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2019-2020年高中生物 第五章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病教學(xué)案 新人教版必修2 [學(xué)習(xí)導(dǎo)航]　1.結(jié)合實(shí)例，概述人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)。2.結(jié)合教材的“調(diào)查”內(nèi)容，學(xué)會(huì)調(diào)查人類遺傳病的基本方法。3.了解遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防措施，并了解人類基因組計(jì)劃的基本內(nèi)容和意義。 [重難點(diǎn)擊]　人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)。 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理達(dá)爾文，與其舅父的女兒?，斀Y(jié)婚，共生育6個(gè)孩子，但可怕的遺傳病導(dǎo)致其中3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智力低下，終生未婚。 為什么近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率提高呢？本節(jié)課我們就來學(xué)習(xí)人類的遺傳病及其監(jiān)測和預(yù)防。 解決學(xué)生疑難點(diǎn)　___________________________________________________________ 一、人類常見遺傳病的類型 1．概念 人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 2．單基因遺傳病 (1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病。 (2)類型和實(shí)例 ①由顯性致病基因控制的疾?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。 ②由隱性致病基因控制的疾?。虹牭缎图?xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。 3．多基因遺傳病 (1)概念：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。 (2)特點(diǎn) ①易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家庭聚集。 ②一般不符合孟德爾的遺傳定律。 (3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色體異常遺傳病 (1)概念：由染色體異常引起的遺傳病。 (2)類型：①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。 ②染色體數(shù)目異常，如21三體綜合征等。 1．下圖是苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理，據(jù)圖回答下列問題： (1)該病是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的嗎？ 答案　不是，是由一對等位基因控制的。 (2)患者的基因型是什么？該病體現(xiàn)了基因控制生物體性狀的哪條途徑？ 答案　患者的基因型為aa。該病體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。 2．21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的，下圖是異常卵細(xì)胞形成的過程，請據(jù)圖回答下列問題： (1)該病有沒有致病基因？據(jù)圖分析發(fā)病的原因有哪些？ 答案　沒有致病基因。21三體綜合征形成的原因有減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，從而產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。 (2)21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 答案　能，概率為1/2。21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半含一條21號染色體(正常)，一半含兩條21號染色體(不正常)。 (3)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，若精子異常會(huì)導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？ 答案　會(huì)。 知識整合　單基因遺傳病是由一對基因控制的，符合孟德爾的遺傳定律；染色體數(shù)目異常引起的疾病沒有致病基因，通常是由于細(xì)胞分裂過程中染色體未正常分離引起的。 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B．染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病 C．單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病 D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響 答案　D 解析　人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，單個(gè)基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。 2．下列屬于遺傳病的是(　　) A．孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥 B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥 C．一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā) D．一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病 答案　C 解析　孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進(jìn)而引起嬰兒患呆小癥；食物中缺少維生素A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子，它們都是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物質(zhì)沒有關(guān)系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無關(guān)；禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病。 易混辨析　先天性疾病、家族性疾病與遺傳病 (1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。 (2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。 (3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。 二、遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測和預(yù)防 1．調(diào)查人群中的遺傳病 (1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100% (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。 (4)調(diào)查過程 2．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 (1)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 (2)產(chǎn)前診斷 3．人類基因組計(jì)劃 (1)內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖。 (2)目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (3)意義：認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。 1．有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。 (1)若丈夫?yàn)榛颊撸菏悄行詴r(shí)，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？ 答案　需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可能是患者。 (2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？ 答案　女性。女患者與正常男性結(jié)婚時(shí)，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。 2．基因組和染色體組的辨析 (1)人體細(xì)胞中含有46條染色體，那么人的一個(gè)染色體組中有多少條染色體？要測定人的基因組，要測定多少條染色體的DNA序列？ 答案　人的一個(gè)染色體組中有23條染色體(22＋X或者22＋Y)。人的基因組要測定24條染色體(22＋X＋Y)的DNA序列。 (2)玉米的體內(nèi)有24條染色體，那么要測定玉米的基因組，需測定多少條染色體的DNA序列？ 答案　玉米沒有性染色體，所以玉米的基因組要測定12條染色體的DNA序列。 知識整合　有性別分化并且有性染色體的生物，因?yàn)樾匀旧w的序列有較大差別，所以基因組需要測定一個(gè)染色體組加另外一條性染色體的序列。雌雄同株的植物，無性染色體，所以測定一個(gè)染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測序工作。 3．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　　) A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查 D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 答案　D 解析　貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，艾滋病屬于傳染病，色盲是單基因遺傳病，比較適合進(jìn)行遺傳方式的調(diào)查。多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的規(guī)律難以掌握，所以不用于遺傳方式的調(diào)查。 4．為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。請分析回答下列問題： (1)人類的大多數(shù)疾病都與基因有關(guān)，受一對或多對等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病屬于________基因遺傳病，紅綠色盲屬于________基因遺傳病。 (2)對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調(diào)查比較可行，請說明理由：__________________。 (3)為了保證調(diào)查的群體足夠大，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？ _____________________________________________。 答案　(1)多　單　(2)紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)　(3)應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總 解析　調(diào)查分析遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率時(shí)，宜調(diào)查受影響因素少的單基因遺傳病，以便進(jìn)行調(diào)查和分析。調(diào)查實(shí)驗(yàn)一定要注意樣本足夠多，而且是隨機(jī)取樣，最終統(tǒng)計(jì)時(shí)應(yīng)把調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總。 題后歸納　“發(fā)病率”調(diào)查與“遺傳方式”調(diào)查的區(qū)別 項(xiàng)目 調(diào)查對象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病 發(fā)病率 廣大人群、隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型 1．下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是(　　) A．單基因遺傳病是受1個(gè)基因控制的遺傳病 B．鐮刀型細(xì)胞貧血癥的人與正常人相比，基因中有1個(gè)堿基發(fā)生了改變 C．貓叫綜合征的人與正常人相比，第5號染色體發(fā)生部分缺失 D．21三體綜合征的人與正常人相比，多了1對21號染色體 答案　C 解析　人類遺傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所導(dǎo)致的疾病，可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病；鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因中有1對堿基發(fā)生了改變；21三體綜合征患者體內(nèi)多了1條21號染色體；貓叫綜合征患者體內(nèi)第5號染色體發(fā)生部分缺失。 2．人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，下面幾種疾病中可通過顯微鏡檢測出來的是(　　) A．先天性愚型 B．白化病 C．苯丙酮尿癥 D．青少年型糖尿病 答案　A 解析　先天性愚型是由于患者體內(nèi)多了一條21號染色體所致，可用顯微鏡觀察處于有絲分裂中期細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目鑒別；白化病、苯丙酮尿癥都是單基因遺傳病，只受一對等位基因控制，不能通過顯微鏡檢測出；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，不能通過顯微鏡觀察。 3．下列說法中，不正確的一項(xiàng)是(　　) A．多基因遺傳病的遺傳不遵循孟德爾遺傳定律 B．適齡生育對于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義 C．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法 D．21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病 答案　D 解析　21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的，但貓叫綜合征卻屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病。 4．一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進(jìn)行基因檢測(　　) 選項(xiàng) 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 答案　D 解析　根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時(shí)，雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需基因檢測；當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí)，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。 5．某同學(xué)在進(jìn)行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)本校高一年級有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個(gè)患病的女兒，家族中其他成員都正常。請分析回答下列問題： (1)請根據(jù)這位女生及其相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。 (2)請根據(jù)以上信息判斷，該遺傳病屬于__________遺傳病。 (3)該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的概率是________%。 (4)經(jīng)多方咨詢，其姑姑的女兒進(jìn)行了手術(shù)治療，術(shù)后表現(xiàn)正常。若成年后與表現(xiàn)型正常的男性婚配，你認(rèn)為其后代是否有可能患該?。縚_______。為什么？______________。 答案　(1)如圖所示 (2)常染色體顯性　(3)100　 (4)有可能　手術(shù)治療不會(huì)改變其基因組成 解析　(1)根據(jù)祖孫三代的關(guān)系和每個(gè)個(gè)體的表現(xiàn)型及性別繪出系譜圖即可。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性狀表現(xiàn)可以看出該病為顯性遺傳，由她和其父親的性狀表現(xiàn)可以排除該遺傳病是伴X顯性遺傳的可能。所以控制該遺傳病的基因位于常染色體上。(3)由該女生的表現(xiàn)型可知其父親是一個(gè)雜合子，由該女生的叔叔和祖父的關(guān)系可知其祖父也是一個(gè)雜合子。(4)由于進(jìn)行手術(shù)治療后只是改變了其表現(xiàn)型，而并未改變其基因組成，所以與正常男性婚配，其后代仍可能患病。 課時(shí)作業(yè) [學(xué)考達(dá)標(biāo)] 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是(　　) A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D．某患者的正常雙親一定是攜帶者 答案　D 解析　人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，可以分為單基因、多基因和染色體異常遺傳病。正常雙親的遺傳病子女，其患病原因可以是基因突變所致，也可以是染色體變異所致。 2．人類中有一種性別畸形，XYY個(gè)體，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。據(jù)說這種人常有反社會(huì)行為，富攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無定論。這類男性有生育能力，假如一個(gè)XYY男性與一正常女性結(jié)婚，下列判斷正確的是(　　) A．該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類型 B．所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2 C．所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2 D．所生育的后代智力都低于一般人 答案　B 解析　XYY的男性產(chǎn)生的精子有X、Y、YY、XY四種類型，比例為1∶2∶1∶2；與含X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合后，產(chǎn)生性別畸形的概率為1/2(XYY、XXY的個(gè)體)；其中產(chǎn)生基因型為XYY孩子的概率為1/6；因后代中有XYY個(gè)體，而題目已知XYY的個(gè)體有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是錯(cuò)誤的。 3．如圖為某細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂的過程(僅畫出部分染色體)，圖中的現(xiàn)象是什么？若該細(xì)胞產(chǎn)生的配子參與受精，可能會(huì)發(fā)生何種情況(　　) A．交叉互換　囊性纖維病 B．基因突變　鐮刀型細(xì)胞貧血癥 C．同源染色體不分離　先天性愚型 D．姐妹染色單體不分離　性腺發(fā)育不良 答案　C 解析　圖中所示為減數(shù)第一次分裂后期同源染色體發(fā)生了不均等分離，導(dǎo)致產(chǎn)生的配子出現(xiàn)同源染色體未分離而進(jìn)入同一細(xì)胞內(nèi)的情況，該配子參與受精就可能出現(xiàn)染色體數(shù)目變異的病癥，如先天性愚型。 4．隨著“炎黃一號”計(jì)劃的完成，華大基因研究院正在組織實(shí)施“炎黃99”計(jì)劃。其基本內(nèi)容就是：為我國的99個(gè)具有一定代表性的人測繪完整的基因圖譜。該計(jì)劃的意義不包括(　　) A．探索中華民族的基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn) B．探索某些遺傳病的發(fā)病原因 C．探索DNA合成的規(guī)律 D．為被測試者將來可能需要的基因治療提供依據(jù) 答案　C 解析　基因組計(jì)劃的主要目的是測定人類基因組全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息，可認(rèn)識到基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能及其相互關(guān)系。對于疾病的診斷和預(yù)防有重要意義。 5．下列有關(guān)遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是(　　) ①醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史 ②分析、判斷遺傳病的傳遞方式 ③推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率 ④提出防治疾病的對策、方法和建議 A．①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④ 答案　D 解析　遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率，最后提出防治疾病的對策、方法和建議。 6．近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于(　　) A．近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因 B．近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多 C．部分遺傳病由顯性致病基因所控制 D．近親結(jié)婚的雙方攜帶的相同的隱性致病基因機(jī)會(huì)較其他人多 答案　D 解析　新基因產(chǎn)生只能通過基因突變；近親結(jié)婚的雙方攜帶的相同致病基因較其他人可能多；顯性遺傳病在親代就可以表現(xiàn)出來，每一個(gè)基因傳遞給后代的概率是1/2；部分遺傳病是由隱性基因控制的，近親結(jié)婚的雙方含有相同隱性致病基因的概率較大。 [高考提能] 7．下圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是(　　) A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病 B．同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C．異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病 D．同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病 答案　D 解析　由圖像可知，異卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病率遠(yuǎn)小于25%，而同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病率高于75%，因此A項(xiàng)正確，D項(xiàng)錯(cuò)誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%發(fā)病，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B項(xiàng)正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時(shí)，另一方可能患病，也可能不患病，C項(xiàng)正確。 8．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是(　　) ①適齡生育?、诨蛟\斷　③染色體分析?、蹷超檢查 A．①③ B．①② C．③④ D．②③ 答案　A 解析　由圖可知，母親的年齡超過35歲時(shí)，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病的主要措施首先要考慮適齡生育，排除C、D項(xiàng)。因21三體綜合征患者的第21號染色體為3條，故該病也可以通過染色體分析來進(jìn)行預(yù)防。 9．某生物調(diào)查小組對本市人口進(jìn)行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查，統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)如下表： 性別 只患甲病 只患乙病 兼患甲病和乙病　 不患病 男(個(gè)) 290 150 10 4 549 女(個(gè)) 288 13 2 4 698 下列有關(guān)說法中，正確的是(　　) A．甲病致病基因是顯性基因，乙病致病基因是隱性基因 B．控制甲病和乙病的基因的遺傳不符合自由組合定律 C．為求乙病的發(fā)病率，要先知道乙病的顯隱性 D．控制甲病的基因很可能位于常染色體上，控制乙病的基因很可能位于X染色體上 答案　D 解析　根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)判斷不出這兩種遺傳病是顯性遺傳病還是隱性遺傳病，故A項(xiàng)錯(cuò)誤；若這兩對等位基因分別位于常染色體與X染色體上，則這兩對等位基因的遺傳符合自由組合定律，故B項(xiàng)錯(cuò)誤；某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%，不需知道其顯隱性，故C項(xiàng)錯(cuò)誤；由于甲病的男女患者數(shù)量之比接近1∶1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上，乙病中男患者明顯多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色體上，故D項(xiàng)正確。 10．xx年，人們發(fā)現(xiàn)在東非肯尼亞的帕秦羅島上有一個(gè)“中國村”。相傳約在600年前，由鄭和船隊(duì)的隊(duì)員與當(dāng)?shù)貗D女結(jié)婚后繁衍而成。如果通過比較DNA的堿基序列，確認(rèn)該村的村民與我國漢族人是否有傳說中的親緣關(guān)系，最好從該村村民與我國漢族人的下列哪種結(jié)構(gòu)中提取DNA(　　) A．常染色體 B．X染色體 C．Y染色體 D．線粒體 答案　C 解析　“中國村”是鄭和的船員與肯尼亞婦女繁衍的后代，則Y染色體必為鄭和船員傳遞給后代的，檢測Y染色體的堿基序列可知與我國漢人是否有血緣關(guān)系。 11．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫婦，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦雙方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。請根據(jù)題意回答下列問題： (1)就這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相關(guān)的基因型： 甲夫婦：男________；女________。(只針對抗維生素D佝僂病) 乙夫婦：男________；女________________。(只針對血友病) (2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。假如你是醫(yī)生，那么： ①你認(rèn)為這兩對夫婦的后代患相關(guān)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是： 甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為________%。 乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為________%。 ②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這兩對夫婦提出合理化建議，并簡述理由。 建議：甲夫婦最好生一個(gè)________孩。乙夫婦最好生一個(gè)________孩。理由： ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案　(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb (2)①50　12.5　②男　女　根據(jù)遺傳基本規(guī)律可判定，甲夫婦的后代中，女孩一定患病，男孩不會(huì)患病；乙夫婦的后代中，女孩不會(huì)患病，男孩可能患病(患病概率為25%) 解析　抗維生素D佝僂病是X染色體上的顯性遺傳病，血友病是X染色體上的隱性遺傳病，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，基因型為XAY，女方正常，基因型為XaXa，其子女中女孩全部患病，男孩全部正常；乙夫婦雙方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，則該夫婦的男方基因型為XBY，女方基因型為1/2XBXB或1/2XBXb，其子女中女孩全部正常，男孩患病的概率為25%。 12．請根據(jù)下面的示意圖，回答下列問題： (1)請寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱： A________，B________，C________。 (2)該圖解是________示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是___________________。 (3)若胎兒患有多基因遺傳病，________(填“能”或“不能”)在光學(xué)顯微鏡下觀察到致病基因；該類遺傳病的特點(diǎn)是：在群體中發(fā)病率較________，常表現(xiàn)出______________，易受________的影響。 (4)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？________。理由是__________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案　(1)子宮　羊水　胎兒細(xì)胞　(2)羊水檢查　確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病　(3)不能　高　家族聚集現(xiàn)象　環(huán)境　(4)需要　父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患有該遺傳病 解析　(1)(2)產(chǎn)前診斷的主要檢測手段有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因診斷等，目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，圖示為羊水檢查，A為子宮，B為羊水，C為胎兒細(xì)胞。(3)多基因遺傳病屬于分子水平的疾病，在光學(xué)顯微鏡下不可見。多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境的影響。(4)伴X染色體顯性遺傳病，父方的顯性致病基因肯定傳給女兒，女兒一定患病，因此要終止妊娠。 13．如圖所示是一對近親結(jié)婚的青年夫婦的遺傳分析圖，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(圖中與本題無關(guān)的染色體略)，請回答下列有關(guān)問題： (1)圖中E細(xì)胞的核DNA數(shù)目是________個(gè)，含有________個(gè)染色體組。 (2)從理論上分析，圖中H(白化色盲患者)為男性的概率是________。 (3)該對夫婦所生子女中，患病概率為________。 (4)若該對夫婦生下了一患21三體綜合征的孩子(第21號染色體多了一條)G，請你運(yùn)用減數(shù)分裂有關(guān)知識簡要說明孩子G患21三體綜合征的可能原因。 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (5)請你從優(yōu)生優(yōu)育的觀點(diǎn)出發(fā)，解釋近親不能結(jié)婚的原因。 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案　(1)23　1　(2)100%　(3)　(4)在減數(shù)第一次分裂后期，21號同源染色體未分開(或在減數(shù)第二次分裂后期，21號染色體的兩條子染色體未分開)，進(jìn)入同一個(gè)生殖細(xì)胞中，該細(xì)胞經(jīng)受精成為受精卵，發(fā)育成G患21三體綜合征　(5)近親結(jié)婚導(dǎo)致隱性致病基因純合的概率大大增加，即患隱性遺傳病的概率增加 解析　(1)人類正常體細(xì)胞中DNA數(shù)為46個(gè)，染色體組為2個(gè)，生殖細(xì)胞中減半為23個(gè)DNA,1個(gè)染色體組。(2)由這對青年夫婦的基因型，結(jié)合白化色盲患者的遺傳圖可知，F(xiàn)中含有a、b基因，與D同時(shí)產(chǎn)生的次級精母細(xì)胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定為男孩。(3)該對夫婦所生子女中，患病概率為(＝，＝，＝)。(4)孩子G患21三體綜合征的可能原因是在減數(shù)第一次分裂后期，21號同源染色體未分開，進(jìn)入同一個(gè)生殖細(xì)胞中或在減數(shù)第二次分裂后期，21號染色體的兩條子染色體未分開，該細(xì)胞經(jīng)受精成為受精卵，發(fā)育成G患21三體綜合征。(5)近親結(jié)婚導(dǎo)致隱性致病基因純合的概率大大增加，即患隱性遺傳病的概率增加，所以近親不能結(jié)婚。 [真題體驗(yàn)] 14．(xx全國Ⅱ，6)下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是(　　) A．該病是由于特定的染色體片段缺失造成的 B．該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的 C．該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的 D．該病是由于染色體中增加某一片段引起的 答案　A 解析　人類貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的。 15．(xx廣東，25)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測，下圖中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(多選)(　　) BB Bb bb 男 非禿頂 禿頂 禿頂 女 非禿頂 非禿頂 禿頂 A．非禿頂色盲兒子的概率為1/4 B．非禿頂色盲女兒的概率為1/8 C．禿頂色盲兒子的概率為1/8 D．禿頂色盲女兒的概率為0 答案　CD 解析　根據(jù)題意，控制禿頂與非禿頂?shù)囊粚驗(yàn)锽、b，設(shè)控制色覺正常與色盲的一對基因?yàn)锳、a，則Ⅱ3的基因型為BbXAXa，Ⅱ4的基因型為BBXaY，子代基因型及表現(xiàn)型為BBXAXa(非禿頂色覺正常女兒)、BBXaXa(非禿頂色盲女兒)、BbXAXa(非禿頂色覺正常女兒)、BbXaXa(非禿頂色盲女兒)、BBXAY(非禿頂色覺正常兒子)、BBXaY(非禿頂色盲兒子)，BbXAY(禿頂色覺正常兒子)、BbXaY(禿頂色盲兒子)，故這對夫婦所生子女中，非禿頂色盲兒子的概率為1/8，非禿頂色盲女兒的概率為1/4，禿頂色盲兒子的概率為1/8，禿頂色盲女兒的概率為0。