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基因突變和基因重組 知識體系——定內(nèi)容 核心素養(yǎng)——定能力 生命 觀念 通過基因突變和基因重組的基本原理，建立起進化與適應(yīng)的觀點 科學 思維 通過基因突變與生物性狀的關(guān)系、基因突變和基因重組的比較，提高歸納與概括能力 考點一　基因突變及其與性狀的關(guān)系[重難深化類] 1．基因突變的實例——鐮刀型細胞貧血癥 2．基因突變的相關(guān)知識歸納 [基礎(chǔ)自測] 1．判斷下列敘述的正誤 (1)A基因可突變?yōu)閍基因，a基因還可能再突變?yōu)锳基因(√) (2)人類鐮刀型細胞貧血癥發(fā)生的根本原因是基因突變(√) (3)基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過程中() (4)基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，HIV的遺傳物質(zhì)是RNA，不能發(fā)生基因突變() (5)病毒、大腸桿菌及動植物都可以發(fā)生基因突變(√) (6)基因突變產(chǎn)生的新基因不一定能傳遞給后代(√) 2．連線基因突變的特點 3．學透教材、理清原因、規(guī)范答題用語專練 下圖為具有兩對相對性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種)的一個A基因和乙植株(純種)的一個B基因發(fā)生突變的過程(已知A基因和B基因是獨立遺傳的)，請分析該過程，回答下列問題： (1)上述兩個基因發(fā)生突變的原因是________________________________________。 (2)乙植株發(fā)生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現(xiàn)突變性狀，其原因是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 可用什么方法讓其后代表現(xiàn)出突變性狀？________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案：(1)一個堿基的替換(或堿基對改變或基因結(jié)構(gòu)的改變) (2)該突變?yōu)殡[性突變，且基因突變發(fā)生在乙植株的體細胞中，不能通過有性生殖傳遞給子代　取發(fā)生基因突變部位的組織細胞，通過組織培養(yǎng)技術(shù)獲得試管苗，讓其自交，其子代即可表現(xiàn)出突變性狀 1．基因突變的原因及與進化的關(guān)系 2．基因突變對蛋白質(zhì)與性狀的影響 (1)基因結(jié)構(gòu)中堿基對的替換、增添、缺失對氨基酸序列的影響大小 類型 影響范圍 對氨基酸序列的影響 替換 小 可改變1個氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前終止 增添 大 插入位置前不影響，影響插入位置后的序列 缺失 大 缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列 增添或缺失3個堿基 小 增添或缺失位置增加或缺失一個氨基酸對應(yīng)的序列 (2)基因突變未引起生物性狀改變的三大原因 ①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。 ②密碼子簡并性：若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應(yīng)多種密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。 ③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。 [對點落實] 題點(一)　直接考查基因突變及其結(jié)果 1．鐮刀型細胞貧血癥病因的發(fā)現(xiàn)，是現(xiàn)代醫(yī)學史上重要的事件。假設(shè)正常血紅蛋白由H基因控制，突變后的異常血紅蛋白由h基因控制。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．鐮刀型細胞貧血癥屬于單基因遺傳病，該病的癥狀可利用顯微鏡觀察到 B．造成鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是一個氨基酸發(fā)生了替換 C．h基因與H基因中的嘌呤堿基和嘧啶堿基的比值不同 D．利用光學顯微鏡可觀測到基因H的長度較基因h長 解析：選A　鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞由中央微凹的圓餅狀變成了彎曲的鐮刀狀，而紅細胞呈紅色，因此可通過顯微鏡觀察紅細胞的形態(tài)，從而確定某人是否是鐮刀型細胞貧血癥患者；造成鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是控制血紅蛋白分子中的基因的堿基序列發(fā)生了替換，從而引起所編碼的蛋白質(zhì)的改變；在雙鏈DNA分子中，A＝T，C＝G，因此A＋G＝C＋T, 即嘌呤堿基與嘧啶堿基的比值等于1，因此h基因與H基因中的嘌呤堿基和嘧啶堿基的比值相同，其比值均等于1；基因在光學顯微鏡下是觀察不到的。 2．輻射易使人體細胞發(fā)生基因突變，從而對人體造成傷害。下列有關(guān)敘述錯誤的是(　　) A．輻射引發(fā)的基因突變不一定會引起基因所攜帶遺傳信息的改變 B．基因中一個堿基對發(fā)生替換，不一定會引起生物性狀的改變 C．輻射所引發(fā)的變異可能為可遺傳變異 D．基因突變不會造成某個基因的缺失 解析：選A　基因所攜帶的遺傳信息是指堿基對的排列順序，基因突變一定會引起堿基對排列順序的改變；基因突變是指DNA分子中發(fā)生的堿基對的替換、增添和缺失，基因的缺失屬于染色體變異。 [易錯提醒] 基因突變的“一定”和“不一定” (1)基因突變一定會引起基因結(jié)構(gòu)的改變，即基因中堿基對排列順序一定發(fā)生改變。 (2)基因突變不一定會引起生物性狀的改變。 (3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。 病毒和原核細胞的基因組結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個新基因。 (4)基因突變不一定都能遺傳給后代。 ①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可能通過無性生殖傳遞給后代。 ②如果發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。 題點(二)　考查基因突變與生物性狀的關(guān)系 3．下圖表示基因突變的一種情況，其中a、b是核酸鏈，c是肽鏈。下列說法正確的是(　　) A．a(chǎn)→b→c表示基因的復制和轉(zhuǎn)錄 B．圖中由于氨基酸沒有改變，所以沒有發(fā)生基因突變 C．圖中氨基酸沒有改變的原因是密碼子具有簡并性 D．除圖示情況外，基因突變還包括染色體片段的缺失和增添 解析：選C　由圖可知，a→b→c表示基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯；只要基因中堿基對發(fā)生改變，該基因就發(fā)生了基因突變；圖中氨基酸沒有發(fā)生改變，是由于密碼子具有簡并性；染色體片段缺失和增添屬于染色體結(jié)構(gòu)的變異。 4．(2018煙臺模擬)如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是(　　) A．①處插入堿基對G—C B．②處堿基對A—T替換為G—C C．③處缺失堿基對A—T D．④處堿基對G—C替換為A—T 解析：選B　首先由賴氨酸的密碼子分析轉(zhuǎn)錄模板基因堿基為TTC，確定賴氨酸的密碼子為AAG，①③處插入、缺失堿基對會使其后編碼的氨基酸序列發(fā)生改變，④處堿基對替換后密碼子為AAA，還是賴氨酸，②處堿基對替換后密碼子變?yōu)镚AG，對應(yīng)谷氨酸。 5．(2016天津高考)枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見下表： 枯草桿菌 核糖體S12蛋白第55—58位的氨基酸序列 鏈霉素與核糖體的結(jié)合 在含鏈霉素培養(yǎng)基中的存活率(%) 野生型 …PKP… 能 0 突變型 …PKP… 不能 100 注：P：脯氨酸；K：賴氨酸；R：精氨酸。 下列敘述正確的是(　　) A．S12蛋白結(jié)構(gòu)改變使突變型具有鏈霉素抗性 B．鏈霉素通過與核糖體結(jié)合抑制其轉(zhuǎn)錄功能 C．突變型的產(chǎn)生是由于堿基對的缺失所致 D．鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變 解析：選A　根據(jù)表中信息可知，鏈霉素通過與野生型枯草桿菌的核糖體結(jié)合，抑制翻譯過程，進而起到殺菌作用；突變型枯草桿菌中核糖體S12蛋白氨基酸序列改變，使鏈霉素不能與核糖體結(jié)合，從而對鏈霉素產(chǎn)生抗性；該突變型與野生型相比只是一個氨基酸的不同，因此是堿基對的替換造成的，而非缺失；基因突變具有不定向性，鏈霉素只是對突變體起篩選作用。 [類題通法] 基因突變類型的“二確定” (1)確定突變的形式：若只是一個氨基酸發(fā)生改變，則一般為堿基對的替換；若氨基酸序列發(fā)生大的變化，則一般為堿基對的增添或缺失。 (2)確定替換的堿基對：一般根據(jù)突變前后轉(zhuǎn)錄成mRNA的堿基序列判斷，若只相差一個堿基，則該堿基所對應(yīng)的基因中的堿基即為替換堿基。 顯性突變與隱性突變的判斷 (1)基因突變類型 (2)判斷方法： ①選取突變體與其他已知未突變體雜交，據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。 ②讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離而判斷。 [對點落實] 6．一對毛色正常鼠交配，產(chǎn)下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色異常。分析認為，鼠毛色出現(xiàn)異常的原因有兩種：一是基因突變的直接結(jié)果(控制毛色基因的顯隱性未知，突變只涉及一個親本常染色體上一對等位基因中的一個基因)；二是隱性基因攜帶者之間交配的結(jié)果(只涉及親本常染色體上一對等位基因)。假定這只雄鼠能正常生長發(fā)育，并具有生殖能力，后代可成活。為探究該鼠毛色異常的原因，用上述毛色異常的雄鼠分別與其同一窩的多只雌鼠交配，得到多窩子代。請預(yù)測結(jié)果并作出分析。 (1)如果每窩子代中毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例均為________，則可推測毛色異常是____性基因突變?yōu)開___性基因的直接結(jié)果，因為________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (2)如果不同窩子代出現(xiàn)兩種情況，一種是同一窩子代中毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例為________，另一種是同一窩子代全部表現(xiàn)為________鼠，則可推測毛色異常是隱性基因攜帶者之間交配的結(jié)果。 解析：如果毛色異常雄鼠是基因突變的結(jié)果(由于基因突變只涉及一個親本常染色體上一對等位基因中的一個基因)，則毛色正常鼠是隱性純合子，毛色異常雄鼠是雜合子。將毛色異常雄鼠與其同窩的多只雌鼠交配(相當于測交)，每窩子代中毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例均為1∶1。如果毛色異常雄鼠是隱性基因攜帶者之間交配的結(jié)果，則毛色異常鼠是隱性純合子，同窩的毛色正常雌鼠有一部分是雜合子，有一部分是顯性純合子，將毛色異常雄鼠與其同窩的多只雌鼠交配有兩種情況：一種是同一窩子代中毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例為1∶1，另一種是同一窩子代全部表現(xiàn)為毛色正常。 答案：(1)1∶1　隱　顯　只有兩個隱性純合親本中一個親本的一個隱性基因突變?yōu)轱@性基因時，才能得到每窩毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例均為1∶1的結(jié)果　(2)1∶1　毛色正常 7．蘆筍是一種名貴蔬菜，是石刁柏的幼苗，為XY型性別決定。在某野生型窄葉種群中偶見幾株闊葉蘆筍幼苗，雌雄株都有。請回答下列問題： (1)僅從性染色體分析，雄性石刁柏產(chǎn)生的精子類型將有________種，比例為________。 (2)現(xiàn)已證實闊葉為基因突變的結(jié)果，為確定是顯性突變還是隱性突變，選用多株闊葉雌雄株進行交配，并統(tǒng)計后代表現(xiàn)型。 若______________________，則為________________。 若______________________，則為________________。 (3)已經(jīng)知道闊葉是顯性突變所致，由于雄株蘆筍幼苗產(chǎn)量高于雌株，種植戶希望在幼苗期就能區(qū)分雌雄，為了探求可行性，求助于科研工作者。技術(shù)人員先用多株野生型雌石刁柏與闊葉雄株雜交，你能否推斷該技術(shù)人員做此實驗的意圖。__________________________________________。若雜交實驗結(jié)果出現(xiàn)______________________________，種植戶的心愿可以實現(xiàn)。 解析：(1)由于石刁柏為XY型性別決定，雄性植株的性染色體組成為XY。減數(shù)分裂產(chǎn)生的精子類型為2種，即X∶Y＝1∶1。(2)選用多株闊葉突變型石刁柏雌雄株雜交，若雜交后代出現(xiàn)了野生型，則闊葉植株的出現(xiàn)為顯性突變所致；若雜交后代僅出現(xiàn)突變型，則闊葉植株的出現(xiàn)為隱性突變所致。(3)選用多對野生型雌性植株與突變型雄性植株作為親本雜交。若雜交后代野生型全為雄株，突變型全為雌株，則這對基因位于X染色體上，種植戶的心愿可以實現(xiàn)；若雜交后代，雌、雄株均有野生型和突變型，則這對基因位于常染色體上，種植戶的心愿不能實現(xiàn)。故該技術(shù)人員做此實驗的意圖是通過該雜交實驗判斷控制闊葉的基因是否在X染色體上。 答案：(1)2　1∶1　(2)后代出現(xiàn)窄葉　顯性突變　后代都為闊葉　隱性突變　(3)通過該雜交實驗判斷控制闊葉的基因是否在X染色體上　后代雌株都為闊葉，雄株都為窄葉 考點二　基因重組[重難深化類] 1．概念 2．類型 類型 發(fā)生時期 實質(zhì) 自由組合型 MⅠ后期 非同源染色體上的非等位基因自由組合 交叉互換型 MⅠ前期 同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體交換而交換 3．結(jié)果 產(chǎn)生新的基因型，導致重組性狀出現(xiàn)。 4．意義 (1)是生物變異的來源之一； (2)為生物進化提供材料； (3)是形成生物多樣性的重要原因之一。 [基礎(chǔ)自測] 1．判斷下列敘述的正誤 (1)非同源染色體自由組合，導致在減數(shù)分裂過程中發(fā)生基因重組(√) (2)同源染色體的非姐妹染色單體的交叉互換可引起基因重組(√) (3)減數(shù)分裂四分體時期，姐妹染色單體的局部交換可導致基因重組() (4)減數(shù)分裂過程中，非同源染色體的染色單體間發(fā)生片段交換不屬于基因重組(√) 2．下列關(guān)于基因重組的敘述錯誤的是(　　) A．基因重組通常發(fā)生在有性生殖過程中 B．基因重組產(chǎn)生的變異能為生物進化提供原材料 C．同源染色體上的基因可以發(fā)生重組 D．非同源染色體上的非等位基因不可以發(fā)生重組 解析：選D　同源染色體上的基因可以通過非姐妹染色單體的交叉互換發(fā)生重組，非同源染色體上的非等位基因可通過非同源染色體的自由組合發(fā)生重組。 3．下列圖示過程存在基因重組的是(　　) 解析：選A　A圖所示的AaBb個體在進行減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，會發(fā)生非同源染色體上非等位基因的自由組合，因此符合要求。B中表示的是雌雄配子的隨機結(jié)合，不存在基因重組。C圖表示減數(shù)第二次分裂的后期，該時期不存在基因重組。D圖中只有一對等位基因，不會發(fā)生基因重組。 圖示解讀基因重組的類型 [典型圖示] 類型1 類型2 類型3 [問題設(shè)計] (1)上述類型1～3依次代表哪類基因重組？ 提示：類型1為交叉互換型，類型2為自由組合型，類型3為基因工程。 (2)請指出三類基因重組發(fā)生的時期。 提示：類型1發(fā)生于MⅠ前期，類型2發(fā)生于MⅠ后期，類型3發(fā)生于基因工程操作過程中。 [對點落實] 1．(2018海南高考)雜合體雌果蠅在形成配子時，同源染色體的非姐妹染色單體間的相應(yīng)片段發(fā)生對等交換，導致新的配子類型出現(xiàn)，其原因是在配子形成過程中發(fā)生了(　　) A．基因重組　　　　　　　 B．染色體重復 C．染色體易位 D．染色體倒位 解析：選A　生物體在形成配子時，同源染色體的非姐妹染色單體間的相應(yīng)片段發(fā)生對等交換，導致位于非姐妹染色單體上的等位基因進行了重組，其變異屬于基因重組。 2．以下各項屬于基因重組的是(　　) A．基因型為Aa的個體自交，后代發(fā)生性狀分離 B．雌、雄配子隨機結(jié)合，產(chǎn)生不同類型的子代個體 C．YyRr個體自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型 D．同卵雙生姐妹間性狀出現(xiàn)差異 解析：選C　基因重組的來源有減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上非等位基因的自由組合、減數(shù)分裂四分體時期同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換和基因工程中的DNA重組，YyRr個體自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型是基因自由組合的結(jié)果，屬于基因重組。 3．下列育種或生理過程中，沒有發(fā)生基因重組的是(　　) 解析：選B　將抗蟲基因?qū)朊藁ǐ@得抗蟲棉是通過基因工程實現(xiàn)的，基因工程所利用的原理是基因重組；花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體植株過程中發(fā)生的是染色體數(shù)目變異；肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化屬于基因重組；初級精母細胞經(jīng)過減數(shù)第一次分裂形成次級精母細胞，在減數(shù)第一次分裂的四分體時期可能發(fā)生同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換，在減數(shù)第一次分裂的后期會出現(xiàn)非同源染色體上的非等位基因的自由組合，都屬于基因重組。 [易錯提醒] 謹記基因重組的三點提醒 (1)多種精子和多種卵細胞之間有多種結(jié)合方式，導致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。 (2)具有一對等位基因的雜合子自交，后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。 (3)“肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗”、DNA重組技術(shù)等屬于廣義的基因重組。 1．列表對比基因突變與基因重組 項目 基因突變 基因重組 發(fā)生時期 主要發(fā)生在：①有絲分裂間期 ②MⅠ分裂前的間期 ①MⅠ分裂后期 ②MⅠ分裂前期 產(chǎn)生原因 物理、化學、生物因素引起 ↓ 堿基對的增添、缺失、替換 ↓ 導致基因結(jié)構(gòu)的改變 交叉互換、自由組合 ↓ 基因重新組合 應(yīng)用 誘變育種 雜交育種 聯(lián)系 ①都使生物產(chǎn)生可遺傳的變異 ②在長期進化過程中，通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ) ③二者均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型 2．姐妹染色單體上等位基因來源的判斷 (1)據(jù)細胞分裂圖判斷 圖示 解讀 ①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲 ②如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙 ③如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為交叉互換(基因重組)的結(jié)果，如圖丙 (2)據(jù)細胞分裂方式判斷 ①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果。 ②如果是減數(shù)分裂過程中染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或交叉互換。 (3)據(jù)親子代基因型判斷 ①如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體上B與b不同的原因是基因突變。 ②如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體上B與b不同的原因是基因突變或交叉互換。 [對點落實] 4．(2019襄陽四校聯(lián)考)下列有關(guān)基因突變和基因重組的敘述，正確的是(　　) A．獲得能產(chǎn)生人胰島素的大腸桿菌的原理是基因突變 B．非同源染色體片段之間局部交換可導致基因重組 C．同源染色體上的基因也可能發(fā)生基因重組 D．發(fā)生在水稻根尖內(nèi)的基因重組比發(fā)生在花藥中的更容易遺傳給后代 解析：選C　獲得能產(chǎn)生人胰島素的大腸桿菌的過程是基因工程，依據(jù)的原理是基因重組；非同源染色體片段之間局部交換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，不是基因重組；在減數(shù)第一次分裂的四分體時期，同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生的交叉互換屬于基因重組；發(fā)生在水稻花藥中的變異比發(fā)生在根尖內(nèi)的變異更容易遺傳給后代，基因重組只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，水稻根尖內(nèi)不能發(fā)生基因重組。 5．某動物的初級卵母細胞中，由一個著絲點相連的兩條染色單體所攜帶的基因不完全相同，其原因一定不是(　　) A．發(fā)生基因突變 B．發(fā)生過交叉互換 C．染色體結(jié)構(gòu)變異 D．發(fā)生了自由組合 解析：選D　兩條姐妹染色單體所攜帶的基因不完全相同的原因有三種可能：間期發(fā)生了基因突變、四分體時期發(fā)生過交叉互換或染色體結(jié)構(gòu)變異。自由組合只發(fā)生在非同源染色體間。 6．下圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像，根據(jù)圖像判定每個細胞發(fā)生的變異類型，正確的是(　　) A．①基因突變?、诨蛲蛔儭、刍蛲蛔? B．①基因突變或基因重組　②基因突變?、刍蛑亟M C．①基因突變?、诨蛲蛔儭、刍蛲蛔兓蚧蛑亟M D．①基因突變或基因重組?、诨蛲蛔兓蚧蛑亟M ③基因重組 解析：選C　圖中①②分別處于有絲分裂的中期和后期，A與a所在的DNA分子是由一個DNA分子經(jīng)過復制而得到的，圖中①②的變異只能來自基因突變；③處于MⅡ后期，A與a的不同可能來自基因突變或MⅠ前期的交叉互換(基因重組)。 　 　　　課堂一刻鐘 1．(2018全國卷Ⅰ)某大腸桿菌能在基本培養(yǎng)基上生長，其突變體M和N均不能在基本培養(yǎng)基上生長，但M可在添加了氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上生長，N可在添加了氨基酸乙的基本培養(yǎng)基上生長。將M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培養(yǎng)基中混合培養(yǎng)一段時間后，再將菌體接種在基本培養(yǎng)基平板上，發(fā)現(xiàn)長出了大腸桿菌(X)的菌落。據(jù)此判斷，下列說法不合理的是(　　) A．突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失 B．突變體M和N都是由于基因發(fā)生突變而得來的 C．突變體M的RNA與突變體N混合培養(yǎng)能得到X D．突變體M和N在混合培養(yǎng)期間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移 解題關(guān)鍵——靈活遷移 此選項考查角度要遷移交匯到肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗的相關(guān)知識。由題干信息可確定突變體M與突變體N混合培養(yǎng)能得到X是由細菌間DNA的轉(zhuǎn)移實現(xiàn)的。 解析：選C　突變體M不能在基本培養(yǎng)基上生長，但可在添加了氨基酸甲的培養(yǎng)基上生長，說明該突變體不能合成氨基酸甲，可能是催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失；大腸桿菌屬于原核生物，自然條件下其變異類型只有基因突變，故其突變體是由于基因發(fā)生突變產(chǎn)生的；大腸桿菌的遺傳物質(zhì)是DNA，突變體M的RNA與突變體N混合培養(yǎng)不能得到X；突變體M和N在混合培養(yǎng)期間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移，使基因發(fā)生重組，產(chǎn)生了新的大腸桿菌X。 2．(2015海南高考)關(guān)于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述，錯誤的是(　　) A．等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因 B．X射線的照射不會影響基因B和基因b的突變率 C．基因B中的堿基對G—C被堿基對A—T替換可導致基因突變 D．在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導致基因b的突變 命題探源——以“本”為本 此選項是對教材內(nèi)容的變式考查，人教版必修②教材中明確說明X射線會誘發(fā)基因突變，因此只有對教材知識熟記才是解答此類題的根本?！　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　? 解析：選B　基因突變具有不定向性，等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因；X射線的照射會影響基因B和基因b的突變率；基因B中的堿基對G—C被堿基對A—T替換可導致基因突變；在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導致基因b的突變。 3．(2015江蘇高考)經(jīng)X射線照射的紫花香豌豆品種，其后代中出現(xiàn)了幾株開白花植株，下列敘述錯誤的是(　　) A．白花植株的出現(xiàn)是對環(huán)境主動適應(yīng)的結(jié)果，有利于香豌豆的生存 B．X射線不僅可引起基因突變，也會引起染色體變異 C．通過雜交實驗，可以確定是顯性突變還是隱性突變 D．觀察白花植株自交后代的性狀，可確定是否是可遺傳變異 易錯探因——概念不清 變異是不定向的，不會發(fā)生主動適應(yīng)環(huán)境的變異。考生?；煜儺悺⑦M化與適應(yīng)的關(guān)系，認為生物的適應(yīng)性是生物為適應(yīng)環(huán)境而發(fā)生的定向變異，在解答此類問題時應(yīng)建立適應(yīng)是自然選擇結(jié)果的觀念。　　　　　　　　　　　　 　　 解析：選A　變異具有不定向性，不存在主動適應(yīng)；X射線可導致生物體發(fā)生基因突變或染色體變異；白花植株與原紫花品種雜交，若后代都是紫花植株，則白花植株是隱性突變的結(jié)果，若后代都是白花或既有白花又有紫花，則是顯性突變的結(jié)果；白花植株的自交后代中若出現(xiàn)白花植株，則是可遺傳變異，若全是紫花植株，則是不遺傳變異。 4．(2014浙江高考)除草劑敏感型的大豆經(jīng)輻射獲得抗性突變體，且敏感基因與抗性基因是1對等位基因。下列敘述正確的是(　　) A．突變體若為1條染色體的片段缺失所致，則該抗性基因一定為隱性基因 B．突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致，則再經(jīng)誘變可恢復為敏感型 C．突變體若為基因突變所致，則再經(jīng)誘變不可能恢復為敏感型 D．抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對替換所致，則該抗性基因一定不能編碼肽鏈 破題障礙——不明題意 造成部分學生答題障礙的原因是沒有正確理解選項A所表述的生物學現(xiàn)象，即染色體片段缺失和基因突變一樣都會改變生物性狀，這種缺失往往是雜合子中的顯性基因所在染色體片段缺失，即 ?！　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　?　　 解析：選A　假設(shè)敏感和抗性由基因A、a控制，若突變體為1條染色體的片段缺失所致，則原敏感型大豆基因型為Aa，缺失了A基因所在染色體片段導致抗性突變體出現(xiàn)，則抗性基因一定是隱性基因；突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致，則該個體沒有控制這對性狀的基因，再經(jīng)誘變也不可能恢復為敏感型；基因突變是可逆的，再經(jīng)誘變可能恢復為敏感型；抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對替換所致，則此情況屬于基因突變，抗性基因可能編碼肽鏈，也可能不編碼肽鏈。 5．(2016全國卷Ⅲ)基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源?；卮鹣铝袉栴}： (1)基因突變和染色體變異所涉及到的堿基對的數(shù)目不同，前者所涉及的數(shù)目比后者______。 (2)在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以__________為單位的變異。 (3)基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因(隱性突變)，也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因(顯性突變)。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體，則最早在子__________代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子________代中能觀察到該隱性突變的性狀；最早在子________代中能分離得到顯性突變純合體；最早在子________代中能分離得到隱性突變純合體。 易錯探因——原理不明 顯性突變是aa突變?yōu)锳a；隱性突變是AA突變?yōu)锳a。對顯性突變，只要個體具有顯性基因，就會表現(xiàn)出顯性性狀，而對隱性性狀，個體只有隱性純合才會表現(xiàn)。明確這個原理(3)小題答案就呼之欲出了。 解析：(1)基因突變是指基因中堿基對的替換、增添和缺失；染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異，通常染色體變異涉及許多基因的變化，故基因突變涉及的堿基對數(shù)目比染色體變異涉及的少。(2)在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以染色體為單位的變異。(3)顯性突變是aa突變?yōu)锳a，在子一代中能觀察到該顯性突變的性狀，子一代自交，子二代的基因型為AA、Aa和aa，子二代再自交，子三代不發(fā)生性狀分離才算得到顯性突變純合體；隱性突變是AA突變?yōu)锳a，在子一代還是表現(xiàn)為顯性性狀，子一代自交，子二代的基因型為AA、Aa和aa，即能觀察到該隱性突變的性狀，也就是隱性突變純合體。 答案：(1)少　(2)染色體　(3)一　二　三　二 [學情考情了然于胸] 一、明考情知能力——找準努力方向 考查知識 1.基因突變的類型、特點和意義，重點考查基因突變的原理和特點。 2.基因重組的概念、類型和意義，多考查基因突變與基因重組的關(guān)系。 考查能力 1.識記能力：主要考查對基因突變和基因重組類型和特點的識記能力。 2.推理能力：主要考查基因突變與生物性狀的關(guān)系，根據(jù)性狀確定變異類型。 二、記要點背術(shù)語——匯總本節(jié)重點 1．可遺傳的變異：基因突變、基因重組和染色體變異都是可遺傳變異的來源，原因是三者細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)都發(fā)生了變化。 2．基因突變 (1)基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。 (2)基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料。 3．基因重組 (1)基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合?；蛑亟M也是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要的意義。 (2)基因重組主要來源于減數(shù)分裂形成配子時，非同源染色體上的非等位基因的自由組合及同源染色體上的非姐妹染色單體間的交叉互換?；蚬こ讨械霓D(zhuǎn)基因操作也屬于基因重組。 [課下達標檢測]　 一、選擇題 1．下列有關(guān)基因突變和基因重組的敘述，正確的是(　　) A．基因突變對生物個體是利多于弊 B．基因突變所產(chǎn)生的基因都可以遺傳給后代 C．基因重組能產(chǎn)生新的基因 D．在自然條件下，基因重組是進行有性生殖的生物才具有的一種可遺傳變異方式 解析：選D　基因突變具有多害少利的特點；發(fā)生在體細胞中的基因突變一般不能遺傳給后代；只有基因突變才可以產(chǎn)生新的基因，基因重組可以產(chǎn)生新的基因型；在自然條件下，只有進行有性生殖的生物才會發(fā)生基因重組。 2．下列關(guān)于遺傳變異的說法正確的是(　　) A．任何生物在遺傳過程中都可以發(fā)生基因突變、基因重組和染色體變異 B．花藥離體培養(yǎng)過程中發(fā)生的變異有基因重組和染色體變異 C．基因突變可發(fā)生在細胞內(nèi)不同DNA分子上體現(xiàn)了其隨機性 D．基因重組和染色體變異都可導致基因在染色體上的排列順序發(fā)生改變 解析：選C　原核生物和病毒不含染色體，不會發(fā)生染色體變異，基因重組一般發(fā)生在真核生物的有性生殖過程中；花藥離體培養(yǎng)成單倍體幼苗過程中發(fā)生的是有絲分裂，該過程可以發(fā)生基因突變和染色體變異，但不會發(fā)生基因重組；細胞的不同DNA分子上的基因都可能發(fā)生突變，體現(xiàn)了基因突變的隨機性；基因重組和染色體數(shù)目變異不會導致染色體上基因的排列順序發(fā)生改變。 3.(2019巢湖質(zhì)檢)如圖是某二倍體動物細胞分裂示意圖，其中字母表示基因。據(jù)圖判斷正確的是(　　) A．此細胞含有4個染色體組，8個DNA分子 B．此動物體細胞基因型一定是AaBbCcDd C．此細胞發(fā)生的一定是顯性突變 D．此細胞既發(fā)生了基因突變又發(fā)生了基因重組 解析：選D　圖示細胞有2個染色體組，8個DNA分子；細胞中正在發(fā)生同源染色體的分離，非同源染色體上非等位基因的自由組合，即基因重組；圖中一條染色體的姐妹染色單體相同位置的基因為D和d，其對應(yīng)的同源染色體上含有d、d，但不能確定是D突變成d，還是d突變成D，故可能發(fā)生的是隱性突變，也可能發(fā)生的是顯性突變。 4．(2018齊齊哈爾三模)諾貝爾生理學或醫(yī)學獎獲得者克隆了果蠅的period基因，并發(fā)現(xiàn)該基因編碼的mRNA和蛋白質(zhì)含量隨晝夜節(jié)律而變化。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．period基因的基本組成單位是核糖核苷酸 B．period基因的表達不受環(huán)境的影響 C．period基因突變一定導致果蠅生物鐘改變 D．period基因所在的DNA分子在細胞內(nèi)復制時需要解旋酶和DNA聚合酶等 解析：選D　period基因的基本組成單位是脫氧核苷酸；基因的表達受環(huán)境溫度以及其他調(diào)節(jié)因子的影響；period基因突變對應(yīng)蛋白質(zhì)中氨基酸序列可能不變，或發(fā)生隱性突變，不一定導致果蠅生物鐘改變；DNA分子在細胞內(nèi)復制時需在解旋酶作用下解開雙螺旋，在DNA聚合酶作用下延伸子鏈。 5．研究發(fā)現(xiàn)果蠅有一種儲存及利用能量的基因(Indy基因)，該基因變異后，可以對果蠅細胞級別的能量吸收進行限制，即讓果蠅的細胞節(jié)食，進而使果蠅的壽命明顯延長。而人類有著和果蠅類似的DNA序列。關(guān)于上述研究成果的敘述，正確的是(　　) A．Indy基因變異后，果蠅體內(nèi)細胞將不再衰老 B．對Indy基因進行誘變，一定可以使果蠅壽命明顯延長 C．Indy基因的正常表達能限制果蠅細胞級別的能量吸收 D．人類有可能研制出一種既能延長壽命又能控制體重的藥物 解析：選D　依據(jù)題干信息可知，該基因突變后，使細胞節(jié)食，進而延長果蠅壽命，但細胞仍會衰老；因基因突變具有不定向性，故對Indy基因進行誘導不一定形成使果蠅壽命延長的基因；該基因未變異前即正常表達時會使細胞正常儲存和利用能量，基因變異后才會導致細胞節(jié)食；依據(jù)該基因變異后延長壽命的原理，人類可研制出延長壽命和控制體重的藥物。 6．如圖是三種因相應(yīng)結(jié)構(gòu)發(fā)生替換而產(chǎn)生變異的示意圖，下列相關(guān)判斷錯誤的是(　　) A．鐮刀型細胞貧血癥的變異類型類似于過程① B．過程②的變異類型為基因重組，發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期 C．過程③能在光學顯微鏡下觀察到 D．雜交育種的原理是過程③ 解析：選D　鐮刀型細胞貧血癥的患病原因是基因突變，與過程①類似；過程②表示同源染色體中非姐妹染色單體之間的交叉互換，變異類型屬于基因重組，發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期；過程③表示染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上而引起的變異，即易位，這屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，在光學顯微鏡下能夠觀察到；雜交育種的原理是基因重組，而③表示染色體變異。 7．周期性共濟失調(diào)是一種編碼細胞膜上鈣離子通道蛋白基因發(fā)生突變導致的遺傳病，該突變基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA長度不變，但合成的多肽鏈縮短，使通道蛋白結(jié)構(gòu)異常而致病。下列有關(guān)敘述，正確的是(　　) A．翻譯的多肽鏈縮短說明編碼基因一定發(fā)生了堿基對的缺失 B．該病例說明了基因能通過控制酶的合成來控制生物的性狀 C．突變導致基因轉(zhuǎn)錄和翻譯過程中堿基互補配對原則發(fā)生改變 D．患該病的原因可能是基因中堿基對的替換而導致mRNA上終止密碼子提前出現(xiàn) 解析：選D　正常基因和突變基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長度相同，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，原因可能是基因中堿基對發(fā)生替換，使對應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，導致mRNA上終止密碼子提前出現(xiàn)；周期性共濟失調(diào)是一種編碼細胞膜上鈣離子通道蛋白基因發(fā)生突變導致的遺傳病，說明基因能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀；突變不會導致基因轉(zhuǎn)錄和翻譯過程中堿基互補配對原則改變。 8．已知與人體血紅蛋白合成有關(guān)的一對等位基因是HbA和HbS，只有純合子(HbSHbS)患鐮刀型細胞貧血癥，患者大多于幼年死亡，只含一個致病基因的個體不表現(xiàn)為鐮刀型細胞貧血癥，并對瘧疾具有較強的抵抗力。以下說法錯誤的是(　　) A．基因HbS是基因突變的結(jié)果，可以用顯微鏡檢測鐮刀型細胞貧血癥 B．純合子(HbAHbA)具有較強的抗瘧疾能力 C．基因HbA和HbS不可能存在于一個染色體組中 D．該現(xiàn)象說明基因突變改變了生物的表現(xiàn)型 解析：選B　基因HbS是正?；騂bA發(fā)生基因突變的結(jié)果，突變后形成的鐮刀型紅細胞可以用顯微鏡觀察到；由題干信息不能得出純合子(HbAHbA)具有較強的抗瘧疾能力；HbA和HbS是一對等位基因，位于一對同源染色體的相同位置上，而同源染色體不會存在于一個染色體組中，因此基因HbA和HbS不可能存在于一個染色體組中；純合子(HbSHbS)患病，雜合子(HbAHbS)不患病且抗瘧疾能力增強，以上現(xiàn)象說明基因突變改變了生物的表現(xiàn)型。 9．人體甲狀腺濾泡上皮細胞具有很強的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病。但大劑量的131I對人體會產(chǎn)生有害影響。積聚在細胞內(nèi)的131I可能直接(　　) A．插入DNA分子引起插入點后的堿基序列改變 B．替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變 C．造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異 D．誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代 解析：選C　131I不能插入DNA分子中，也不能替換DNA分子中的堿基；大劑量的放射性同位素131I會導致基因突變或染色體結(jié)構(gòu)的變異；上皮細胞屬于體細胞，發(fā)生基因突變后不會遺傳給下一代。 10．某二倍體植物染色體上的基因E2發(fā)生了基因突變，形成了它的等位基因E1，導致所編碼的蛋白質(zhì)中一個氨基酸被替換，下列敘述正確的是(　　) A．基因E2形成E1時，該基因在染色體上的位置和其上的遺傳信息會發(fā)生改變 B．基因E2突變形成E1，該變化是由基因中堿基對的替換、增添和缺失導致的 C．基因E2形成E1時，一定會使代謝加快，細胞中含糖量增加，采摘的果實更加香甜 D．在自然選擇作用下，該種群基因庫中基因E2的基因頻率會發(fā)生改變 解析：選D　基因E2突變形成E1時，其上的遺傳信息會發(fā)生改變，但在染色體上的位置不變；蛋白質(zhì)中只有一個氨基酸被替換，這說明該突變是由基因中堿基對的替換造成的，堿基對的增添和缺失會造成氨基酸數(shù)目和種類的改變；基因突變具有不定向性和多害少利性，基因E2突變形成E1后，植株代謝不一定加快，含糖量不一定增加。 11．最新研究發(fā)現(xiàn)白癜風致病根源與人體血清中的酪氨酸酶活性減小或喪失有關(guān)，當編碼酪氨酸酶的基因中某些堿基改變時，表達產(chǎn)物將變?yōu)槊窤，下表顯示酶A與酪氨酸酶相比，可能出現(xiàn)的四種情況。相關(guān)敘述正確的是(　　) 比較指標 ① ② ③ ④ 患者白癜風面積 30% 20% 10% 5% 酶A氨基酸數(shù)目/酪氨酸酶氨基酸數(shù)目 1.1 1 1 0.9 A．①④中堿基的改變是染色體結(jié)構(gòu)變異導致的 B．②③中氨基酸數(shù)目沒有改變，對應(yīng)的mRNA中堿基排列順序也不會改變 C．①使tRNA種類增多，④使tRNA數(shù)量減少，②③中tRNA的數(shù)量沒有變化 D．①④可能導致控制酪氨酸酶合成的mRNA中的終止密碼子位置改變 解析：選D　根據(jù)題干“編碼酪氨酸酶的基因中某些堿基改變”，說明只是該基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)改變，整個DNA分子上基因的數(shù)量和位置都沒有改變，所以屬于基因突變，不屬于染色體結(jié)構(gòu)變異；編碼酪氨酸酶的基因中某些堿基改變，則轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA中堿基排列順序必然改變；同一tRNA可多次使用，其數(shù)量不會隨基因中堿基的改變而改變；根據(jù)表中①④數(shù)據(jù)分析，突變后合成的蛋白質(zhì)中氨基酸數(shù)目改變，說明合成酪氨酸酶的mRNA中的終止密碼子位置可能發(fā)生了改變。 12．(2019天津模擬)下列關(guān)于生物變異、育種的敘述，正確的是(　　) A．育種可以培育出新品種，也可能得到新物種 B．無子果實的獲得均要用到秋水仙素，變異類型為染色體的數(shù)目變異 C．中國荷斯坦牛、青霉素高產(chǎn)菌株和轉(zhuǎn)基因抗蟲棉的培育依據(jù)的原理相同 D．聯(lián)會時的交叉互換實現(xiàn)了非同源染色體上非等位基因的重新組合 解析：選A　育種可以培育出新品種，也可能得到新物種，例如由二倍體生物培育而成的四倍體生物，與原二倍體生物存在生殖隔離，是一個新物種；無子果實的獲得，有的要用到秋水仙素(如三倍體無子西瓜)，變異類型為染色體的數(shù)目變異，有的是用一定濃度的生長素涂在沒有受粉的雌蕊柱頭上得到的(如無子番茄)；中國荷斯坦牛的培育采用了試管動物技術(shù)，屬于有性生殖的范疇，其培育原理與轉(zhuǎn)基因抗蟲棉的培育依據(jù)的原理相同，都是基因重組，青霉素高產(chǎn)菌株的培育依據(jù)的原理是基因突變；聯(lián)會時的同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體的交叉互換實現(xiàn)了基因的重新組合。 二、非選擇題 13．(2019南昌模擬)如圖表示細胞中出現(xiàn)的異常mRNA被SURF復合物識別而發(fā)生降解的過程，該過程被稱為NMD作用，能阻止有害異常蛋白的表達。NMD作用常見于人類遺傳病中，如我國南方地區(qū)高發(fā)的地中海貧血癥(AUG、UAG分別為起始和終止密碼子)。 (1)圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同，推測終止密碼子提前出現(xiàn)的原因是基因中發(fā)生了________。 (2)異常mRNA來自突變基因的________，其降解產(chǎn)物為____________。如果異常mRNA不發(fā)生降解，細胞內(nèi)就會產(chǎn)生肽鏈較________的異常蛋白。 (3)常染色體上的正常β珠蛋白基因(A＋)既有顯性突變(A)，又有隱性突變(a)，兩者均可導致地中海貧血癥。據(jù)下表分析： 基因型 aa A＋A A＋a 表現(xiàn)型 重度貧血 中度貧血 輕度貧血 原因分析 能否發(fā)生NMD作用 能 ② 能 β珠蛋白合成情況 ① 合成少量 合成少量 表格中①②處分別為：①________；②________；除表中所列外，貧血患者的基因型還有________。 解析：(1)圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同，推測終止密碼子提前出現(xiàn)的原因是基因中發(fā)生了堿基對的替換。(2)突變后的異?；蛲ㄟ^轉(zhuǎn)錄過程形成異常mRNA，mRNA的基本組成單位是核糖核苷酸，因此mRNA降解產(chǎn)物是核糖核苷酸；分析題圖可知，異常mRNA中終止密碼子比正常mRNA中的終止密碼子提前出現(xiàn)，因此如果異常mRNA不發(fā)生降解，細胞內(nèi)翻譯過程會產(chǎn)生肽鏈較短的異常蛋白質(zhì)。(3)分析表格中的信息可知，基因型為A＋A和A＋a的個體分別表現(xiàn)為中度貧血和輕度貧血，合成的β珠蛋白少，基因型為aa的個體表現(xiàn)為重度貧血，不能合成β珠蛋白；根據(jù)題干信息可知，基因的顯隱性關(guān)系為：A＞A＋＞a；A＋a的個體能發(fā)生NMD作用，體內(nèi)有正?；虻谋磉_產(chǎn)物，所以表現(xiàn)為輕度貧血；基因型為aa的個體能發(fā)生NMD作用，無β珠蛋白合成，表現(xiàn)為重度貧血；基因型為A＋A的個體表現(xiàn)為中度貧血，說明其異常β珠蛋白基因的表達未能被抑制，因此不能發(fā)生NMD作用，導致異常蛋白合成。由題意可知，顯性突變(A)和隱性突變(a)均可導致地中海貧血癥，因此除表中所列外，貧血患者的基因型還有AA、Aa。 答案：(1)堿基替換　(2)轉(zhuǎn)錄　核糖核苷酸　短　(3)無合成　不能　AA、Aa 14．在一個鼠(2N)的種群中，鼠的毛色有野生型黃色(A)、突變型灰色(a1)和突變型黑色(a2)三種表現(xiàn)型，基因A對a1和a2為顯性，a1對a2為顯性，三種基因的形成關(guān)系如圖所示。請回答： (1)由圖可以看出DNA分子中堿基對的____________能導致基因突變。 (2)基因a2控制的蛋白質(zhì)肽鏈長度明顯變短，這是由于基因突變導致__________________，在細胞質(zhì)中參與該蛋白質(zhì)合成的核酸有________________。 (3)雜合灰色鼠精巢中的一個細胞中含有2個a2基因，原因最可能是__________________，此時該細胞可能含有________個染色體組。 (4)有些雜合黃色小鼠的皮毛上出現(xiàn)灰色斑點，請從可遺傳變異的角度對這一現(xiàn)象做出合理解釋。______________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析：(1)分析圖示可知：a1基因的產(chǎn)生是由于A基因中的堿基對C∥G被T∥A替換，a2基因的產(chǎn)生是由于A基因中的堿基對T∥A的缺失，因此DNA分子中堿基對的缺失、替換能導致基因突變。(2)基因a2控制的蛋白質(zhì)肽鏈長度明顯變短，這是由于基因突變導致翻譯提前終止，在細胞質(zhì)中參與該蛋白質(zhì)合成的核酸種類有tRNA、mRNA、rRNA。(3)雜合灰色鼠精巢中的一個細胞中含有2個a2基因，其原因最可能是DNA發(fā)生了復制(染色體復制)。若該細胞為處于減數(shù)第二次分裂前期或中期的次級精母細胞，則含有1個染色體組；若該細胞為處于有絲分裂前期或中期的精原細胞，或者是處于減數(shù)第二次分裂后期的次級精母細胞，則含有2個染色體組；若該細胞為處于有絲分裂后期的精原細胞，則含有4個染色體組；綜上分析，該細胞可能含有1或2或4個染色體組。(4)A基因控制黃色、a1基因控制灰色，且A對a1為顯性。有些雜合黃色小鼠的皮毛上出現(xiàn)灰色斑點，說明這些雜合黃色小鼠的基因型為Aa1，灰色斑點的出現(xiàn)是由于部分細胞中A基因突變成了a1，表現(xiàn)為灰色(或部分細胞帶有A基因的染色體片段缺失，使a1基因表達的性狀表現(xiàn)了出來)。 答案：(1)缺失、替換　(2)翻譯提前終止　tRNA、mRNA、rRNA　(3)DNA發(fā)生了復制(染色體復制)　1或2或4　(4)部分細胞A基因突變成了a1，表現(xiàn)為灰色(或部分細胞帶有A基因的染色體片段缺失，使a1基因表達的性狀表現(xiàn)了出來) 15．科研人員利用化學誘變劑EMS誘發(fā)水稻D11基因突變，選育出一種純合矮稈水稻突變植株(甲)。將該矮稈水稻與正常水稻雜交，F(xiàn)2表現(xiàn)型及比例為正常植株∶矮稈植株＝3∶1。D11基因的作用如下圖所示。請分析并回答問題： (1)BR與BR受體結(jié)合后，可促進水稻細胞伸長，這體現(xiàn)了細胞膜的____________功能。 (2)EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生________(填“顯性”或“隱性”)突變，從而________(填“促進”或“抑制”)CYP724B1酶的合成，水稻植株內(nèi)BR含量________，導致產(chǎn)生矮稈性狀。 (3)研究發(fā)現(xiàn)，EMS也會誘發(fā)D61基因發(fā)生突變使BR受體合成受阻。由此說明基因突變具有________特點。 (4)科研人員利用EMS又選育出若干株純合矮稈水稻突變植株(乙)?，F(xiàn)將甲、乙水稻植株雜交，以判斷乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，還是僅由D61基因發(fā)生顯性或隱性突變引起的(其他情況不考慮)。 ①若雜交子代皆表現(xiàn)為正常植株，則表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發(fā)生________(填“顯性”或“隱性”)突變引起的。 ②若雜交子代出現(xiàn)矮稈植株，尚不能確定乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因。請進一步設(shè)計操作較簡便的實驗方案，預(yù)期實驗結(jié)果及結(jié)論。 實驗方案：雜交子代矮稈植株苗期噴施BR，分析統(tǒng)計植株的表現(xiàn)型及比例。 預(yù)期實驗結(jié)果及結(jié)論：若植株全為________植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同；若植株全為________植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生是僅由D61基因發(fā)生顯性突變引起的。 解析：(1)BR與BR受體結(jié)合后，可促進水稻細胞伸長，這體現(xiàn)了細胞膜的信息交流功能。(2)F2表現(xiàn)型及比例為正常植株∶矮稈植株＝3∶1，說明正常相對于矮稈為顯性性狀，由此可見EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生了隱性突變；D11基因能控制合成CYP724B1酶，EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生基因突變后會抑制CYP724B1酶的合成，使水稻植株內(nèi)BR含量減少，進而產(chǎn)生矮稈性狀。(3)EMS既會誘發(fā)D11基因發(fā)生基因突變，也會誘發(fā)D61基因發(fā)生突變，可見基因突變具有隨機性特點。 (4)純合矮稈水稻突變植株(甲)是D11基因發(fā)生隱性突變形成的，現(xiàn)將甲、乙水稻植株雜交，以判斷乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，還是僅由D61基因發(fā)生顯性或隱性突變引起的。①若雜交子代皆表現(xiàn)為正常植株，說明D11基因能控制合成CYP724B1酶，進而形成BR，且BR的受體正常，這表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發(fā)生隱性突變引起的。②若雜交子代皆表現(xiàn)為矮稈植株，乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因可能是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，也可能是僅由D61基因發(fā)生顯性突變引起的，需要進行進一步實驗來探究。若乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，則其矮稈性狀形成的原因是不能合成CYP724B1酶，導致BR不能形成所致，這可通過給雜交子代矮稈植株苗期噴施BR，分析統(tǒng)計植株的表現(xiàn)型及比例來判斷，若植株全為正常植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因與甲水稻相同。 答案：(1)信息交流(或信息傳遞)　(2)隱性　抑制　減少　(3)隨機性　(4)①隱性　②正?！“?