《2019-2020年高考生物一輪復習方案 3-2 人類遺傳病 新人教版必修2.doc》由會員分享，可在線閱讀，更多相關《2019-2020年高考生物一輪復習方案 3-2 人類遺傳病 新人教版必修2.doc（24頁珍藏版）》請在裝配圖網上搜索。

2019-2020年高考生物一輪復習方案 3-2 人類遺傳病 新人教版必修2 人類遺傳病的類型(Ⅰ)　人類遺傳病的監(jiān)測和預防(Ⅰ)　人類基因組計劃及意義(Ⅰ)　實驗：調查常見的人類遺傳病 知識點一　人類遺傳病的概念和類型 1．概念 由于①________改變而引起的人類疾病 2．類型 知識點二　遺傳病的監(jiān)測和預防 1．遺傳咨詢 (1)對家庭成員進行身體檢查，了解病史，診斷是否患有某種遺傳病 (2)分析遺傳病的傳遞方式，判斷類型 (3)推算出后代的再發(fā)風險率 (4)提出對策、方法和建議(如是否適于生育、選擇性生育)等 2．產前診斷 (1)方法 (2)優(yōu)點 　議一議：遺傳病怎樣才能做到早發(fā)現、早治療？ 知識點三　人類基因組計劃與人體健康 1．人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息 2．人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的____________，解讀其中包含的?________ 3．參加人類基因組計劃的國家：?________、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔了1%的測序任務 4．有關人類基因組計劃的幾個時間 (1)正式啟動時間：1990年 (2)人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月 (3)人類基因組的測序任務完成時間：?________ 5．已獲數據：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現的基因約為?________萬個 判一判 1．一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病(　　)。 2．一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病(　　)。 3．攜帶遺傳病基因的個體必會患遺傳病(　　)。 4．不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病(　　)。 5．多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點，充分說明了性狀的表現是遺傳物質和環(huán)境共同作用的結果，其遺傳不符合孟德爾的遺傳規(guī)律(　　)。 6．監(jiān)測和預防手段主要有遺傳咨詢和產前診斷(　　)。 7．禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率(　　)。 閃記：常見的各種遺傳病的名稱和類型，可借一段口訣強化記憶： (1)常隱白聾苯；________________________________________________________________________ (2)色友肌性隱；________________________________________________________________________ (3)常顯多并軟；________________________________________________________________________ (4)抗D伴性顯；________________________________________________________________________ (5)唇腦高壓尿；________________________________________________________________________ (6)特納愚貓叫。________________________________________________________________________ 單基因遺傳病符合遺傳基本規(guī)律，判定人類遺傳病的簡化程序為： Ⅰ.肯定(否定)伴Y及細胞質遺傳 Ⅱ.判定顯、隱性(有中生無為顯性、無中生有為隱性) Ⅲ.判定遺傳方式 自我校對： ①遺傳物質?、谝粚Φ任换颉、鄱嘀?、并指?、芸咕S生素D佝僂病?、荼奖虬Y?、迌蓪σ陨系牡任换颉、咴l(fā)性高血壓?、嗲嗌倌晷吞悄虿　、?1三體綜合征　全部DNA序列　?遺傳信息　?美國　?2003年　?2.0～2.5 議一議：由于遺傳病是由遺傳物質的改變而引起的，若想早發(fā)現、早治療，傳統的醫(yī)療手段是難以達到的。目前，國際上最先進的方法是進行基因診斷和基因治療。 ①基因診斷：也稱DNA診斷或基因探針技術。即在DNA分子水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行診斷。 ②基因治療：是利用基因轉移或基因調控的手段，將正?；蜣D入疾病患者機體細胞內，取代致病的突變基因，表達所缺乏的基因產物；或者是通過基因調控的手段，有目的地抑制異?；虮磉_或重新開啟已關閉的基因，達到治療遺傳病、腫瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。 判一判　1.　2.　3.　4.　5.√　6.√　7. 提示　2.遺傳病的界定標準——遺傳物質改變引起的，與家族性、先天性沒有必然聯系。 7．降低隱性遺傳病的發(fā)病率。 閃記的解釋：(1)常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥；(2)紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良為X染色體隱性遺傳?。?3)常染色體顯性遺傳病常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全；(4)抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳?。?5)多基因遺傳病常見的有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等；(6)染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征。 人類常見的遺傳病類型、監(jiān)測、預防 高考地位：5年21考 (一)常見人類遺傳病的分類及特點 遺傳病類型 家庭發(fā)病情況 男女患病比率 單基因遺傳病 常染色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 一般隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 伴X染色體 顯性 代代相傳，男患者母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 隱性 一般隔代遺傳，女患者父親和兒子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遺傳 父傳子，子傳孫 患者只有男性 多基因遺傳病 ①家族聚集現象 ②易受環(huán)境影響 ③群體發(fā)病率高 相等 染色體異常遺傳病 往往造成嚴重 后果，甚至胚 胎期引起流產 相等 拓展　染色體異常遺傳病舉例分析 類型 病例 癥　狀 病　因 數目變異 21三體綜合征 智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折 減數分裂時21號染色體不能正常分離，受精后受精卵中的21號染色體為3條 結構變異 貓叫綜合征 發(fā)育遲緩，存在嚴重智障 5號染色體部分缺失 (二)遺傳病的監(jiān)測和預防 1．遺傳咨詢(主要手段) 診斷→分析判斷→推算風險率→提出對策、方法、建議。 2．產前診斷(重要措施) 在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等)對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 (1)羊水檢查 由于羊水中含有脫落的胎兒細胞，因此，可以在婦女妊娠進行到14～16周時提取胎兒細胞和組織成分進行分析。例如，可以通過培養(yǎng)胎兒細胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，以發(fā)現胎兒是否存在先天性染色體異常情況。羊水檢查可以檢查近300種染色體異常情況，如21三體綜合征、神經管缺陷等遺傳病。 (2)絨毛取樣 絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠的產前診斷方法。當妊娠進行到8～10周時，用針筒吸取絨毛后在實驗室中進行短期或長期的培養(yǎng)，然后分析胎兒的染色體異常情況。需要說明的是，絨毛取樣可能對胎兒的四肢有致畸作用，也可能給婦女的妊娠帶來潛在的危險。 (3)基因診斷 基因診斷是指利用DNA分子探針進行DNA分子雜交，依據的主要原理是堿基互補配對原則。 近親婚配的雙親攜帶來自于共同祖先的致病基因的機會大大高于非近親婚配，由于大多數遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代概率很高。 ★★★　本考點歷年為高考的高頻命題點，特別是遺傳系譜的考查，單科試卷的考查年年都有考查，而理綜試題的考查，不同省份也幾乎年年都有所涉及，關注人類健康，提高人口素質是全社會的責任，所以高考必然每年都有所涉及，復習中應引起關注。 【典例】 (xx安徽理綜，31)甲型血友病是由X染色體上的隱性基因導致的遺傳病(H對h為顯性)。圖1中兩個家系都有血友病發(fā)病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子(Ⅳ2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。 (1)根據圖1，________(填“能”或“不能”)確定Ⅳ2兩條X染色體的來源；Ⅲ4與正常女子結婚，推斷其女兒患血友病的概率是________。 (2)兩個家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(簡稱F8，即抗血友病球蛋白)基因堿基對缺失所致。為探明Ⅳ2的病因，對家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員F8基因的特異片段進行了PCR擴增，其產物電泳結果如圖2所示，結合圖1，推斷Ⅲ3的基因型是____________________________________。請用圖解和必要的文字說明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。 (3)現Ⅲ3再次懷孕，產前診斷顯示胎兒(Ⅳ3)細胞的染色體為46，XY；F8基因的PCR檢測結果如圖2所示。由此建議Ⅲ3________。 (4)補給F8可治療甲型血友病。采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時，在凝膠裝填色譜柱后，需要用緩沖液處理較長時間，其目的是________________；若F8比某些雜蛋白先收集到，說明F8的相對分子質量較這些雜蛋白________。 (5)利用轉基因豬乳腺生物反應器可生產F8。要使乳腺細胞合成F8，構建表達載體時，必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的________等調控組件重組在一起。F8基因cDNA可通過克隆篩選獲得，該cDNA比染色體上的F8基因短，原因是該cDNA沒有________。 (6)為獲得更多的轉基因母豬，可以采用體細胞克隆技術，將純合轉基因母豬的體細胞核注入________，構建重組胚胎進行繁殖。 解析　本題以遺傳系譜圖為載體，主要考查了伴性遺傳、染色體變異、蛋白質的提取和分離、基因工程等相關知識。 (1)結合題干信息，由圖1知，Ⅱ5的基因型為XHXh，Ⅲ3的基因型為XHXH或XHXh，Ⅲ2的基因型為XhY，染色體組成為XXY的Ⅳ2的基因型為XHX－Y，若基因型為XHXhY，XH來自Ⅲ3，Xh有可能來自Ⅲ3，也有可能來自Ⅲ2；Ⅲ4的基因型為XHY，與正常女子結婚，Ⅲ4肯定將XH傳給女兒，女兒患病概率為0。(2)由Ⅲ2的基因型為XhY，結合F8基因特異片段擴增后的電泳結果可知，下層條帶為Xh，上層條帶為XH，推斷Ⅲ3的基因型為XHXh，Ⅳ2的基因型為XHXHY，Ⅳ2的XH只能來自Ⅲ3，致病原因應是含有XH的次級卵母細胞在減Ⅱ后期，X染色體的姐妹染色單體沒有分開，全部進入卵細胞中，含有XHXH的卵細胞和含Y的精子結合，形成了染色體組成為XHXHY的受精卵，發(fā)育成Ⅳ2。(3)Ⅲ3再次懷孕將生育Ⅳ3，產前診斷其染色體為46，XY，PCR檢測結果顯示含h，知其基因型為XhY，患甲型血友病，建議終止妊娠。(4)在凝膠裝填色譜柱后，需用緩沖液處理較長時間，目的是充分洗滌平衡凝膠，使凝膠裝填緊密。在凝膠色譜法中，相對分子質量較大的蛋白質無法進入凝膠內部的通道，只能在凝膠外部移動，路程較短，移動速度較快，故先收集到的F8相對分子質量較雜蛋白大。(5)由F8基因的mRNA反轉錄產生F8基因cDNA，cDNA中沒有啟動子、內含子等，構建表達載體時，必須將其與豬乳腺蛋白基因的啟動子、終止子等調控組件重組在一起，才能正常表達。因為染色體上的F8基因不僅含F8基因cDNA的核苷酸序列，而且還含有不表達的核苷酸序列，故該cDNA比染色體上的F8基因短。(6)采用體細胞克隆技術獲得更多的轉基因母豬需將純合轉基因母豬的體細胞核注入去核的卵母細胞中，構建重組胚胎進行繁殖。 答案　(1)不能　0 (2)XHXh　圖解如下 在Ⅲ3形成卵細胞過程中的減數第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細胞同一極，形成XHXH卵細胞。XHXH卵細胞與正常精子結合形成XHXHY受精卵。 (3)終止妊娠 (4)洗滌平衡凝膠，并使凝膠裝填緊密　大 (5)啟動子　內含子 (6)去核的卵母細胞 【訓練】 基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答問題。 (1)丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？________________________________________________________________________。 (2)當妻子為患者時，表現型正常胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？________________________________________________________________________。 解析　本題考查X染色體上隱性致病基因遺傳的特點。 (1)此病由X染色體上的隱性基因控制，因此兒子是否患病只與母親有關，而題中只告知妻子表現型正常，因此她有可能是致病基因的攜帶者，胎兒是男性時也可能患病，故需要檢測。 (2)妻子為患者時，所生的兒子一定有?。欢畠阂蚋赣H表現型正常，能遺傳給她一個正常顯性基因，所以表現型也正常，故表現型正常胎兒的性別應該是女性。 答案　(1)需要。表現型正常的女性有可能是攜帶者，她與男性患者婚配時，男性胎兒也可能患病 (2)女性。女性患者與正常男性婚配時，所有的女性胎兒都帶有來自父親的X染色體上的正常顯性基因，因此表現型正常 辨析1組易混概念、規(guī)避3個誤區(qū) 易混概念辨析　先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別 項目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含義 出生前已形成的畸形或疾病 在后天發(fā)育過程中形成的疾病 指一個家庭中多個成員都表現出來的同一種病 病 因 由遺傳物質改變引起的人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病 由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病 由環(huán)境因素引起的為非遺傳病 聯系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??； ②后天性疾病不一定不是遺傳病 歸納　用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下： 誤區(qū)1　遺傳性疾病都是先天性的 　點　撥　遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。 誤區(qū)2　先天性疾病都是遺傳病 　點　撥　先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。 誤區(qū)3　不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病 　點　撥　這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 糾錯演練 1．(高考改編題)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)。 ①一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病?、谝粋€家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病　④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病?、菹忍煨缘募膊∥幢厥沁z傳病　　　　　　　　　　　　　　　　　　 A．①②⑤ B．③④⑤ C．①②③ D．①②③④ 解析　①一個家族僅一代人中出現過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳??；②一個家族幾代人中都出現過的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；③攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；④不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳??；⑤先天性疾病僅由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。 答案　D 2．下列說法中正確的是(　　)。 A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 解析　先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現的概率較小，往往是散發(fā)性的而不表現家族性。 答案　C 調查人群中的遺傳病及相關題型 1．調查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發(fā)病情況。 2．調查流程圖 3．發(fā)病率與遺傳方式的調查 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數占所調查的總人數的百分比 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型 4.注意問題 (1)調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率＝100% (3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。 ★★　本考點一旦命題往往是綜合性大題，有的側重遺傳病的調查與分析，有的側重遺傳圖譜分析與概率運算，而另一些則可能側重遺傳病的預防、監(jiān)測和診斷。 側重人類遺傳病的調查與分析 【典例1】 (xx改編題)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。某校高一研究性學習小組的同學對本校全體高中學生進行了某些遺傳病的調查。請回答相關問題。 (1)調查最好選擇________________(單基因遺傳病或多基因遺傳病)。 (2)如果要做遺傳方式的調查，應該選擇________作為調查對象。如果調查遺傳病的發(fā)病率，應________________作為調查對象。 (3)請你為調查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學設計一個表格，記錄調查結果。 (4)假如調查結果顯示：被調查人數共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結果進行評價________________________________________________________________________。 解析　(1)進行人類遺傳病調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調查遺傳病的發(fā)病率應該在人群中隨機抽樣調查并統計，根據調查數據，計算發(fā)病率。在患者家系中調查，以確定遺傳病的遺傳方式。(3)本小題研究調查紅綠色盲的發(fā)病率，因為紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，對結果統計時，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。 答案　(1)單基因遺傳病　(2)患有該遺傳病的多個家族(系)　隨機選擇一個較大群體　(3)表格如下　 男生/人 女生/人 色 盲 正 常 (4)該基因頻率不準確，因為數據中缺少攜帶者的具體人數 側重人類遺傳病預防、監(jiān)測和診斷的題型分析 　　　 【典例2】 某課題小組在調查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請回答下列問題。 (1)要調查常見的人類遺傳病的遺傳方式應選擇在________中進行調查，而調查發(fā)病率則應選擇在________中進行調查。 (2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是________；被調查的雙親都患病的幾百個家庭的母親中雜合子占________。 (3)基因檢測技術是利用________________原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是________________________________________________________________________。 (4)由于基因檢測需要較高的技術，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導？________。如何指導？________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析　(1)要調查發(fā)病率，就要在全部群體中進行抽樣調查，注意隨機取樣；要調查常見的人類遺傳病的遺傳方式應選擇在患者家系中進行調查。(2)根據題中信息“雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2”，屬于“有中生無，且與性別有關”，可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病，被調查雙親的基因型為XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例為。(3)基因檢測技術的原理是DNA分子雜交。先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果致病基因存在，則子女必然患病，需要終止妊娠。(4)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，當父母均正常時，后代均正常；當父親患病、母親正常時，女兒必然患病，兒子均正常；當母親患病、父親正常時，應進行基因檢測。 答案　(1)患者家系　人群(人群中隨機抽樣)　(2)伴X染色體顯性遺傳　　(3)DNA分子雜交　該致病基因為顯性基因，胎兒體細胞中只要含有致病基因，就會患“先天性腎炎”　(4)能　當父母均正常時，不必擔心后代會患??；當父親患病時，若胎兒為女性，應終止妊娠；當母親患病時，應進行基因檢測 側重遺傳圖譜分析與概率運算 【典例3】 如圖為甲、乙兩種遺傳病(分別由A和a，B和b兩對等位基因控制)的家族系譜圖，已知Ⅰ1不攜帶任何致病基因，請分析回答有關問題。 (1)甲病的遺傳方式為____________________，Ⅱ4的基因型為____________________。 (2)乙病的遺傳方式為____________________該病發(fā)病率的特點是____________________________________。 (3)Ⅲ2與Ⅲ3結婚后生育完全正常孩子的概率為________，生育只患一種病孩子的概率為________，生育兩病兼患孩子的概率為________________。 解析　就甲病而言：Ⅰ3、Ⅰ4患病而女兒正常，結合口訣“有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女無病非伴性”，可知甲病為常染色體顯性遺傳病，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均為Aa，Ⅱ4為患者，生有一正常女兒，因此其基因型為Aa；Ⅲ2不患甲病，其基因型為aa，Ⅲ3為甲病患者，其母親表現型正常，則Ⅲ3的基因型為Aa。就乙病而言：Ⅰ1、Ⅰ2生育乙病患者Ⅱ2，則乙病為隱性遺傳病，再由Ⅰ1不攜帶任何致病基因可知，乙病的致病基因只可能在X染色體上，即乙病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ2的基因型為XbY。由Ⅲ5的基因型為XbY可知，Ⅱ3的基因型為XBXb，Ⅱ4的基因型為XBY，則Ⅲ3的基因型為XBXB、XBXb。綜上所述，Ⅲ2的基因型為aaXbY，Ⅲ3的基因型為AaXBXB、AaXBXb。逐病分析：Ⅲ2和Ⅲ3婚配后，對于甲病，正常、患病概率分別為、，對于乙病，患病概率為＝，正常概率為。則Ⅲ2與Ⅲ3生育的孩子中完全正常的概率＝＝，兩病兼患的概率為＝，只患一種病的概率為1－－＝。 答案　(1)常染色體顯性遺傳　Aa　(2)伴X染色體隱性遺傳　男性的發(fā)病率高于女性的 (3)　　 遺傳病判定及系譜圖分析及風險率計算 　 1．(xx廣東理綜，25)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂的基因位于常染色體上。結合下表信息可預測，圖中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(雙選)(　　)。 A．非禿頂色盲兒子的概率為 B．非禿頂色盲女兒的概率為 C．禿頂色盲兒子的概率為 D．禿頂色盲女兒的概率為0 解析　本題主要考查人類遺傳病概率計算的方法。用基因a表示人類紅綠色盲基因，結合禿頂的基因型、表現型和性別可確定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY，他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為＝，非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1＝，禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率＝＝，禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率是0。故C、D兩項符合題意。 答案　CD 2．(xx江蘇單科，30)人類遺傳病調查中發(fā)現兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請回答下列問題(所有概率用分數表示)。 (1)甲病的遺傳方式為________，乙病最可能的遺傳方式為________。 (2)若Ⅰ3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。 ①Ⅰ2的基因型為____________；Ⅱ5的基因型為________。 ②如果Ⅱ5與Ⅱ6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為________。 ③如果Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為________。 ④如果Ⅱ5與h基因攜帶者結婚并生育一個表現型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為________。 解析　本題主要考查遺傳病類型的判斷和某種基因型個體出現概率計算的相關知識。(1)根據表現型正常的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的女兒Ⅱ2可確定，甲病為常染色體隱性遺傳病；根據雙親正常，均有兒子患乙病，可推斷乙病最可能為伴X隱性遺傳病。(2)Ⅰ3無乙病致病基因，可確定乙病為伴X隱性遺傳病。①由Ⅰ1和Ⅰ2的表現型及子女的患病情況可推知：Ⅰ1的基因型為HhXTY，Ⅰ2的基因型為HhXTXt，Ⅱ5的基因型為HHXTY或HhXTY；②Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分別為HhXTY、HhXTXt，Ⅱ6與甲病有關的基因型為HH、Hh，與乙病有關的基因型為XTXT、XTXt，Ⅱ5和Ⅱ6結婚，所生男孩患甲病的概率為＝，患乙病的概率為＝，同時患兩種病的概率為＝；③Ⅱ7與甲病有關的基因型為HH、Hh，Ⅱ8基因型為Hh的概率為10－4，其女兒患甲病的概率為10－4＝；④Ⅱ5與甲病有關的基因型為HH、Hh，與基因型為Hh的女性婚配，子代中HH比例為＋＝，Hh比例為＋＝，則正常兒子攜帶h基因的概率為＝。 答案　(1)常染色體隱性遺傳　伴X隱性遺傳 (2)①HhXTXt　HHXTY或HhXTY　②?、邸、? 規(guī)律總結　遺傳病遺傳方式判定方法 1．遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳(是否患者全為男性)→確定是否為母系遺傳→確定顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳。 2．在已確定是隱性遺傳的系譜中 (1)若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳。 (2)若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。 (3)在已確定是顯性遺傳的系譜中 ①若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳。 ②若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。 3．如果系譜中無上述特征，就只能從可能性大小上判斷： (1)若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。 (2)若患者無性別差異，男女患病率相當，則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。 (3)若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相差很大，則該病極有可能是伴性遺傳。 人類基因組計劃及其應用 3.(xx江蘇單科，6)下列關于人類基因組計劃的敘述，合理的是(　　)。 A．該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防 B．該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統工程 C．該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列 D．該計劃的實施不可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響 解析　本題主要考查了人類基因組計劃的相關知識。人類的許多疾病與基因有關，該計劃的實施對于人類疾病的診治和預防具有重要意義，A正確；該計劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質的系統工程，B不正確；該計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，C不正確；該計劃表明基因之間確實存在人種的差異，有可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響，D不正確。 答案　A 以遺傳病為主的綜合試題 4.(xx浙江理綜，32)以下為某家族甲病(設基因為B、b)和乙病(設基因為D、d)的遺傳家系圖，其中Ⅱ1不攜帶乙病的致病基因。 請回答下列問題。 (1)甲病的遺傳方式為________，乙病的遺傳方式為________。Ⅰ1的基因型是________。 (2)在僅考慮乙病的情況下，Ⅲ2與一男性為雙親，生育了一個患乙病的女孩。若這對夫婦再生育，請推測子女的可能情況，用遺傳圖解表示。 (3)B基因可編碼瘦素蛋白。轉錄時，首先與B基因啟動部位結合的酶是________。B基因剛轉錄出來的RNA全長有4 500個堿基，而翻譯成的瘦素蛋白僅由167個氨基酸組成，說明________。翻譯時，一個核糖體從起始密碼子到達終止密碼子約需4 s，實際上合成100個瘦素蛋白分子所需的時間約為1 min，其原因是__________________________。若B基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT，翻譯就此終止，由此推斷，mRNA上的__________________________為終止密碼子。 解析　(1)由Ⅱ3Ⅱ4―→Ⅲ5(患甲病)推知，甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；由Ⅰ2(患乙病)―→Ⅱ2(無乙病)―→Ⅲ1(患乙病)、Ⅲ3(患乙病)且Ⅱ1不攜帶乙病基因推知，乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳；由Ⅰ1表現正常，Ⅱ2患甲病可推知：Ⅰ1的基因型為BbXDXD或BbXDXd。(2)若僅考慮乙病，Ⅲ2與一男性為雙親，生育了一個患乙病的女孩，推知Ⅲ2的基因型為XDXd，該男性基因型為XdY。遺傳圖解為： (3)轉錄時，首先與基因啟動部位結合的酶是RNA聚合酶；真核生物的基因中含有內含子和外顯子，轉錄出的前體mRNA含有與內含子相對應的序列，需切除后才能成為成熟mRNA；為提高翻譯效率，mRNA上往往同時結合多個核糖體，同時翻譯；根據堿基互補配對原則可推知，基因突變后轉錄產生的mRNA上UGA為終止密碼子。 答案　(1)常染色體隱性遺傳　伴X染色體隱性遺傳　BbXDXD或BbXDXd (2) (3)RNA聚合酶　轉錄出來的RNA需要加工才能翻譯　一條mRNA上有多個核糖體同時翻譯　UGA (時間：45分鐘) A級　基礎演練 1．(xx南平檢測)下列關于“調查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是(　　)。 A．調查時最好選取多基因遺傳病 B．為保證調查的有效性，調查的患者應足夠多 C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查人數)100% D．若所調查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病 解析　調查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯誤；為保證調查的有效性，調查時應隨機取樣，并且調查人群足夠大，B錯誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，D錯誤。 答案　C 2．(xx銀川質檢)下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是(　　)。 ①原發(fā)性高血壓?、谙忍煨杂扌汀、勰倚岳w維病　④青少年型糖尿病?、菪韵侔l(fā)育不全　⑥鐮刀型細胞貧血癥 ⑦哮喘?、嘭埥芯C合征?、嵯忍煨悦@啞 A．③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦ B．③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧ C．①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨ D．②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦ 解析　單基因遺傳病有③⑥⑨，多基因遺傳病有①④⑦，染色體異常遺傳病有②⑤⑧。 答案　B 3．人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體(　　)。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ①46條染色體?、?2條常染色體＋X染色體或22條常染色體＋Y染色體　③22條常染色體＋X、Y染色體?、?4條常染色體＋X、Y染色體 A．①② B．②③ C．①③ D．③④ 解析　人類的染色體組可從配子中分析出組合方式：22＋X或22＋Y，但人類基因組研究時，X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段，所以為22＋X、Y。 答案　B 4．(xx安慶?？?某相對封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對等位基因A—a控制。調查時發(fā)現：雙親均為患者的多個家庭中，后代的男女比例約為1∶1，其中女性均為患者，男性中患者約占。下列相關分析中，錯誤的是(　　)。 A．該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病 B，在患病的母親中約有為雜合子 C．正常女性的兒子都不會患該遺傳病 D．該調查群體中A的基因頻率約為75% 解析　根據患病雙親生出正常男性后代，且男女患病率不同可判斷該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病。在伴X染色體顯性遺傳病中，母病子不病，可推斷母親中存在雜合子，再由后代男性中患者約占，可倒推出在患病的母親中約有為雜合子。正常女性的基因型為XaXa，無論其配偶的基因型如何，所生兒子的基因型都是XaY，都不會患該遺傳病。該調查群體中每個家庭的雙親皆患病，親代和子代的基因頻率相同，假設調查的家庭數為100個，患病雙親中的父親的基因型為XAY，母親的基因型為XAXA、XAXa，則A的基因頻率為100%＝83%。 答案　D 5．(xx湖南十二校聯考)人類的某種遺傳病在被調查的若干家庭中的發(fā)病情況如下表。據此推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項是(　　)。 類別 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父親 ＋ － ＋ － 母親 － ＋ ＋ － 兒子 ＋ ＋ ＋ ＋ 女兒 ＋ － ＋ － 注：每類家庭人數150～200人，表中“＋”為患病者，“－”為正常表現者。 A．第Ⅰ類調查結果說明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病 B．第Ⅱ類調查結果說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病 C．第Ⅲ類調查結果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 D．第Ⅳ類調查結果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 解析　在第Ⅰ類調查中，母親正常而兒子患病，因此，這種病不可能是X染色體顯性遺傳病；由第Ⅱ類調查的結果不能確定此病的遺傳方式(假設患病基因用b表示)，如XbXb(母親患病)XBY(父親正常)―→XbY(兒子患病)、XBXb(女兒正常)；由第Ⅲ類調查結果不能確定此病的遺傳方式(假設患病基因用A表示)，如AAAA―→AA；第Ⅳ類調查中，父母表現正常，但生出患病的后代，此病一定屬于隱性遺傳病。 答案　D 6．自毀容貌綜合癥是一種嚴重的代謝疾病，患者不能控制自己的行為，不自覺地進行自毀行為，如咬傷或抓傷自己。大約50 000名男性中有1名患者，患者在1歲左右發(fā)病，20歲以前死亡。如圖是一個家系的系譜圖。下列敘述不正確的是(　　)。 A．此病為伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是攜帶著 C．Ⅲ1是攜帶者的概率為 D．人群中女性的發(fā)病率約為 解析　分析遺傳系譜圖，雙親不患病，而后代有患病個體，可知該病為隱性遺傳病，且男性患者比較多，故該病為伴X染色體遺傳病，故A正確；男性患者的致病基因均來自他們的母親，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ4均正常，則她們應為攜帶者，故B正確；Ⅲ1從其父親那里得到一個正?；?，從其母親那里得到致病基因的概率為，即Ⅲ1為攜帶者的概率為，故C正確；由題干所給信息無法推導出人群中女性發(fā)病的概率，故D錯誤。 答案　D 7．下列不需要進行遺傳咨詢的是(　　)。 A．孕婦孕期接受過放射照射 B．家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年 C．35歲以上的高齡孕婦 D．孕婦婚前得過甲型肝炎病 解析　遺傳咨詢是醫(yī)生對咨詢對象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對象提出防治對策和建議，不包括是否得過傳染病的情形。 答案　D 8．通過對胎兒或新生兒的體細胞組織的切片或血涂片觀察，難以發(fā)現的遺傳病是(　　)。 A．苯丙酮尿癥攜帶者 B．21三體綜合征 C．貓叫綜合征 D．鐮刀型細胞貧血癥 解析　21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮刀型細胞貧血癥的紅細胞形態(tài)異常，呈現鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮尿癥攜帶者不表現出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以利用組織切片難以發(fā)現。 答案　A 9．(xx孝感統考)圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號和4號為雙胞胎，圖2中4號不含致病基因?；卮鹣铝袉栴}。 (1)在圖1中若3號、4號為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為________。若3號、4號為同卵雙生，則二者性狀差異來自________________________________________________________________________。 (2)圖2中該病的遺傳方式為________遺傳。若8號與10號近親婚配，生了一個男孩，則該男孩患病的概率為________________________________________________________________________。 (3)若圖2中8號到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對她有哪些建議？________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析　圖1中，1號、2號正常，5號患病，且是女孩，因此該病是常染色體隱性遺傳病。圖2中，4號不含致病基因，3號、4號正常，7號患病，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設圖1中的遺傳病的相關基因用A、a表示，若圖1中3號、4號為異卵雙生，其基因型均為AA或Aa，二者都是AA的概率為，二者都是Aa的概率為，故二者基因型相同的概率為；若3號、4號為同卵雙生，二者基因型相同，二者性狀差異來自環(huán)境因素。設圖2中的遺傳病的相關基因用B、b表示，則圖2中8號的基因型為XBXB或XBXb，10號的基因型為XBY，若他們生了一個男孩，則該男孩患病的概率為＝。 答案　(1)　環(huán)境因素　(2)伴X染色體隱性　 (3)與不患病的男性結婚，生育女孩 10．(xx北京朝陽區(qū))下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，請分析回答問題。 (1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是________________________________________________________________________。 21三體綜合征屬于________遺傳病，其男性患者的體細胞的染色體組成為________。 (2)克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關知識進行解釋：________(填“父親”或“母親”)減數分裂異常，形成________(色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結合形成受精卵。 (3)為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應及時接受產前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細胞，運用________________技術大量擴增細胞，用________________處理使細胞相互分離開來，然后制作臨時裝片進行觀察。 (4)右圖是某單基因遺傳病家系圖。 ①為研究發(fā)病機理，通常采用PCR技術獲得大量致病基因，該技術成功的關鍵是要有________酶。 ②為診斷2號個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學檢測方法是________________________________________________________________________。 ③若7號與該致病基因攜帶者女性結婚，生出患病孩子的概率為________。 答案　(1)成年人發(fā)病風險顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數急劇上升)　染色體異?！?5＋XY　(2)父親　XBY　(3)動物細胞培養(yǎng)　胰蛋白酶　(4)①耐高溫(或熱穩(wěn)定)的DNA聚合(或Taq)?、贒NA分子雜交(或用DNA探針檢測)?、? B級　智能提升 11．(新題快遞)近年來，隨著我國醫(yī)療技術及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素，下面對遺傳病的認識正確的是(　　)。 A．苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學上一般用DNA探針來診斷 B．多基因遺傳病不僅表現出家族聚集現象，還容易受環(huán)境影響 C．一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病，一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病 D．研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個有此病的家族，通過研究統計計算出發(fā)病率 解析　苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗來診斷。一個家族僅一代人中出現過的疾病可能為遺傳病，只要這種病是因為遺傳物質改變引起的就屬于遺傳病，一個家族幾代人中都出現過的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率，應隨機取樣調查，盡量多地調查人群。 答案　B 12．(xx寶雞質檢)如圖為舞蹈癥家族遺傳系譜圖，下列分析正確的是(　　)。 A．舞蹈癥為伴X染色體顯性遺傳 B．若圖中7號和10號婚配，生一個患舞蹈癥孩子的概率為 C．圖中6號可攜帶該致病基因 D．若圖中3號與正常男性結婚，建議生女孩 解析　由3、4、8號個體的表現型可確定該致病基因為顯性基因；如果該致病基因在X染色體上，4號個體的致病基因只能來自2號，故2號應該患病，這與圖譜信息矛盾，從而確定該致病基因在常染色體上，后代的表現型與性別無關聯，A項、D項錯誤。與舞蹈癥相關的基因用A、a表示，由8號個體的表現型可推出3、4號個體的基因組成都為Aa，那么7號個體的基因組成為AA或Aa；由6號個體的表現型可確定10號個體的基因組成為Aa，故7號和10號婚配，生一個正常孩子的概率為＝，則生一個患舞蹈癥孩子的概率為1－＝，B項正確。6號個體正常，其基因組成為aa，不攜帶該致病基因，C項錯誤。 答案　B 13．(xx濰坊模擬)某對夫婦的1對同源染色體上的部分基因如圖所示，A、b、D分別為甲、乙、丙三種病的致病基因，不考慮同源染色體的交叉互換和基因突變，則他們的孩子(　　)。 A．同時患三種病的概率是 B．同時患甲、丙兩病的概率是 C．患一種病的概率是 D．不患病的概率為 解析　由題意可知，父親產生ABD和aBd兩種精子，母親產生Abd和abd兩種卵細胞，后代的基因型為AABbDd(同時患甲病和丙病)、AaBbDd(同時患甲病和丙病)、AaBbdd(只患甲病)和aaBbdd(不患病)。 答案　D 14．(xx山東臨沂一模，20)下圖是患甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。其中Ⅱ1不是乙病基因的攜帶者。據圖分析下列錯誤的是(　　)。 A．甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是X染色體隱性遺傳病 B．與Ⅱ5基因型相同的男子與一正常人婚配，則其子女患甲病的概率為 C．Ⅰ2的基因型為aaXbY，Ⅲ2的基因型為AaXbY D．若Ⅲ1與Ⅲ5結婚生了一個男孩，則該男孩患一種病的概率為 解析　Ⅱ5和Ⅱ6患甲病，子代Ⅲ3不患甲病，則甲病為常染色體顯性遺傳??；Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病，Ⅲ2患乙病，則乙病為隱性遺傳病，Ⅱ1不是乙病基因的攜帶者，則乙病只能為X染色體隱性遺傳病，故A正確。從甲病分析Ⅱ5基因型為Aa，與Ⅱ5基因型相同的男子(基因型為Aa)與一正常人(基因型為aa)婚配，則其子女患甲病的概率為，故B正確。Ⅰ2的基因型為aaXbY，Ⅲ2的基因型為AaXbY，C正確。Ⅲ1基因型為aaXBXB、aaXBXb，Ⅲ5基因型為aaXBY，則男孩患病的概率為，故D錯誤。 答案　D 15．(xx深圳調研)人的正常與白化病受基因A和a控制，正常與鐮刀型細胞貧血癥受基因B和b控制，兩對基因分別位于兩對常染色體上，假設白化病基因與相對應的正常基因相比，缺失了一個限制酶切點，圖1表示某家族遺傳系譜圖，圖2表示甲、乙、丙3人白化基因或相對應正常基因的核酸分子雜交診斷結果示意圖。據圖回答下列問題。 (1)由圖2可以判斷出乙和丙的基因型分別是________、________。 (2)已知對Ⅰ3、Ⅰ4個體進行核酸分子雜交診斷，其電泳結果都與甲的相同。Ⅱ6個體的基因型可能是________，Ⅲ9個體正常的可能性為________。 (3)白化病與鐮刀型細胞貧血病這兩種性狀所體現的基因控制性狀的方式分別為________________________________________________________________________； ________________________________________________________________________。 (4)如果要通過產前診斷確定Ⅲ9是否患有貓叫綜合征，常用的有效方法是________________________________________________________________________。 解析　由于正常基因有三個切點，限制酶能將基因切成兩個DNA片段，而突變基因由于失去一個切點，限制酶不能將基因切成兩段而成為一個DNA片段，因此正常基因與探針雜交后顯示的帶譜有兩條，而突變基因只有一條，因此由圖可以看出，乙的基因型為AA，甲的基因型為Aa，丙的基因型為aa。由Ⅰ2個體患白化病可推知，Ⅱ6個體一定是白化病基因的攜帶者。由Ⅱ5是鐮刀型細胞貧血癥患者可推知，Ⅰ1、Ⅰ2個體為雜合子，因此Ⅱ6個體的基因型為AaBB、AaBb。Ⅰ3、Ⅰ4個體的電泳結果都與甲相同，說明二者的基因型為Aa，因此Ⅱ7個體的基因型為AA、Aa。由Ⅱ8個體是鐮刀型細胞貧血癥患者，可知Ⅰ3、Ⅰ4個體為雜合子，其基因型為Bb，因此Ⅱ7個體的基因型為BB、Bb。只考慮白化病，可推出，Ⅲ9的患病概率為＝，只考慮鐮刀型細胞貧血癥，Ⅲ9的患病概率為＝，則Ⅲ9正常的概率為＝。貓叫綜合征是由第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因此最有效的診斷方法是在光學顯微鏡下觀察細胞中的染色體。 答案　(1)AA　aa　(2)AaBB或AaBb　　(3)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀　基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀 (4)羊水檢查(從羊水中抽取胎兒脫落的細胞，在光學顯微鏡下觀察細胞中的染色體，對胎兒的細胞進行核型分析)