2018版高考生物一輪復(fù)習(xí)(基礎(chǔ)知識鞏固考點互動探究考例考法直擊教師備用習(xí)題)課件(打包48套).zip
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基礎(chǔ)知識鞏固 考點互動探究 考例考法直擊 教師備用習(xí)題 第20講基因突變和基因重組 考試說明 1 細基因重組及其意義 2 基因突變的特征和原因 鏈接教材 A U DNA復(fù)制 轉(zhuǎn)錄 翻譯 a 血紅蛋白 基因突變 圖7 20 1 鏈接教材 2 基因突變要點歸納 增添 缺失和替換 結(jié)構(gòu) 間期 間期 復(fù)制 等位基因 體細胞 普遍存在 隨機 不定向 很低 有害的 新基因 根本來源 原始材料 二 基因重組1 概念 生物體進行 生殖的過程中控制 的基因的重新組合 2 類型 1 a細胞的基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂形成 的時期 位于 上的等位基因有時會隨著 的交換而發(fā)生交換 導(dǎo)致同源染色體上 的重組 鏈接教材 圖1 1 2 有性 不同性狀 四分體 同源染色體 非姐妹染色單體 等位基因 2 b細胞的基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的 期 上的非等位基因自由組合 3 結(jié)果 產(chǎn)生新的 導(dǎo)致 出現(xiàn) 4 意義 有性生殖的基因重組能夠產(chǎn)生 的子代 是 的來源之一 為 提供豐富的原材料 對生物的進化具有重要的意義 后 非同源染色體 生物變異 多樣化的基因組合 重組性狀 基因型 生物進化 銜接課堂 1 正誤辨析 1 病毒 大腸桿菌及動植物都可能發(fā)生基因突變 2 人類鐮刀型細胞貧血癥發(fā)生的根本原因是基因突變 3 基因突變只能發(fā)生在細胞分裂的間期 4 DNA分子中發(fā)生堿基對的替換 增添或缺失一定會引起基因突變 5 生殖細胞發(fā)生的基因突變一定會傳遞給后代 6 同源染色體的姐妹染色單體上等位基因的交叉互換引起基因重組 7 基因重組不產(chǎn)生新基因 但可以產(chǎn)生新性狀 8 若發(fā)生基因突變 生物的表現(xiàn)型一定改變 9 基因突變對生物的生存總是有害的 10 自然突變是不定向的 人工誘變是定向的 答案 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 解析 3 基因突變不是只發(fā)生在細胞分裂間期 4 DNA分子中堿基對的替換 增添或缺失的部位如果沒有引起基因結(jié)構(gòu)的改變 就不能引起基因突變 5 生殖細胞發(fā)生基因突變 且該生殖細胞參與受精 形成新個體 變異才可能傳給后代 6 同源染色體上的非姐妹染色單體的交叉互換引起基因重組 7 基因重組不產(chǎn)生新基因 也不能產(chǎn)生新性狀 而是產(chǎn)生新的性狀組合 8 若發(fā)生基因突變 生物的表現(xiàn)型不一定改變 9 基因突變對生物的生存大多數(shù)是有害的 但也有少數(shù)是有利的 10 人工誘變是人工誘發(fā)基因突變 依然是不定向的 銜接課堂 1 在DNA復(fù)制時 穩(wěn)定的雙螺旋結(jié)構(gòu)首先部分解開形成DNA單鏈 這時DNA的穩(wěn)定性會大大下降 極易受到外界因素干擾 使原來的堿基序列發(fā)生變化 導(dǎo)致基因發(fā)生突變 雖然基因突變不能通過光學(xué)顯微鏡直接觀察到 但由于鐮刀型細胞貧血癥可通過直接觀察紅細胞形態(tài)來鑒定 所以可通過光學(xué)顯微鏡觀察到 2 基因結(jié)構(gòu)中堿基對的替換往往僅涉及一個氨基酸改變 也可能不變 影響相對較小 但堿基對增添 缺失將引發(fā)改變部位之后的 連鎖反應(yīng) 故其影響較大 但若增添 缺失正好處于轉(zhuǎn)錄相鄰密碼子的序列之間 且堿基數(shù)目為3或3的倍數(shù) 則影響也可能較小 考點一基因突變的機理 類型及特點 1 基因突變機理 2 基因突變與性狀的關(guān)系 1 基因突變對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響 2 基因突變可改變生物性狀的4種情況 基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成 肽鏈延長 終止密碼子推后出現(xiàn) 肽鏈縮短 終止密碼子提前出現(xiàn) 肽鏈中氨基酸種類改變 以上改變會引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變 進而引發(fā)生物性狀的改變 3 基因突變不引起生物性狀改變的情況 突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū) 密碼子具有簡并性 突變前后有可能翻譯出相同的氨基酸 純合子的顯性基因突變?yōu)殡s合子的隱性基因 如AA突變成Aa 不會引起性狀的改變 某些突變雖改變了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的位置 但并不影響該蛋白質(zhì)的功能 3 基因突變對子代的影響 1 基因突變發(fā)生在減數(shù)分裂過程中 配子形成時 將遵循遺傳規(guī)律隨配子傳遞給后代 2 若基因突變發(fā)生在體細胞的有絲分裂過程中 則一般不能遺傳給后代 但有些植物體細胞中的突變可以通過無性繁殖傳遞給后代 4 基因突變的類型與判斷方法 1 類型 顯性突變 如a A 該突變一旦發(fā)生即可表現(xiàn)出相應(yīng)性狀 隱性突變 如A a 突變性狀一旦在生物個體中表現(xiàn)出來 該性狀即可穩(wěn)定遺傳 2 判定方法 選取突變體與其他已知未突變體 即野生型 雜交 據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷 讓突變體自交 通過觀察子代有無性狀分離而判斷 考向1基因突變的概念 類型及特點1 下列關(guān)于基因突變的敘述 不正確的是 A 基因突變可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期B 等位基因的產(chǎn)生是基因突變的結(jié)果C DNA中堿基對替換后一定發(fā)生基因突變D 基因突變一定引起遺傳信息的改變 典例追蹤 答案 C 解析 基因突變是隨機的 可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期 A項正確 等位基因的產(chǎn)生是基因突變的結(jié)果 B項正確 基因突變指DNA分子中發(fā)生堿基對的增添 缺失或替換 從而引起基因結(jié)構(gòu)的改變 若替換發(fā)生在DNA中的不具有遺傳效應(yīng)的片段中 則不會引起基因突變 C項錯誤 基因突變一定導(dǎo)致基因中的堿基序列發(fā)生改變 遺傳信息一定改變 D項正確 2 如圖7 20 3表示的是控制正常酶1的基因突變后所引起的氨基酸序列的改變 兩種基因突變分別是 A 堿基對的替換堿基對的缺失B 堿基對的缺失堿基對的增添C 堿基對的替換堿基對的增添或缺失D 堿基對的增添或缺失堿基對的替換 典例追蹤 答案 C 解析 從圖中可以看出 突變 只引起一個氨基酸的改變 所以應(yīng)屬于堿基對的替換 突變 引起突變點以后的多種氨基酸的改變 所以應(yīng)屬于堿基對的增添或缺失 圖7 20 3 易錯警示 1 無絲分裂 原核生物的二分裂及病毒DNA復(fù)制時均可發(fā)生基因突變 2 基因突變一定會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變 但卻不一定會引起生物性狀的改變 3 基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的改變 基因的數(shù)目和位置并未改變 4 生殖細胞的突變率一般比體細胞的突變率高 這是因為生殖細胞在減數(shù)分裂時對外界環(huán)境變化更加敏感 5 基因突變的利害性取決于生物生存的環(huán)境條件 如昆蟲突變產(chǎn)生的殘翅性狀若在陸地上則為不利變異 而在多風(fēng)的島嶼上則為有利變異 6 基因突變不只發(fā)生在分裂間期 考向2基因突變與性狀的關(guān)系3 用人工誘變的方法使黃色短桿菌的某基因模板鏈的部分脫氧核苷酸序列發(fā)生如下變化 CCGCTAACG CCGCGAACG 那么黃色短桿菌將發(fā)生的變化和結(jié)果是 可能用到的密碼子 天冬氨酸 GAU GAC 丙氨酸 GCA GCU GCC GCG A 基因突變 性狀改變B 基因突變 性狀沒有改變C 染色體結(jié)構(gòu)改變 性狀沒有改變D 染色體數(shù)目改變 性狀改變 典例追蹤 答案 A 解析 由題意可知 基因模板鏈中CTA轉(zhuǎn)變成CGA mRNA中相應(yīng)的密碼子由GAU轉(zhuǎn)變成GCU 多肽中相應(yīng)的氨基酸由天冬氨酸轉(zhuǎn)變成丙氨酸 因此 黃色短桿菌發(fā)生了基因突變 性狀也發(fā)生了改變 4 2016 煙臺一模 編碼酶X的基因中某個堿基被替換時 表達產(chǎn)物將變?yōu)槊竃 下表顯示了與酶X相比 酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況 對這四種狀況出現(xiàn)的原因 判斷正確的是 A 狀況 一定是因為氨基酸序列沒有變化B 狀況 一定是因為氨基酸間的肽鍵數(shù)減少了50 C 狀況 可能是因為突變導(dǎo)致了終止密碼位置變化D 狀況 可能是因為突變導(dǎo)致tRNA的種類增加 典例追蹤 答案 A 解析 由題意可知 基因模板鏈中CTA轉(zhuǎn)變成CGA mRNA中相應(yīng)的密碼子由GAU轉(zhuǎn)變成GCU 多肽中相應(yīng)的氨基酸由天冬氨酸轉(zhuǎn)變成丙氨酸 因此 黃色短桿菌發(fā)生了基因突變 性狀也發(fā)生了改變 題后感悟基因突變類問題的解題方法 1 確定突變的形式 若只是一個氨基酸發(fā)生改變 則一般為堿基對的替換 若氨基酸序列發(fā)生大的變化 則一般為堿基對的增添或缺失 2 確定替換的堿基對 一般根據(jù)突變前后轉(zhuǎn)錄成的mRNA的堿基序列判斷 若只有一個堿基存在差異 則該堿基所對應(yīng)的基因中的堿基就為替換的堿基 考向3突變體類型及突變位置的確定5 一只雌鼠的一條染色體上某基因發(fā)生了突變 使野生型 一般均為純合子 變?yōu)橥蛔冃?讓該雌鼠與野生型雄鼠雜交 F1的雌 雄鼠中均有野生型和突變型 由此可以推斷 該雌鼠的突變?yōu)?A 顯性突變B 隱性突變C Y染色體上的基因突變D X染色體上的基因突變 典例追蹤 答案 A 解析 由于這只野生型雄鼠為純合子 而突變型雌鼠有一條染色體上的基因發(fā)生突變 F1的雌 雄鼠中均出現(xiàn)性狀分離 所以該突變基因為顯性基因 即該突變?yōu)轱@性突變 突變基因可能在常染色體上 也可能在X染色體上 6 將果蠅進行相關(guān)處理后 其X染色體上可發(fā)生隱性突變 隱性致死突變 隱性不完全致死突變或不發(fā)生突變等情況 遺傳學(xué)家想設(shè)計一個實驗檢測出上述四種情況 實驗時 將經(jīng)相關(guān)處理的紅眼雄果蠅與野生型純合紅眼雌果蠅交配 B表示紅眼基因 得F1 使F1單對交配 分別飼養(yǎng) 觀察F2的性狀分離情況 下列說法不正確的是 A 若為隱性突變 則F2中表現(xiàn)型比例為3 1 且雄性中有隱性突變體B 若不發(fā)生突變 則F2中表現(xiàn)型為紅眼 且雄性中無隱性突變體C 若為隱性致死突變 則F2中雌 雄 1 2D 若為隱性不完全致死突變 則F2中雌 雄介于1 1和2 1之間 典例追蹤 答案 C 解析 由題意可得遺傳圖解如下 如果其X染色體上發(fā)生隱性突變 則X 為Xb F2中表現(xiàn)型比例為3 1 且雄性中有隱性突變體 如果不發(fā)生突變 則X 為XB 則F2中表現(xiàn)型為紅眼 且雄性中無隱性突變體 如果為隱性致死突變 則X Y不能存活 F2中雌 雄 2 1 如果為隱性不完全致死突變 即X Y部分存活 則F2中雌 雄介于1 1和2 1之間 考點二基因重組 1 三種基因重組方式的比較 2 比較基因突變和基因重組 考向1基因重組的特點 意義1 下列過程中發(fā)生基因重組的是 A 雜合高莖豌豆自交后代出現(xiàn)矮莖B 雌雄配子隨機結(jié)合產(chǎn)生不同類型的子代個體C 雜合黃色圓粒豌豆自交后代出現(xiàn)綠色皺粒豌豆D 紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅雜交 F1中雌 雄個體均為紅眼 典例追蹤 答案 C 解析 雜合高莖豌豆自交后代出現(xiàn)矮莖屬于性狀分離 A項錯誤 雌雄配子隨機結(jié)合產(chǎn)生不同類型的子代個體是受精作用導(dǎo)致的 B項錯誤 雜合黃色圓粒豌豆自交后代出現(xiàn)綠色皺粒豌豆屬于控制不同性狀的基因自由組合 屬于基因重組 C項正確 紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅雜交 F1中雌 雄個體均為紅眼 屬于伴X染色體遺傳 D項錯誤 2 下列有關(guān)基因重組的說法 正確的是 A 基因重組可以產(chǎn)生多對等位基因B 發(fā)生在生物體內(nèi)的基因重組都能遺傳給后代C 基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會表現(xiàn)為新的表現(xiàn)型D 基因重組會改變基因中的遺傳信息 典例追蹤 答案 C 解析 基因重組屬于基因的重新組合 不會改變基因內(nèi)部的堿基序列 不可能產(chǎn)生新的基因 基因中的遺傳信息也不會改變 生物體內(nèi)經(jīng)過基因重組所產(chǎn)生的配子不一定能夠形成合子 所以不一定能夠傳遞給后代 基因重組能產(chǎn)生新基因型 但表現(xiàn)型可能與原有個體的表現(xiàn)型相同 考向2基因重組與基因突變的比較3 下列有關(guān)基因突變和基因重組的敘述 正確的是 A 獲得能產(chǎn)生人胰島素的大腸桿菌的原理是基因突變B 非同源染色體片段之間局部交換可導(dǎo)致基因重組C 同源染色體上的基因也可能發(fā)生基因重組D 發(fā)生在水稻根尖內(nèi)的基因重組比發(fā)生在花藥中的更容易遺傳給后代 典例追蹤 答案 C 解析 獲得能產(chǎn)生人胰島素的大腸桿菌的過程是基因工程 依據(jù)的原理是基因重組 A項錯誤 非同源染色體片段之間局部交換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位 不是基因重組 B項錯誤 在減數(shù)第一次分裂四分體時期 同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生的交叉互換屬于基因重組 C項正確 發(fā)生在水稻花藥中的變異比發(fā)生在根尖內(nèi)的變異更容易遺傳給后代 基因重組只發(fā)生在減數(shù)分裂中 水稻根尖內(nèi)不能發(fā)生基因重組 D項錯誤 4 圖7 20 4是某個二倍體 AABb 動物的幾個細胞分裂示意圖 據(jù)圖判斷不正確的是 A 甲細胞表明該動物發(fā)生了基因突變B 乙細胞表明該動物可能在減數(shù)第一次分裂前的間期發(fā)生了基因突變C 丙細胞表明該動物在減數(shù)第一次分裂時可能發(fā)生了交叉互換D 甲 乙 丙所產(chǎn)生的變異都一定能遺傳給后代 典例追蹤 答案 D 解析 據(jù)題干中甲 乙 丙是同一個二倍體動物的幾個細胞分裂圖分析可知 甲圖表示有絲分裂后期 染色體上基因A與a不同是基因突變的結(jié)果 乙圖表示減數(shù)第二次分裂后期 其染色體上基因A與a不同 沒有同源染色體交叉互換的特征 可能是基因突變的結(jié)果 丙細胞也處于減數(shù)第二次分裂后期 基因B與b所在的染色體顏色不一致 則染色體上基因B與b不同可能是交叉互換造成的 由于該生物為二倍體動物 則甲細胞分裂產(chǎn)生的是體細胞 體細胞中產(chǎn)生的變異一般不遺傳給后代 歸納提煉 三看法 判斷基因突變與基因重組 1 一看親子代基因型 如果親代基因型為BB或bb 則引起姐妹染色單體上基因B與b不同的原因是基因突變 如果親代基因型為Bb 則引起姐妹染色單體上基因B與b不同的原因是基因突變或交叉互換 2 二看細胞分裂方式 如果是有絲分裂中染色單體上基因不同 則為基因突變的結(jié)果 如果是減數(shù)分裂過程中染色單體上基因不同 可能發(fā)生了基因突變或交叉互換 3 三看細胞分裂圖圖7 20 5 如果是有絲分裂后期圖像 兩條子染色體上相應(yīng)位置的兩基因不同 則為基因突變的結(jié)果 如圖甲 如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像 兩條子染色體 同白或同黑 上相應(yīng)位置的兩基因不同 則為基因突變的結(jié)果 如圖乙 如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像 兩條子染色體 顏色不一致 上相應(yīng)位置的兩基因不同 則為交叉互換 基因重組 的結(jié)果 如圖丙 1 2015 四川卷 M基因編碼含63個氨基酸的肽鏈 該基因發(fā)生插入突變 使mRNA增加了一個三堿基序列AAG 表達的肽鏈含64個氨基酸 以下說法正確的是 A M基因突變后 參與基因復(fù)制的嘌呤核苷酸比例增加B 在M基因轉(zhuǎn)錄時 核糖核苷酸之間通過堿基配對連接C 突變前后編碼的兩條肽鏈 最多有2個氨基酸不同D 在突變基因的表達過程中 最多需要64種tRNA參與 答案 C 解析 本題考查基因的表達過程 根據(jù)題目信息可知 此基因突變?yōu)椴迦肓?個堿基對 mRNA增加了3個堿基序列 并沒有影響起始密碼子和終止密碼子 而是增加了一個密碼子 基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段 在DNA中 嘌呤核苷酸數(shù)與嘧啶核苷酸數(shù)相等 基因突變后 不影響嘌呤核苷酸的比例 A項錯誤 轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成mRNA的過程 應(yīng)是脫氧核苷酸與核糖核苷酸之間通過堿基配對 B項錯誤 mRNA增加的3個堿基可以在原來2個密碼子之間 也可以是插入到其中一個密碼子中 最多會改變2個密碼子 從而使2個氨基酸不同 C項正確 決定氨基酸的密碼子只有61個 相對應(yīng)反密碼子最多為61個 根據(jù)反密碼子情況 最多需要tRNA61種 D項錯誤 2 2015 海南卷 關(guān)于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述 錯誤的是 A 等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因B X射線的照射不會影響基因B和基因b的突變率C 基因B中的堿基對G C被堿基對A T替換可導(dǎo)致基因突變D 在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導(dǎo)致基因b的突變 答案 B 解析 本題考查對基因突變的理解 基因突變具有不定向性 等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因 A項正確 X射線是物理誘變因子 可提高基因突變的頻率 B項錯誤 基因中堿基對的替換 增添或缺失都可導(dǎo)致基因突變 C D項正確 3 2015 江蘇卷 經(jīng)X射線照射的紫花香豌豆品種 其后代中出現(xiàn)了幾株開白花植株 下列敘述錯誤的是 A 白花植株的出現(xiàn)是對環(huán)境主動適應(yīng)的結(jié)果 有利于香豌豆的生存B X射線不僅可引起基因突變 也會引起染色體變異C 通過雜交實驗 可以確定是顯性突變還是隱性突變D 觀察白花植株自交后代的性狀 可確定是否是可遺傳變異 答案 A 解析 白花的出現(xiàn)是X射線誘發(fā)的基因突變而非對環(huán)境的主動適應(yīng) 故A項錯誤 4 2014 浙江卷 除草劑敏感型的大豆經(jīng)輻射獲得抗性突變體 且敏感基因與抗性基因是1對等位基因 下列敘述正確的是 A 突變體若為1條染色體的片段缺失所致 則該抗性基因一定為隱性基因B 突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所致 則再經(jīng)誘變可恢復(fù)為敏感型C 突變體若為基因突變所致 則再經(jīng)誘變不可能恢復(fù)為敏感型D 抗性基因若為敏感基因中的單個堿基對替換所致 則該抗性基因一定不能編碼肽鏈 答案 A 解析 本題考查的是基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異 突變體若為1條染色體的片段缺失所導(dǎo)致 那么由原來的敏感型變?yōu)榭剐?缺失的應(yīng)為顯性基因 則抗性基因為隱性基因 A項正確 突變體若為1對同源染色體相同位置的片段缺失所導(dǎo)致 又因為敏感基因與抗性基因是1對等位基因 則不能再恢復(fù)為敏感型 B項錯誤 突變體若為基因突變引起 再誘變有可能恢復(fù)為敏感型 C項錯誤 若基因突變屬于單個堿基對替換導(dǎo)致 則該抗性可能編碼肽鏈 D項錯誤 1 基因重組和基因的自由組合 定律 是遺傳學(xué)中易被混淆的生物專業(yè)術(shù)語 下列關(guān)于二者的相互關(guān)系及應(yīng)用的說法 不正確的是 A 基因重組包括基因的自由組合B 基因的自由組合包括基因重組C 基因的自由組合的實質(zhì)是減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因的自由組合D 自然狀況下 病毒和原核生物均不會發(fā)生基因重組和基因的自由組合 解析 B基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中 控制不同性狀的基因的重新組合 基因重組的類型包括四分體時期同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體的交叉互換而發(fā)生的交換和減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上非等位基因的自由組合 基因工程也屬于基因重組的范疇 基因的自由組合是指減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因的自由組合 因此二者的關(guān)系是基因重組包括基因的自由組合 基因重組和基因自由組合定律適用于進行有性生殖的生物 2 對一株玉米白化苗的研究發(fā)現(xiàn) 控制葉綠素合成的基因缺失了一段堿基序列 導(dǎo)致該基因不能正常表達 無法合成葉綠素 該白化苗發(fā)生的變異類型屬于 A 染色體數(shù)目變異B 基因突變C 染色體結(jié)構(gòu)變異D 基因重組 解析 B基因突變是指基因內(nèi)發(fā)生堿基對的增添 缺失或替換而引起的變異 題中控制葉綠素合成的基因缺失了一段堿基序列 變異發(fā)生在基因內(nèi)部 屬于基因突變 B正確 3 下圖表示基因突變的一種情況 其中a b是核酸鏈 c是肽鏈 下列說法正確的是 A a b c表示基因的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄B 圖中由于氨基酸沒有改變 所以沒有發(fā)生基因突變C 圖中氨基酸沒有改變的原因是密碼子具有簡并性D 除圖示情況外 基因突變還包括染色體片段的缺失和增添 解析 C由圖可知 a b c表示基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯 A項錯誤 只要基因中堿基對序列發(fā)生改變 該基因就發(fā)生了基因突變 B項錯誤 圖中氨基酸沒有發(fā)生改變 是由于密碼子具有簡并性 C項正確 染色體片段缺失和增添屬于染色體結(jié)構(gòu)的變異 D項錯誤 4 2016 南昌模擬 下圖表示細胞中出現(xiàn)的異常mRNA被SURF復(fù)合物識別而發(fā)生降解的過程 該過程被稱為NMD作用 能阻止有害異常蛋白的表達 NMD作用常見于人類遺傳病中 如我國南方地區(qū)高發(fā)的地中海貧血癥 AUG UAG分別為起始和終止密碼子 請回答 1 圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同 推測終止密碼子提前出現(xiàn)的原因是基因中發(fā)生了 2 異常mRNA來自突變基因的 其降解產(chǎn)物為 如果異常mRNA不發(fā)生降解 細胞內(nèi)就會產(chǎn)生肽鏈較 的異常蛋白 3 常染色體上的正常 珠蛋白基因 A 既有顯性突變 A 又有隱性突變 a 兩者均可導(dǎo)致地中海貧血癥 據(jù)下表分析 除表中所列外 貧血患者的基因型還有 答案 1 堿基對替換 2 轉(zhuǎn)錄核糖核苷酸短 3 無合成 不能 AA Aa 解析 1 圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同 推測終止密碼子提前出現(xiàn)的原因是基因中發(fā)生了堿基對的替換 2 突變后的異?;蛲ㄟ^轉(zhuǎn)錄過程形成異常mRNA mRNA的基本組成單位是核糖核苷酸 因此mRNA降解產(chǎn)物是核糖核苷酸 分析題圖可知 異常mRNA中終止密碼子比正常mRNA中的終止密碼子提前出現(xiàn) 因此如果異常mRNA不發(fā)生降解 細胞內(nèi)翻譯過程會產(chǎn)生肽鏈較短的異常蛋白質(zhì) 3 分析表格中的信息可知 基因型AA 和A a分別表現(xiàn)為中度貧血和輕度貧血 合成的 珠蛋白少 基因型為aa的個體重度貧血 不能合成 珠蛋白 根據(jù)題干可知 基因的顯隱性關(guān)系為A A a A a的個體能發(fā)生NMD作用 體內(nèi)只有正?;虻谋磉_產(chǎn)物 所以表現(xiàn)為輕度貧血 基因型為aa的個體能發(fā)生NMD作用 無 珠蛋白合成 表現(xiàn)為重度貧血 基因型為AA 的個體表現(xiàn)為中度貧血 說明其異常珠蛋白基因的表達未能被抑制 因此不能發(fā)生NMD作用 由題意可知 顯性突變 A 和隱性突變 a 均可導(dǎo)致地中海貧血癥 因此除表中所列外 貧血患者的基因型還有AA Aa
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