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第四講 人類遺傳病 [課時作業(yè)]　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　單獨成冊 一、選擇題 1．(2018貴州貴陽監(jiān)測)人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的。以下關于遺傳病病因的敘述正確的是(　　) A．紅綠色盲、白化病和鐮刀型細胞貧血癥都是由于基因突變引起的遺傳病 B．苯丙酮尿癥患者是由于體細胞缺少一種酶，不能產(chǎn)生苯丙氨酸而引起的遺傳病 C．21三體綜合征是由于染色體組數(shù)目增加引起的遺傳病 D．貓叫綜合征是由于人的第5號染色體缺失引起的遺傳病 解析：紅綠色盲、白化病和鐮刀型細胞貧血癥都是單基因遺傳病，是基因突變引起的遺傳病，A正確；引起苯丙酮尿癥的原因是患者體細胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變成酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄積導致的，B錯誤；21三體綜合征患者體細胞中21號染色體有三條，是個別染色體數(shù)目增加引起的遺傳病，C錯誤；貓叫綜合征是由于人的第5號染色體發(fā)生部分缺失引起的遺傳病，而不是第5號染色體缺失，D錯誤。 答案：A 2．一女性是某種單基因遺傳病的患者，其父、母均正常。下列有關敘述正確的是(　　) A．該遺傳病的遺傳方式是隱性遺傳 B．該患者的致病基因不可能來自父親 C．該患者與正常男性結婚后代一定患病 D．可以利用該患者家庭調(diào)查這種遺傳病的發(fā)病率 解析：父母正常女兒患病，該病為常染色體隱性遺傳病，A正確，B錯誤；該患者與不攜帶致病基因的正常男性結婚，后代不患病，C錯誤；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應隨機選擇人群，D錯誤。 答案：A 3．下列關于人類紅綠色盲遺傳的分析，正確的是(　　) A．在隨機被調(diào)查人群中男性和女性發(fā)病率相差不大 B．患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象 C．該病不符合孟德爾遺傳且發(fā)病率存在種族差異 D．患病家系中女性患者的父親和兒子一定是患者 解析：人類紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，在人群中發(fā)病率表現(xiàn)為男多女少的特點，A項錯誤。紅綠色盲在患者家系中不一定能觀察到隔代遺傳的現(xiàn)象，也可能是連續(xù)幾代都有患者，B項錯誤。紅綠色盲為單基因遺傳病，符合孟德爾遺傳規(guī)律，且發(fā)病率無種族差異，C項錯誤。伴X染色體隱性遺傳病具有“女病父必病，母病子必病”的特點，D項正確。 答案：D 4．(2018河北張家口名校聯(lián)盟模擬)某相對封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對等位基因Aa控制。調(diào)查時發(fā)現(xiàn)：雙親均為患者的多個家庭中，后代的男女比例約為1∶1，其中女性均為患者，男性中患者約占3/4。下列相關分析中，正確的是(　　) A．該遺傳病為常染色體顯性遺傳病 B．在雙親的母親中約有1/2為雜合子 C．正常女性的女兒都不會患該遺傳病 D．后代正常男性中雜合子約為2/3 解析：雙親均為患者，后代中女性均患病，但男性中有1/4正常，說明該病是伴X染色體顯性遺傳病，具有“父病其女兒必病”的遺傳特點，A、C錯誤；雙親中母親的基因型為XAXA或XAXa，設雜合子的比例為m，根據(jù)男性中有1/4正常，可得m1/2＝1/4，m＝1/2，B正確；正常男性的基因型均為XaY，D錯誤。 答案：B 5．下表中親本在產(chǎn)生后代時表現(xiàn)出交叉遺傳現(xiàn)象的是(　　) 選項 遺傳病 遺傳方式 父本基因型 母本基因型 A 紅綠色盲 X染色體隱性遺傳 XbY XbXb B 抗維生素D佝僂病 X染色體顯性遺傳 XAY XaXa C 外耳道多毛癥 Y染色體遺傳 XYD XX D 苯丙酮尿癥 常染色體隱性遺傳 Ee ee 解析：男性患者的X連鎖致病基因必然來自母親，以后又必定傳給女兒，這種遺傳方式稱交叉遺傳，B符合題意。 答案：B 6．(2016安徽合肥質檢)圖1為某單基因遺傳病的家庭系譜圖，該基因可能位于圖2的A、B、C區(qū)段或常染色體上，據(jù)圖分析合理的是(　　) A．該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病 B．控制該性狀的基因位于Y染色體上，因為男性患者多 C．無論是哪種單基因遺傳病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是雜合子 D．若是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/4 解析：設相關基因用A、a表示。Ⅱ1、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，說明該病是隱性遺傳病，該遺傳病基因可以位于常染色體上、X染色體上(C區(qū)段)、X和Y染色體的同源區(qū)段(B區(qū)段)上，A錯誤；圖中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色體上，B錯誤；若基因位于常染色體上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為Aa，若基因位于C區(qū)段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa，若基因位于B區(qū)段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa，C正確；若是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ1、Ⅱ2基因型為XAY、XAXa，Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/2，D錯誤。 答案：C 7．(2018山東日照仿真模擬)對下列各圖所表示的生物學意義的描述，正確的是 (　　) A．甲圖中生物自交后產(chǎn)生基因型為Aadd個體的概率為1/6 B．乙圖細胞若處于有絲分裂后期，則該生物正常體細胞的染色體數(shù)為4條 C．丙圖家系中男性患者明顯多于女性患者，該病最有可能是伴X隱性遺傳病 D．丁圖表示某果蠅染色體組成，其配子基因型有AXW、aXW兩種 解析：甲圖中生物的基因型為AaDd，其自交后產(chǎn)生Aadd個體的概率為1/21/4＝1/8，A錯誤；若乙圖細胞處于有絲分裂后期，則該生物正常體細胞中有4條染色體，B正確；由有病的雙親生出無病的女兒，可確定該病為常染色體顯性遺傳病，C錯誤；丁圖果蠅基因型為AaXWY，其產(chǎn)生的配子有AXW、aXW、AY、aY四種，D錯誤。 答案：B 8．某單基因遺傳病，人群中正常人的概率為25/36。下圖為該單基因遺傳病的系譜圖，若圖中7號與某男性患者婚配，他們生一個正常孩子的概率為(　　) A．1/9　　　　　　 B．5/33 C．3/4 D．5/108 解析：由患病的3號和4號生出正常的8號可知，該病由顯性基因控制，再由患病的4號的母親2號是正常的可以判斷，該病的致病基因位于常染色體上。若用A/a表示等位基因，則7號的基因型及比例為1/3AA、2/3Aa。人群中正常人的概率為25/36，則a的基因頻率為5/6，A的基因頻率為1/6，某男性患者的基因型可能是AA或Aa，則AA∶Aa＝ (1/36)∶[2(1/6)(5/6)] ＝1∶10,7號與該男性患者婚配生育正常后代，則親本組合為2/3Aa10/11Aa，生一個正常孩子的概率為(2/3)(10/11)(1/4)＝5/33。 答案：B 9.如圖為某單基因遺傳病的系譜圖，人群中此病的患病概率約為1/10 000。下列分析正確的是(　　) A．此病可能是伴X染色體顯性遺傳病 B．若Ⅰ1和Ⅰ2均攜帶致病基因，則Ⅱ2是攜帶者的概率為1/2 C．若Ⅰ1和Ⅰ2的后代患病的概率為1/4，則此病為常染色體隱性遺傳病 D．若Ⅱ2攜帶致病基因，則Ⅱ3與該地區(qū)無親緣關系的正常男子婚配，子女患病概率為1/303 解析：由系譜圖知，雙親正常，有一個患病的兒子，則該病是隱性遺傳?。辉O相關基因為A、a，若Ⅰ1和Ⅰ2均是攜帶者，則兩者的基因型為Aa和Aa，Ⅱ2是攜帶者的概率為2/3；若Ⅰ1和Ⅰ2的后代患病的概率為1/4，則該病可能為常染色體隱性遺傳病，二者基因型均為Aa，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，二者基因型分別為XAY和XAXa；若Ⅱ2攜帶致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ3基因型為Aa的概率為2/3，人群中正常男子為攜帶者的概率＝(299/1001/100 )/(99/10099/100 ＋299/1001/100)＝2/101，則Ⅱ3與無親緣關系正常男子結婚，子女患病的概率為2/1012/31/4＝1/303。 答案：D 10．如圖甲是人類某遺傳病的家系系譜，致病基因用A或a表示。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，結果見圖乙。以下說法正確的是(　　) A．該病屬于常染色體隱性遺傳 B．Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA C．酶切時需用到限制酶和DNA連接酶 D．如果Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配，生一個患病男孩的概率是 解析：由圖中Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但其兒子Ⅱ1患病及圖乙判斷，該病只能是伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；根據(jù)分析，該病是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為XAY和XAXa，Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA，B正確；酶切時需用到限制酶，DNA連接酶能連接DNA片段，C錯誤；正常男性的基因型是XAY，Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配，生一個患病男孩的概率是＝，D錯誤。 答案：B 二、非選擇題 11．(2018江蘇鎮(zhèn)江模擬)如圖所示的遺傳系譜中有甲(基因為A、a)、乙(基因為B、b)兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲?；卮鹣铝袉栴}： (1)Ⅲ10所患遺傳病是________染色體________遺傳，Ⅱ4與Ⅱ5的基因型相同的概率是________。 (2)若Ⅱ3和Ⅱ4生一個正常孩子，其同時攜帶兩種致病基因的概率是________。 (3)Ⅲ11的基因型是________。Ⅲ9的色盲基因來自Ⅰ1的概率是________。若Ⅲ11與Ⅲ9結婚生一個孩子，其同時患兩種病的概率是________。 (4)根據(jù)婚姻法，Ⅲ11與Ⅲ9結婚屬于近親婚配。婚姻法禁止近親結婚，近親結婚易導致____________________________________________________________。 解析：(1)根據(jù)分析可知，Ⅲ10所患遺傳病是常染色體隱性遺傳病，Ⅲ10患甲病，其基因型是aa，Ⅱ3與Ⅱ4的基因型均是Aa。Ⅱ6患甲病，其基因型是aa，則Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Aa，因此Ⅱ5的基因型是AA、Aa。乙病為紅綠色盲(伴X染色體隱性遺傳病)，根據(jù)Ⅲ9患乙病可推知，Ⅱ4基因型為XBXb，而Ⅱ5基因型為XBXB、XBXb，因此Ⅱ4與Ⅱ5的基因型相同的概率是＝。(2)Ⅱ3的基因型是AaXBY，Ⅱ4的基因型是AaXBXb，若Ⅱ3和Ⅱ4生一個正常孩子，其同時攜帶兩種致病基因的概率是＝。(3)Ⅲ12兩病兼患，基因型為aaXbY，則Ⅱ7的基因型為AaXbY，Ⅱ8的基因型為AaXBXb，因此表現(xiàn)正常的Ⅲ11的基因型是AAXBXb或AaXBXb。Ⅲ9的色盲基因來自Ⅱ4，Ⅱ4的色盲基因來自Ⅰ1，因此Ⅲ9的色盲基因來自Ⅰ1的概率是1。Ⅱ3與Ⅱ4關于甲病的基因型均是Aa，則只患乙病的Ⅲ9的基因型是AAXbY、AaXbY。若Ⅲ11與Ⅲ9結婚生一個孩子，其同時患兩種病的概率是＝。(4)根據(jù)婚姻法，Ⅲ11與Ⅲ9結婚屬于近親婚配?；橐龇ń菇H結婚，近親結婚易導致隱性致病基因純合的機會增加。 答案：(1)?！‰[性　 (2) (3)AAXBXb或AaXBXb　1　 (4)隱性致病基因純合的機會增加 12．(2018廣東廣州模擬)研究人員調(diào)查人類遺傳病時，發(fā)現(xiàn)了一種由等位基因A、a和B、b共同控制的遺傳病(兩對基因位于兩對常染色體上)，進一步研究發(fā)現(xiàn)只有同時具有兩種顯性基因的人表現(xiàn)正常。如圖是該研究人員調(diào)查時繪制的系譜圖，其中Ⅰ3的基因型是AABb，請分析回答： (1)Ⅰ4為________(填“純合子”或“雜合子”)。又知Ⅰ1基因型為AaBB，且Ⅱ2與Ⅱ3婚配后所生后代不會患該種遺傳病，則Ⅱ2與Ⅱ3的基因型分別是________、________。Ⅲ1和基因型為Aabb的男性婚配，子代患病的概率為________。 (2)研究發(fā)現(xiàn)，人群中存在染色體組成為44＋X的個體，不存在染色體組成為44＋Y的個體，其原因可能是______________________________。經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)Ⅲ2的染色體組成為44＋X，該X染色體不可能來自Ⅰ的________(填編號)。 (3)Ⅱ4與一正常男性結婚，生了一個正常孩子，現(xiàn)已懷上了第二胎，有必要對這個胎兒針對該疾病進行基因診斷嗎？請判斷并說明理由：_________________。 解析：(1)正常人的基因型為A_B_，患者的基因型為aaB_、A_bb、aabb；由于Ⅰ3的基因型是AABb，而Ⅱ3為患者，Ⅱ4表現(xiàn)正常，故Ⅰ4基因型為A_Bb才滿足題意，所以Ⅰ4一定是雜合子；Ⅱ3基因型為A_bb，再根據(jù)Ⅰ1基因型為AaBB，可確定Ⅱ2基因型為aaB_，Ⅱ2、Ⅱ3為患者，若后代不患病(A_B_)，則Ⅱ2基因型為aaBB、Ⅱ3基因型為AAbb。Ⅲ1(AaBb)與Aabb的男性婚配，后代患病的概率為(1－3/41/2)＝5/8。(2)正常男性的染色體組成為44＋XY，正常女性為44＋XX；人群中存在染色體組成為44＋X的個體，不存在44＋Y的個體，說明X染色體對個體的生存非常重要，可能是因為X染色體上存在一些特殊的控制生物體成活的基因，也可能是X染色體上的某些特殊基因與細胞代謝密切相關。Ⅲ2為女性，其中一條X染色體來自Ⅱ2，而Ⅱ2是男性，其X染色體應來自Ⅰ2而不可能來自Ⅰ1。(3)Ⅰ3的基因型是AABb，Ⅰ4的基因型是A_Bb，Ⅱ4的基因型為A_B_，其與正常男性婚配，后代有可能患病，故需要進行基因診斷。 答案：(1)雜合子　aaBB　AAbb　5/8 (2)控制生物體成活(或細胞代謝)的重要基因在X染色體上，而不在Y染色體上　1 (3)有必要，該胎兒也有可能患該疾病 13．一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患白化病的女兒和一個患紅綠色盲的兒子，請預測這對夫婦的后代關于這兩種遺傳病的患病情況。 (1)孩子患白化病的概率是________，生一個白化病男孩的概率是________，男孩中患白化病的概率是________。 (2)孩子患色盲病的概率是________，生一個色盲病男孩的概率是________，男孩中患色盲病的概率是________。 (3)孩子患兩種病的概率是________，孩子正常的概率是________，孩子患病的概率是________。 (4)后代只患白化病的概率是________，后代只患一種病的概率是________。 (5)生一個只患白化病男孩的概率是________，所生男孩僅患白化病的概率是________。 解析：首先判斷這對夫婦的基因型，可寫作AaXBYAaXBXb。(1)患白化病的概率＝男孩中患白化病的概率＝1/4；白化病男孩的概率＝1/41/2＝ 1/8。(2)題中色盲病的發(fā)病率為1/4；色盲病男孩的概率＝XbY的概率＝1/4；在男孩中患色盲病的概率是1/2。(3)患兩種病的概率＝白化病發(fā)病率色盲病發(fā)病率＝1/41/4＝1/16；正常的概率＝不患白化病的概率不患色盲病概率＝3/43/4＝ 9/16；患病概率＝1－正常的概率＝1－9/16＝7/16。(4)只患白化病概率＝白化病發(fā)病率不患色盲病概率＝1/43/4＝3/16；只患一種病概率＝只患白化病概率＋只患色盲病概率＝3/16＋3/41/4＝3/8。(5)只患白化病男孩的概率＝aaXBY的概率＝1/41/4＝1/16；所生男孩僅患白化病的概率＝男孩不患色盲的概率患白化病的概率＝1/21/4＝1/8。 答案：(1)1/4　1/8　1/4　(2)1/4　1/4　1/2 (3)1/16　9/16　7/16　(4)3/16　3/8　(5)1/16　1/8 14．人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。 (1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、________、染色體異常遺傳病。若要調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率，最好選取群體中___________________________展開調(diào)查。 (2)調(diào)查小組對某一社區(qū)的家庭進行了有耳垂、無耳垂調(diào)查，結果如表。請回答下列問題： 組合序號 雙親性狀父母 家庭數(shù)目 有耳垂男孩 有耳垂女孩 無耳垂男孩 無耳垂女孩 一 有耳垂有耳垂 195 90 80 10 15 二 有耳垂無耳垂 80 25 30 15 10 三 無耳垂有耳垂 60 26 24 6 4 四 無耳垂無耳垂 335 0 0 160 175 合計 670 141 134 191 204 ①若人類的有耳垂和無耳垂是由一對遺傳因子A和a決定的。該對相對性狀中顯性性狀是________，控制該相對性狀的基因位于________ (填“?！被颉癤”)染色體上。 ②從組合一的數(shù)據(jù)看，子代性狀沒有呈典型的性狀分離比(3∶1)，其原因是__________________________________________________________________。 (3)若調(diào)查小組調(diào)查的是白化病，從基因與性狀的關系分析，白化癥狀的出現(xiàn)是因為________________________。 解析：(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。調(diào)查遺傳病時，為了便于調(diào)查和統(tǒng)計，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。(2)①根據(jù)組合一“有耳垂有耳垂”的后代中出現(xiàn)了無耳垂，可知有耳垂為顯性性狀；根據(jù)前三個組合雙親的后代中有耳垂的男孩和女孩數(shù)量接近，后代中無耳垂的男孩和女孩數(shù)量也接近，可判斷控制性狀的基因位于常染色體上。②組合一有耳垂的雙親的基因型并不都為Aa，還有一些可能為AAAA或AAAa，故后代的性狀分離比大于3∶1。(3)白化癥狀是由于患者體內(nèi)缺少相關酶(酪氨酸酶)，不能合成黑色素，體現(xiàn)了基因可通過控制酶的合成來控制代謝，進而控制生物體的性狀。 答案：(1)多基因遺傳病　發(fā)病率較高的單基因遺傳病　(2)①有耳垂　?！、谥挥蠥aAa的后代才會出現(xiàn)3∶1的性狀分離比，而第一組的雙親基因型可能為AA或Aa(其他合理敘述均可)　(3)患者缺少酪氨酸酶(相關酶)，不能合成黑色素