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2019-2020年高考生物總復習 專家把脈高考與考場零失誤考點21人類遺傳病與優(yōu)生 人類遺傳病與優(yōu)生 基因突變、伴性遺傳與人類遺傳病的綜合應用生殖發(fā)育與人類遺傳病的綜合應用 經典易錯題會診 命題角度 人類遺傳病與優(yōu)生 1． 線粒體基因突變所致疾病的遺傳特點是 A．基因控制，遵循孟德爾遺傳定律，男性和女性中均可表現(xiàn) B基因控制，但不遵循孟德爾遺傳定律，男性和女性中均可表現(xiàn) C．突變的基因屬于細胞質遺傳，不遵循孟德爾遺傳定律，只在女性中表現(xiàn) D突變的基因屬于細胞質遺傳，后代一定不出現(xiàn)性狀分離 [考場錯解]C [專家把脈] 細胞質遺傳子代性狀受母本細胞質基因控制，但并不是只有女(雌)性表現(xiàn)；它不遵循孟德爾遺傳定律。 [對癥下藥]B 2． 結婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于 A．近親結婚容易使后代產生新的致病基因 B近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多 C．部分遺傳病由隱性致病基因所控制 D．部分遺傳病由顯性致病基因所控制 [考場錯解]B [專家把脈]本題主要考查近親結婚對后代的影響。從遺傳學的角度考慮，主要原因是近親結婚的雙方攜帶相同隱性致病基因的概率高。 [對癥下藥]C 3．圖為某家系遺傳病的遺傳圖解，該病不可能是 A．常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病 C．x染色體隱性遺傳病 D．細胞質遺傳病 [考場錯解]B [專家把脈]根據(jù)遺傳圖解可知由于每一代中都有患者，所以初步判斷為顯性遺傳病的可能性較大，但不能排除隱性遺傳病的可能；由于第三代有女性患者，而其父不患病，所以排除了為伴X隱性遺傳病的可能性；又由于第三代有男性不患病，但其母患病，可排除細胞質遺傳病。 [對癥下藥] CD 專家會診 (1)遺傳學的原理是禁止近親結婚的理論依據(jù)，運用遺傳學知識準確說明近親結婚的危害。計算和比較近親結婚和隨機婚配的發(fā)病率，并判斷遺傳病類型和方式。 (2)分析、判斷單基因遺傳病的系譜時，可結合分離定律、自由組合定律、伴性遺傳特點和細胞質遺傳特點進行綜合分析、判斷和計算。 (3)“雙無生有”“雙有生無”可作為遺傳病顯隱性關系的一般判斷方法。而“父病女正”可作為顯性致病基因不在X染色體的判斷依據(jù)，“母病兒正”則可作為隱性致病基因不在X染色體上的判斷依據(jù)。 考場思維訓練 1 是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，正確的是 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導 A 紅綠色盲癥 X染色體隱性遺傳 XbXbxBy 選擇生女孩 B 白化病 常染色體隱性遺傳 XbXbXBy 選擇生女孩 C 抗維生素D佝僂病 X染色體顯性遺傳 XaXaXAY 選擇生男孩 D 并指癥 常染色體顯性遺傳 Tttt 產前基因診斷 2 一介家庭中，父親是色覺正常的多指(由常染色體顯性基因控制)患者，母親的表現(xiàn)型正常，他們卻生了一個手指正常但患紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是 A．該孩子的色盲基因來自祖母 B父親的基因型是雜合子 C．這對夫婦再生一個男孩，只患紅綠色盲的概率是1/4 D．父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/3 2．13(2解析：本題考查的知識點是伴性遺傳和遺傳規(guī)律的應用。首先應該明確紅綠色盲是X染色體隱性遺傳病(致病基因B/b)，多指是常染色體顯性遺傳病(致病基因A/a)。根據(jù)題意可推出父親的基因型為AaXBy，母親的基因型為aaXBYb其遺傳圖解如下： 經分析可知，孩子的色盲基因來自母方一系，不可能來自祖母；父親的精子有四種類型，即AXB、aXB、AY、aY，其中不帶有致病基因的概率為1/2。 探究開放題解答 綜合問題一 基因突變、伴性遺傳與A類遺傳病的綜合應用 1．約翰(男)和珍妮(女)的母親由于某種意外在懷孕期間都曾受到過核輻射?，F(xiàn)發(fā)現(xiàn)約翰患有血友病(由X染色體上的顯性基因控制)，珍妮患有侏儒癥(由常染色體上隱性基因控制)，約翰和珍妮的父母、外祖父母、祖父母表現(xiàn)都正常。 (1)現(xiàn)懷疑約翰和珍妮的疾病與他們的母親在懷孕期間受到過核輻射有關。你認為他倆所患疾病的致病基因，誰更有可能是由于核輻射導致的結果?為什么? (2)如果約翰和珍妮將來結婚，為減少生出病孩的幾率，你認為是否應該考慮選擇孩子的性別?為什么? (3)基因檢測可以確定胎兒的基因型。如果約翰和珍妮結婚后，珍妮懷了一個男性胎兒，你認為是否有必要通過基因檢測來測定該男嬰是否帶有血友病基因?為什么? [解題思路]根據(jù)約翰和珍妮所患遺傳病的方式與特點判斷：伴隱性遺傳，呈交叉遺傳，約翰的致病基因可能按外祖母一母親一約翰的方式。當然也有突變的可能。常染色體上遺傳，代代均有患者，珍妮患病，其父母和祖父母(或外祖父母中)至少有一方是患者，因此珍妮的致病基因更可能來自于基因突變。約翰和珍妮結婚后，由于侏儒癥致病基因在常染色體上與性別無關，對于血友病的遺傳情況，如果珍妮是XHXH，則后代無患者，如果是XH Xh，則后代中男女各有一半患者，因此發(fā)病率也與性別無關。由于珍妮的基因型有兩種可能XHXH、 XH xh，懷的男性胎兒，有可能帶血友病基因，有必要進行基因檢測。 [解答](1)珍妮。伴x隱性遺傳呈交叉遺傳，男性患病由他母親傳來，而常染色體顯性遺傳，后代有病，至少親代之一有人患病，根據(jù)受過核輻射考慮，伴X隱性遺傳可能因核輻射引起基因突變，也可能遺傳，而常染色體顯性遺傳親代至少有一方患病，因親代無病，很可能是突變得來的。(2)不需要。因為侏儒癥的致病基因在常染色體上，與性別無關。(3)有必要。因為珍妮的基因型可能是XHXH或XH Xh，如果是后者，盡管胎兒是男性，患病的幾率是50％。 2．遺傳性乳光牙患者由于牙本質發(fā)育不良導致牙釉質易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發(fā)病，給病人帶來終身痛苦。通過對該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正?；虻谌齻€外顯子第45位原決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止導致患病。已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG)、終止密碼子(UAA、UAG、UGA)。請分析回答： (1)正?；蛑邪l(fā)生突變的堿基對是 。 (2)與正?；蚩刂坪铣傻碾逆溝啾龋楣庋乐虏』蚩刂坪铣呻逆溄Y構的顯著改變是 ，進而使該蛋白質的功能喪失，牙齒發(fā)育異常。 (3)科學家對乳光牙致病基因進行檢測時，是用做探針，利用 原理，鑒定基因的堿基序列。 (4)現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖(相關基因用A、a表示)： ①乳光牙的致病基因位于 染色體上的性遺傳病； ②若3號和一正常男性結婚，則生一個正常男孩的可能性是 。 [解題思路] 由題干知谷氨酰胺的密碼子轉變?yōu)榻K止密碼，且是一對堿基的改變，所以應是基因中的G=C堿基對。改變成了A=T堿基對。變?yōu)榻K止密碼子后，對應部位往后的氨基酸則缺失，使肽鏈縮短，基因檢測是用已知正確的標記DNA分子與被測DNA分子雜交，由圖可知患者夫婦生了正常的后代兒子，說明該致病基因在常染色體且為顯性基因。 [答案](1)G‖ C (2)氨基酸數(shù)目減少 (3)(用放射性同位素、熒光分子等)標記的DNA分子DNA分子雜交(4)①常顯②1/6 規(guī)律總結 基因突變中的堿基對增加或減少一般會導致性狀的改變，而堿基對的替換則不一定會導致基因突變。而伴性遺傳病中的伴X顯性遺傳病發(fā)病率女性多于男性；伴X隱性遺傳病發(fā)病率則男性多于女性。 綜合問題二 生殖發(fā)育與人類遺傳病的綜合應用 下圖為某女性在一次生殖過程中生出男孩甲和乙的示意圖： (1)圖中產生精子的器官是 ，過程X發(fā)生的場所是 ；“過程X”的發(fā)生對后代遺傳物質的意義是 。 (2)過程Y的細胞分裂方式是 。 (3)人胚胎發(fā)育經歷的時期是(用文字和箭頭表示) ，其中，最關鍵的時期是 ，它是植物極細胞 和動物極細胞 同時進行的方式形成的。 (4)結構M內靜脈的功能是 。 (5)已知個體甲控制某性狀的基因型為Aa，乙為AA，其最可能的原因是 。 (6)若甲乙分別在兩個自然環(huán)境差異很大的國家長大。舉出一例兩人一定相同的性狀特征 ；舉出一例兩人可能不同的性狀特征 。 (7)已知甲為六指(常染色體顯性遺傳病)的純合體患者，結婚之前已通過手術將多余的手指切除，且他的婚配對象是正常指，則其子女是否患六指癥? ；說明原因 (8)若甲乙分別和一對有著與圖中相同來源的兩個女性結婚，這兩對夫婦所生的子女相比較，性狀差異很多，指出引起這些差異的3種可能原因： ① ；② ；③ 。 (9)計劃生育是我國的基本國策，根據(jù)圖中生殖發(fā)育過程，寫出兩種節(jié)育的措施。 [解題思路]本題聯(lián)系生殖系統(tǒng)的結構、組成、生殖方式、胚胎發(fā)育、遺傳變異等知識進行綜合分析。 [解答] (1)睪丸輸卵管 融合雙親遺傳物質，使后代具有兩個親本的遺傳特性，使后代的體細胞染色體數(shù)目恢復為2n，維持遺傳物質的穩(wěn)定性 (2)有絲分裂(3)受精卵→卵裂期→囊胚期→原腸胚期(包括三胚層分化)→組織、器官和系統(tǒng)形成→胎兒原腸胚期 內陷外包 (4)將從母體中富含02和養(yǎng)料的動脈血送給胎兒(5)受精卵第一次卵裂的有絲分裂過程中發(fā)生了基因突變 (6)如眼球中虹膜的顏色等 如胖瘦等(7)都患六指癥切除手指不能改變患者AA的基因型， AAX aa→Aa(8)基因突變 染色體變異含有不同基因型的精子和卵細胞隨機受精 環(huán)境引起的變異(本題在上述四項中任選三項均可，但答基因重組不對)(9)使用避孕藥、避孕套、子宮頸帽(陰道隔膜)、輸卵(精)管結扎、宮內節(jié)育器(避孕環(huán))(以上答案任選兩項均可， 規(guī)律總結 一、人類伴性遺傳病的特點，現(xiàn)總結如下： 二、關于遺傳病遺傳方式的判斷。先判斷顯、隱性，后判斷在常染色體還是在性染色體上。 ①顯性遺傳，一般不出現(xiàn)隔代遺傳，即代代有遺傳病；隱性遺傳一般會出現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象。 ②現(xiàn)有一日訣，僅供參考。 無中生有為隱性，隱性遺傳看女病。 父子患病為伴性。(即XbY→XbXb→XbX) 有中生無為顯性，顯性遺傳看男病。 母女患病為伴性。(即XBXb→XbY→XBX) ③Y染色體上基因只能是：祖父→父親→男人自己→兒子→孫子。三、遺傳病的規(guī)律總結如下： (1)若指出某基因在X染色體上，或色盲、血友病、果蠅的眼色、雞的蘆花斑紋等，屬于伴性遺傳。不要一看到男女就考慮到伴性遺傳，因為生物的有性生殖都指的就是由雙親產生后代的生殖。Y染色體上基因控制的遺傳病，在系譜中應是男只傳男；X染色體上的基因控制的遺傳病系譜中，都有與伴性遺傳相符的遺傳現(xiàn)象。 ①若系譜中兒子為患者，母親一定也是患者；父親為患者，其女兒一定也是患者，則為伴X顯性遺傳。 ②若母親為患者，其兒子一定是患者；女兒為患者，其父親一定是患者，則為伴X隱性遺傳。 ③若正常雙親生出患病的女兒，該病一定是常染色體的隱性遺傳病。 (2)顯性遺傳是系譜中雙親都有病，子女出現(xiàn)無病，或遺傳系譜中每代都有患者，且后代發(fā)病率比較高。隱性遺傳是系譜中雙親都無病，子女出現(xiàn)有病，或隔代出現(xiàn)患者。正所謂“無中生有為隱性，有中生無為顯性”。 (3)判斷致病基因位于何種染色體上的 規(guī)律總結 ①判斷顯隱關系：根據(jù)前后代患者是否有連續(xù)性，如果每代中都有患者，一般認為是顯性遺傳病：如果有一代患病而其父母均正常，則判斷為隱性遺傳病。 ②假設致病基因是位于X染色體上的隱性基因，則據(jù)“女性患者的父親和兒子都是患者”來判斷。假設致病基因是位于X染色體上的顯性基因，則據(jù)“男患者的母親和女兒一定是患者”作出判斷。 ③若患者都是男性，則一般判斷為Y染色體上的遺傳病。 ④若從上述方法不能作出判斷，則據(jù)男女患者的多少來判斷，患者明顯與性別有關，則為伴性遺傳。 考點高分解題綜合訓練 1 下列性狀的遺傳不符合孟德爾遺傳規(guī)律的是 A．紫茉莉花色的遺傳 B紫茉莉枝葉顏色的遺傳 C．肺炎雙球菌莢膜的遺傳 D．人類的性別遺傳 1．BC解析：孟德爾遺傳規(guī)律適用的范圍是真核生物有性生殖的細胞核遺傳，紫茉莉花色的遺傳、人類的性別遺傳符合，而紫茉莉枝葉顏色的遺傳是細胞質遺傳，肺炎雙球菌是原核生物不符合。 2 以下情況，屬于染色體變異的是 ①唐氏綜合征患者細胞中的第21號染色體有3條②同源染色體之間產生了相應部位的交叉互換③染色體數(shù)目增加或減少 ④花藥離體培養(yǎng)后長成的植株⑤非同源染色體之間自由組合⑥染色體上DNA堿基對的增添、缺失 A②④⑤ B①③④⑤ C．②③④⑥ D．①③④ 2．D解析：染色體變異包括染色體結構的變異和數(shù)目的變異。②⑤屬基因重組，⑥是基因突變。 3 某一正常女性與患抗維生素D佝僂病的男子結婚，現(xiàn)已懷孕。為避免生出病孩向你進行遺傳咨詢，你的正確指導是 ①終止妊娠②進行產前診斷③只生男孩④只生女孩⑤多吃含鈣食品 A① B②⑤ C．②③ D②④ 3．C解析：抗維生素D佝僂病為x染色體上顯性伴性遺傳，正常女子為Xd Xd，患病男子為XDy，因此診斷性別，只生男孩。 4下列說法中，均不正確的一組是 ①單基因遺傳病就是由一個致病基因引起的遺傳?、诩t綠色盲為伴X隱性遺傳病，某色盲男孩的色盲基因一定是從母親遺傳來的③禁止近親結婚是預防顯性遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法④21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體異常遺傳病 A．①② B③④ C．①③ D．②④ 4．C解析：單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，禁止近親結婚是預防隱性遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。染色體異常遺傳病包括染色體數(shù)目的改變和染色體改變造成的遺傳病。 5下圖是患甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)的系譜圖。請據(jù)圖回答： (1)甲病致病的遺傳方式是 。 (2)已知Ⅱ一3和Ⅱ一8兩者的家族均無乙病史，則乙病的致病基因位于 染色體上，為性基因。 (3)若Ⅲ-11和Ⅲ-12分別與正常男性結婚，她們懷孕后到醫(yī)院進行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒羊水脫屑進行檢查，可判斷后代是否會患這兩種遺傳病。 可供選擇的措施有： A染色體數(shù)目檢測 B．性別檢測 C．基因檢測 D_無須進行上述檢測 (4)請你根據(jù)系譜圖分析：①Ⅲ-11采取什么措施： (序號)，理由是： 。②Ⅲ-12采取什么措施： (序號)，理由是： 。 (5)在進行產前診斷時，通常采用基因檢測，若要診斷胎兒是否含有甲病基因，分子生物學實驗室中的操作方案及預期結果是 。 5．(1)常染色體顯性遺傳(2)X隱 (3) ①D由于Ⅲ一11的基因型可能為aaXBXB，與正常男子婚配，所生后代均正常②B由于Ⅲ一12的基因型可能為aaBXb，與正常男子婚配，若生女兒均表現(xiàn)正常，若生男孩則有可能患乙病。(或：C由于Ⅲ一12的基因型可能為aaXBXb，與正常男子婚配，若生女兒均表現(xiàn)正常，若生男孩則有可能患乙病，故應進行胎兒的基因檢測?；颍築和C由于Ⅲ一12的基因型可能為aaXBxb，與正常男子婚配，若生女兒均表現(xiàn)正常，若生男孩則有可能患乙病，故可以首先對胎兒進行性別鑒定，若確定為男性胎兒，再進行進一步基因檢測。) (4)采用甲病基因探針(單鏈的甲病基因片斷)與胎兒單鏈DNA混合?？赡艹霈F(xiàn)的結果：胎兒DNA能與甲病基因探針發(fā)生結合，形成雙螺旋結構，說明胎兒帶有甲病基因，否則，胎兒不含有甲病基 因。 解析：由Ⅱ一3、Ⅱ一4患有甲病而生有Ⅲ一11正常女子，可確定甲病的遺傳屬于常染色體顯性遺傳；由Ⅱ一7、Ⅱ一8均不患乙病，而Ⅲ一13患乙病可以確定乙病為隱性遺傳，若乙病基因位于常染色體上，則Ⅲ一13的父母(Ⅱ一7、Ⅱ一8)都應帶有隱性致病基因，這與題干信息“Ⅱ一3和Ⅱ一8兩者的家族均無乙病史”不符，因而，可以確定乙病基因位于X染色體上。由于Ⅱ一3不帶乙病基因(Xb)，而Ⅱ一4不患乙病(XBY)，因而Ⅲ一11的基因型為aaXBXB；因Ⅲ一13患乙病，可推得Ⅲ一12的基因型為aaXBXBA或aaXBXb。基 因檢測的原理是DNA分子雜交。 考點小資料 人類遺傳病的種類 (1)單基因遺傳?。悍N類多，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)300O多種，每種病的發(fā)病率低，多屬罕見病，如：多指，并指、軟骨發(fā)育不全，家族性心肌病，遺傳性神經性耳聾，苯丙酮尿癥等。 (2)多基因遺傳?。褐干婕霸S多對等位基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。病因和遺傳方式都比較復雜，不易與后天獲得性疾病相配，多基因遺傳病的發(fā)病率大多超過1/1 000，由于遺傳基礎不是單一因素，因此患者后代中的 發(fā)病率遠低于1/2或1/4的頻率水平，大約只有1％～10％。常見的有唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。 (3)染色體異常遺傳?。涸摬∵z傳率為1/10。染色體異常造成的流產占自發(fā)性流產的50％以上。 常見的有：21一三體綜合征、特納綜合征、葛萊弗德氏綜合征、貓叫綜合征。