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2019-2020年高中生物會考復習知識要點10 人類遺傳病 人類遺傳病 一、遺傳病的類型、原因和特點、常見遺傳病。 1、單基因遺傳病：單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病 （1）常染色體顯性：如：軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。 (2)常染色體隱性：如：先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥、白化病。 (3)伴Ｘ顯性遺傳：如：抗維生素D佝僂病。 (4)伴Ｘ隱性遺傳：如：紅綠色盲、血友病。 (5)伴Ｙ遺傳：如： 外耳廓多毛癥。 2、多基因遺傳病：多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病 如：無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。 3、染色體病：由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。?。 如：“貓叫綜合征”（人的5號染色體部分缺失）、21三體綜合征（患者多了一條21號染色體）、 性腺發(fā)育不良癥（患者缺少一條X染色體） 二、遺傳病監(jiān)測和預防的方法、及其與優(yōu)生的關(guān)系 1、遺傳病監(jiān)測和預防的方法： （1）禁止近親結(jié)婚。（直系血親與三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚） （2）進行遺傳咨詢，體檢、對將來患病分析 （3）提倡“適齡生育” （4）產(chǎn)前診斷 2、及其與優(yōu)生的關(guān)系：就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。 三、人類基因組計劃的研究對象、目標、應用價值和意義 1、人類基因組計劃的研究對象、目標： （1）研究對象、目標：認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系 （2）人類基因組：人類基因組共組成24個染色體，分別是22個體染色體、X染色體與Y染色體。 （3）基因組與染色體組的區(qū)別：例:果蠅的染色體組：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y（4條)， 果蠅的基因組：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y（5條）； 人的染色體組： 22 + X 或 22+Y（23條）， 人的基因組： 22 + X + Y （24條）。 2、應用價值和意義： 人類的許多疾病與基因有關(guān)，人類基因組計劃的實施，對人類疾病的診斷和預防具有重要意義。