,3,4,5,解析 如圖 該女孩的其中一個XA來自父親，其父親的XA來自該女孩的祖母；另一個XA來自母親，而女孩母親的XA可能來自外祖母也可能來自外祖父。,,返回,1,2,3,4,5,