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2019-2020年高考生物一輪復(fù)習(xí) 第3單元第2講 人類遺傳病 1．下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是 (　　) A．調(diào)查時最好選取多基因遺傳病 B．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多 C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100% D．若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病 解析　調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時應(yīng)隨機取樣，并且調(diào)查人群足夠大，B錯誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，D錯誤。 答案　C 2．右圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。 a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百 分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是 (　　) A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病 B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病 D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病 解析　由圖像可知，異卵雙胞胎同時發(fā)病率遠(yuǎn)小于25%，而同卵雙胞胎同時發(fā)病率高于75%，因此A項正確，D項錯誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%發(fā)病，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B項正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時，另一方也可能患病，也可能不患病，C項正確。 答案　D 3．某校研究性學(xué)習(xí)小組為了了解北京人群中耳垂的遺傳情況，特地設(shè)計了調(diào)查活動計劃，主要內(nèi)容如下表所示： 市20個家庭耳垂遺傳情況調(diào)查統(tǒng)計表 組別 婚配方式 家庭數(shù) 兒子 女兒 父親 母親 有耳垂 無耳垂 有耳垂 無耳垂 1 有耳垂 有耳垂 2 有耳垂 無耳垂 3 無耳垂 有耳垂 4 無耳垂 無耳垂 該調(diào)查活動的不足之處是 (　　) A．調(diào)查的組別太少 B．調(diào)查的家庭數(shù)太少 C．調(diào)查的區(qū)域太小 D．調(diào)查的世代數(shù)太少 解析　題中只涉及20個家庭，調(diào)查的家庭數(shù)目太少，不能真實反映人群中耳垂的遺傳情況。 答案　B 4．某相對封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對等位基因A—a控制。調(diào)查時發(fā)現(xiàn)：雙親均為患者的多個家庭中，后代的男女比例約為1∶1，其中女性均為患者，男性中患者約占。下列相關(guān)分析中，錯誤的是 (　　) A．該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病 B，在患病的母親中約有為雜合子 C．正常女性的兒子都不會患該遺傳病 D．該調(diào)查群體中A的基因頻率約為75% 解析　根據(jù)患病雙親生出正常男性后代，且男女患病率不同可判斷該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病。在伴X染色體顯性遺傳病中，母病子不病，可推斷母親中存在雜合子，再由后代男性中患者約占，可倒推出在患病的母親中約有為雜合子。正常女性的基因型為XaXa，無論其配偶的基因型如何，所生兒子的基因型都是XaY，都不會患該遺傳病。該調(diào)查群體中每個家庭的雙親皆患病，親代和子代的基因頻率相同，假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為100個，患病雙親中的父親的基因型為XAY，母親的基因型為XAXA、XAXa，則A的基因頻率為100%＝83%。 答案　D 5．下圖甲表示家系中某遺傳病的發(fā)病情況，圖乙是對發(fā)病基因的測定，已知控制性狀的基因是位于人類性染色體的同源部分，則Ⅱ4的有關(guān)基因組成應(yīng)是乙圖中的 （　?。? 甲 乙 解析　由圖中看出，Ⅱ3與Ⅱ4生出正常的女兒，且致病基因在性染色體上，因此Ⅱ3和Ⅱ4的基因組成是XAXa和XaYA。 答案　A 6．自毀容貌綜合癥是一種嚴(yán)重的代謝疾病，患者不能控制自己的行為，不自覺地進行自毀行為，如咬傷或抓傷自己。大約50 000名男性中有1名患者，患者在1歲左右發(fā)病，20歲以前死亡。如圖是一個家系的系譜圖。下列敘述不正確的是 (　　) A．此病為伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是攜帶著 C．Ⅲ1是攜帶者的概率為 D．人群中女性的發(fā)病率約為 解析　分析遺傳系譜圖，雙親不患病，而后代有患病個體，可知該病為隱性遺傳病，且男性患者比較多，故該病為伴X染色體遺傳病，故A正確；男性患者的致病基因均來自他們的母親，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ4均正常，則她們應(yīng)為攜帶者，故B正確；Ⅲ1從其父親那里得到一個正常基因，從其母親那里得到致病基因的概率為，即Ⅲ1為攜帶者的概率為，故C正確；由題干所給信息無法推導(dǎo)出人群中女性發(fā)病的概率，故D錯誤。 答案　D 7．下列不需要進行遺傳咨詢的是 (　　) A．孕婦孕期接受過放射照射 B．家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年 C．35歲以上的高齡孕婦 D．孕婦婚前得過甲型肝炎病 解析　遺傳咨詢是醫(yī)生對咨詢對象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對象提出防治對策和建議，不包括是否得過傳染病的情形。 答案　D 8．科學(xué)家在細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了一種新的線粒體因子——MTERF3，這一因子主要抑制線粒體DNA的表達(dá)，從而減少細(xì)胞能量的產(chǎn)生。此項成果將可能有助于糖尿病、心臟病和帕金森氏癥等多種疾病的治療。根據(jù)以上資料，下列相關(guān)敘述錯誤的是 （　　） A．線粒體DNA也含有可以轉(zhuǎn)錄、翻譯的功能基因 B．線粒體基因控制性狀的遺傳不符合孟德爾遺傳定律 C．線粒體因子MTERF3直接抑制細(xì)胞呼吸中酶的活性 D．糖尿病、心臟病和帕金森氏癥等疾病可能與線粒體功能受損有關(guān) 解析　線粒體中的DNA也能進行轉(zhuǎn)錄與翻譯；線粒體中的基因是隨細(xì)胞質(zhì)隨機分開的，所以不符合孟德爾遺傳定律。 答案　C 9．近年來，隨著我國醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素，下面對遺傳病的認(rèn)識正確的是 (　　) A．苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來診斷 B．多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響 C．一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 D．研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個有此病的家族，通過研究統(tǒng)計計算出發(fā)病率 解析　苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗來診斷。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病，只要這種病是因為遺傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)隨機取樣調(diào)查，盡量多地調(diào)查人群。 答案　B 10．人類中有一種性別畸形，XYY個體，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。據(jù)說這種人常有反社會行為，富攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無定論。這類男性有生育能力，假如一個XYY男性與一正常女性結(jié)婚，下列判斷正確的是 （　?。? A．該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類型 B．所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2 C．所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2 D．所生育的后代智力都低于一般人 解析　XYY的男性產(chǎn)生的精子有X、Y、YY、XY四種類型，比例為1∶2∶1∶2；與含X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合后，產(chǎn)生性別畸形的概率為1/2（XYY、XXY的個體），其中產(chǎn)生基因型為XYY孩子的概率為1/6；因后代中有XYY個體，而題目已知XYY的個體有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是錯誤的。 答案　B 11．某對夫婦的1對同源染色體上的部分基因如圖所示，A、b、D分別為甲、乙、丙三種病的致病基因，不考慮同源染色體的交叉互換和基因突變，則他們的孩子 (　　) A．同時患三種病的概率是 B．同時患甲、丙兩病的概率是 C．患一種病的概率是 D．不患病的概率為 解析　由題意可知，父親產(chǎn)生ABD和aBd兩種精子，母親產(chǎn)生Abd和abd兩種卵細(xì)胞，后代的基因型為AABbDd(同時患甲病和丙病)、AaBbDd(同時患甲病和丙病)、AaBbdd(只患甲病)和aaBbdd(不患病)。 答案　D 12．下圖是患甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。其中Ⅱ1不是乙病基因的攜帶者。據(jù)圖分析下列錯誤的是 (　　) A．甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是X染色體隱性遺傳病 B．與Ⅱ-5基因型相同的男子與一正常人婚配，則其子女患甲病的概率為 C．Ⅰ-2的基因型為aaXbY，Ⅲ-2的基因型為AaXbY D．若Ⅲ-1與Ⅲ-5結(jié)婚生了一個男孩，則該男孩患一種病的概率為 解析　Ⅱ-5和Ⅱ-6患甲病，子代Ⅲ-3不患甲病，則甲病為常染色體顯性遺傳病；Ⅱ-1和Ⅱ-2不患乙病，Ⅲ-2患乙病，則乙病為隱性遺傳病，Ⅱ-1不是乙病基因的攜帶者，則乙病只能為X染色體隱性遺傳病，故A正確。從甲病分析Ⅱ-5基因型為Aa，與Ⅱ5基因型相同的男子(基因型為Aa)與一正常人(基因型為aa)婚配，則其子女患甲病的概率為，故B正確。Ⅰ-2的基因型為aaXbY，Ⅲ-2的基因型為AaXbY，C正確。Ⅲ-1基因型為aaXBXB、aaXBXb，Ⅲ-5基因型為aaXBY，則男孩患病的概率為，故D錯誤。 答案　D 13．圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號和4號為雙胞胎，圖2中4號不含致病基因?；卮鹣铝袉栴}。 (1)在圖1中若3號、4號為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為________。若3號、4號為同卵雙生，則二者性狀差異來自__________________________。 (2)圖2中該病的遺傳方式為________遺傳。若8號與10號近親婚配，生了一個男孩，則該男孩患病的概率為___________________________。 (3)若圖2中8號到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對她有哪些建議？__________________。 解析　圖1中，1號、2號正常，5號患病，且是女孩，因此該病是常染色體隱性遺傳病。圖2中，4號不含致病基因，3號、4號正常，7號患病，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設(shè)圖1中的遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示，若圖1中3號、4號為異卵雙生，其基因型均為AA或Aa，二者都是AA的概率為，二者都是Aa的概率為，故二者基因型相同的概率為；若3號、4號為同卵雙生，二者基因型相同，二者性狀差異來自環(huán)境因素。設(shè)圖2中的遺傳病的相關(guān)基因用B、b表示，則圖2中8號的基因型為XBXB或XBXb，10號的基因型為XBY，若他們生了一個男孩，則該男孩患病的概率為＝。 答案　(1)　環(huán)境因素　(2)伴X染色體隱性　 (3)與不患病的男性結(jié)婚，生育女孩 14．下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險，請分析回答問題。 (1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是____________________________。 21三體綜合征屬于________遺傳病，其男性患者的體細(xì)胞的染色體組成為________。 (2)克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關(guān)知識進行解釋：________(填“父親”或“母親”)減數(shù)分裂異常，形成________(色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵。 (3)為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，運用________________技術(shù)大量擴增細(xì)胞，用________________處理使細(xì)胞相互分離開來，然后制作臨時裝片進行觀察。 (4)右圖是某單基因遺傳病家系圖。 ①為研究發(fā)病機理，通常采用PCR技術(shù)獲得大量致病基因，該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有________酶。 ②為診斷2號個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學(xué)檢測方法是____________________________。 ③若7號與該致病基因攜帶者女性結(jié)婚，生出患病孩子的概率為________。 答案　(1)成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)　染色體異常　45＋XY　(2)父親　XBY　(3)動物細(xì)胞培養(yǎng)　胰蛋白酶　(4)①耐高溫(或熱穩(wěn)定)的DNA聚合(或Taq)?、贒NA分子雜交(或用DNA探針檢測)?、? 15．某研究小組在“調(diào)查人群中的遺傳病”活動中，統(tǒng)計數(shù)據(jù)并繪制了某家族遺傳病系譜圖，請據(jù)圖回答問題。 （1）Ⅱ5和Ⅱ6婚配，后代中出現(xiàn)紅綠色盲癥男孩的可能性是________（請用分?jǐn)?shù)表示）。 （2）苯丙酮尿癥的病因是患者體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而轉(zhuǎn)變成了苯丙酮酸。此實例說明，基因控制性狀的方式之一是____________ ______________________過程，進而控制生物體的性狀。 （3）調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，在當(dāng)?shù)氐呐哉Ｈ酥?，紅綠色盲基因攜帶者約占10%，則在Ⅱ3和Ⅱ4的后代中，出現(xiàn)苯丙酮尿癥和紅綠色盲癥兩病兼患的概率是__________（請用分?jǐn)?shù)表示）。 解析?、?5的基因型為XBXb，Ⅱ-6的基因型為XBY，所以Ⅱ-5與Ⅱ-6婚配，后代中出現(xiàn)紅綠色盲男孩的可能性是1/4。Ⅱ-3基因型為AaXBXB（90/100）、AaXBXb（10/100），Ⅱ-4的基因型為AaXBY，他們的后代中兩病兼患的概率＝1/410/1001/4＝1/160。 答案　（1）1/4?。?）基因通過控制酶的合成來控制（新陳）代謝　 （3）1/160