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2019-2020年高中生物 2.3 伴性遺傳學(xué)案 新人教版必修2 【考點解析】 人類遺傳病 簡述人類遺傳病的類型及產(chǎn)生原因和特點 舉例說出各類單基因病的遺傳方式和風(fēng)險率 人類遺傳病的監(jiān)測、預(yù)防 簡述遺傳咨詢的一般方法，能說出產(chǎn)前診斷與優(yōu)生的關(guān)系 人類基因組計劃 說出人類基因組計劃的研究對象和目標，簡述其成果和意義 【知識清單】 概念：人類遺傳病通常是指由于 改變而引起的人類疾病。 一、遺傳病的類型：主要分為 遺傳病、 遺傳病、 遺傳病。 1、單基因遺傳?。簡位蜻z傳病是指受 的遺傳病。 2、多基因遺傳病： （1）概念：多基因遺傳病是指受 的人類遺傳病。 （2）舉例：如 等。 （3）特點：多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率 ；容易受 影響。 3、染色體異常遺傳病： （1）概念：由 引起的遺傳病叫染色體異常遺傳?。? 簡稱 病）。 （2）舉例 常染色體變異： 5號缺失→ 征 21多了一條→ 征 性染色體變異：少一條X→ 辨析：遺傳性疾病、先天性疾病、家族性疾病 （1）遺傳病 ①幾乎完全由遺傳物質(zhì)決定。 ②基本上由遺傳物質(zhì)決定，有的需要環(huán)境中存在一定的誘發(fā)因素才發(fā)病。 ③遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，作用的大小視病大種類而異。 ④發(fā)病時間：有的遺傳病在個體發(fā)育早期表現(xiàn)出來，如白化病，而有的則在較晚期，如男性禿發(fā)。 （2）先天性疾?。撼錾耙研纬傻幕位蚣膊。话銒雰撼錾鷷r就已表現(xiàn)出的疾病。 ①遺傳物質(zhì)改變引起的——遺傳病，如白化病、先天性愚型。 ②環(huán)境因素引起的——非遺傳病，如母親在妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 （3）家族性疾?。阂粋€家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種疾病，即某一疾病有家族史。 ①遺傳物質(zhì)改變引起的——遺傳病，如多指、抗VD佝僂病。 ②環(huán)境因素引起的——非遺傳病，如由于飲食中缺少VA，家族中多個成員可能患夜盲癥。 先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不等于說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病。 【例題講解】下列說法中正確的是（ ） A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B．家族性疾病是遺傳病，非家族性疾病不是遺傳病 C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 4、調(diào)查人群中的遺傳?。? （1）所調(diào)查的遺傳病最好選取發(fā)病率 的 遺傳病，如 等。 某種遺傳病的發(fā)病率= （ ） （ ） 100% （2）若調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，則通過社會調(diào)查的方式統(tǒng)計發(fā)病率。注意：調(diào)查的群體要足夠大。 （3）若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，則通過 調(diào)查的方式調(diào)查，根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出系譜圖，并總結(jié)該遺傳病的特點。 （4）實施調(diào)查過程 二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1、遺傳咨詢：醫(yī)生對咨詢對象及家庭成員的病史進行了解、分析、推斷，然后提出對策、方法和建議。 ①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷； ②分析遺傳病的 ③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率；④ 為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對策、方法和建議。 2、產(chǎn)前診斷： 檢測手段：如 、 、 檢查以及 等手段，確定胎兒是否 或 。 【拓展】3．優(yōu)生的措施 （1）禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。” “直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等。 （2）提倡“適齡生育”：女子生育的最適年齡為25到29歲。 三、人類基因組計劃與人體健康： 1、目的：測定人類基因組的 ，解讀其中包含的 。 思考：人類基因組研究的是人類的多少條染色體？ 2、參與國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國參加了這項工作。中國承擔(dān)了其中1%的測序任務(wù)。 3、進展： 2001年2月，人類基因組工作草圖公開發(fā)表。2003年人類基因組的測序任務(wù)已圓滿完成。 4、已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為 萬～ 萬個。 5．意義：①有利于遺傳病的診斷、治療。 ②進一步了解基因表達的調(diào)控機制，細胞的生長、分化，個體發(fā)育的機制以及生物的進化， ③推動生物高新技術(shù)的發(fā)展，產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟效益。 【鞏固練習(xí)】 一、單選題 1、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ） A、 近親婚配其后代必患遺傳病 B、近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多 C、人類的疾病都是由隱性基因控制 D、近親婚配其后代必然有伴性遺傳病 2、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ） A、常染色體顯性遺傳病 B、常染色體隱性遺傳病 C、X染色體顯性遺傳病 D、X染色體隱性遺傳病 3、在下列人類生殖細胞中。能產(chǎn)生男性先天愚型的生殖細胞組合是（ ） 23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A、 B、 C、 D、 4、下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。（ ） ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn) ②匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析 ③設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點 ④分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) 其正確的順序是 A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③② 5、“人類基因組計劃”中的基因測序工作是指測定（ ） A．DNA的堿基對排列順序 B.信使RNA中的堿基對排列順序 C．蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序 D.23條常染色體和1條性染色體的DNA組成 6、下列關(guān)于人類基因組計劃研究的意義的敘述，不正確的是（ ） A．有利于診斷和治療各種遺傳病 B.有利于了解人類的起源 C．有利于了解基因表達的調(diào)控機制 D.有利于了解傳染病的發(fā)病機理 7．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是( ) A．研究貓叫綜合癥的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查 C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調(diào)查 D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 8．唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ） A．單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病 B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病 C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病 D．多基因遺傳病和和單基因顯性遺傳病 9、三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如右圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是（ ） ①適齡生育 ②基因診斷 ③染色體分析 ④B超檢查 A．①③ B．①② C．③④ D．②③ 10、右圖為某一遺傳病系譜圖，正常情況下該病不可能的遺傳方式是（ ） A．常染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳 C．X染色體顯性遺傳 D．X染色體隱性遺傳 伴性遺傳 教學(xué)目標：伴性遺傳（C） 教學(xué)重難點：比較基因分離定律與伴性遺傳，理解它們的共同點和伴性遺傳的特殊性；闡明伴性遺傳的特點。 一、基礎(chǔ)知識 1．概念： 這種現(xiàn)象就是伴性遺傳。 2．伴性遺傳的方式和特點 (1)X染色體上的隱性基因的遺傳（以 紅綠色盲 為例） ①色覺與基因型的關(guān)系: 正?；駼和紅綠色盲基因b位于X染色體上。 女性 男性 基因型 表現(xiàn)型 女性正常 男性色盲 親代 ②遺傳的特點: 配子 子代基因型： 子代表現(xiàn)型： 比例： 親代 女性攜帶者 男性正常 配子 子代基因型： 子代表現(xiàn)型： 比例： a、 患者多于 患者。 b、 遺傳：男性的紅綠色盲基因從 傳來，以后只能傳給他的 。（解此類題一般看女患者，其父親和兒子一定是患者） c、一般為 遺傳：一般地說，此病由男性通過他的女兒傳給他的外孫。 (2)X染色體上的顯性基因的遺傳（以 為例） ①有關(guān)基因型和表現(xiàn)型： 正常基因d和患病基因D位于X染色體上。 女性 男性 基因型 表現(xiàn)型 ②遺傳的特點: 親代 男性患者 女性正常 配子 子代基因型： 子代表現(xiàn)型： 比例： a、女性患者 于男性患者，部分女性患者病情較輕 b、具有世代連續(xù)性，即代代都有患者 c、男患者的母親和女兒都是 d、男性患者和正常女性結(jié)婚的后代中，女性都是患者，男性正常 3、Y染色體上的基因的遺傳（以人類的外耳廓多毛癥為例） ①患者全部是男性 ②致病基因由父傳子、子傳孫，具有世代連續(xù)性，也稱限雄遺傳。 例題1、右圖是某家系紅綠色盲病遺傳的圖解。圖中除男孩Ⅲ3和他的祖父Ⅰ4是紅綠色盲外，其他人視覺都正常，問： Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ (1)Ⅲ3的基因型是 ，Ⅲ2的可能基因型是 。 (2)Ⅰ中與男孩Ⅲ3的紅綠色盲基因有關(guān)的親屬的基因型是 ， 該男孩稱呼其為 ；Ⅱ中與男孩Ⅲ3的紅綠色盲基因 有關(guān)的親屬的基因型是 ，該男孩稱呼其為 。 (3)Ⅳ1是紅綠色盲基因攜帶者的概率是 。 變式題：1．血友病的遺傳屬于伴性遺傳。某男孩為血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在該家庭中傳遞的順序是 A．外祖父→母親→男孩 B．外祖母→母親→男孩 C．祖父→父親→男孩 D．祖母→父親→男孩 二、判斷人類遺傳病遺傳方式的方法 1、熟記常見的單基因遺傳病的遺傳方式 類 型 舉 例 特 點 常染色體上的基因 顯性 隱性 X染色體上的基因 顯性 隱性 Y染色體上的基因 2、判斷順序：Y染色體 判斷顯、隱性 X染色體 常染色體 3、用你最熟悉的病例代入，不符合即可排除該種遺傳方式。 例題2、下面是一個家庭的遺傳病系譜（控制該病的一對基因A是顯性，a是隱性）： 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 正常男性 正常女性 患病女性 Ⅰ Ⅱ Ⅲ （1）該遺傳病的致病基因在 染色體上，是 性遺傳。 （2）Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分別是 和 。 （3）如果Ⅱ3的基因型是純合體，Ⅲ8可能的基因型是 ，他是雜合體的概率是 。 （4）如果Ⅲ8與Ⅲ10結(jié)婚，生出病孩的概率為 ，因此我國婚姻法規(guī)定 。 鞏固練習(xí)： 1．在圖23—13所示的遺傳病系譜圖中，最可能屬于伴X染色體隱性遺傳的 A． B． C． D． 2、 一對正常的夫婦，他們的父母正常，其中妻子的弟弟是色盲患者，預(yù)測，他們的兒子是色盲的概率為 A、100% B、50% C、25% D、12.5% 3、人的血友病屬于伴X染色體遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生下了一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩，表現(xiàn)型正常的機率是（ ） A．9/16 B．3/16 C．1/4 D．3/4 4、人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示)： (1)甲病的遺傳方式為_________________，乙病最可能的遺傳方式為________________________。 (2)若Ⅰ3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。 ①Ⅰ2的基因型為________________；Ⅱ5的基因型為______________________。 ②如果Ⅱ5與Ⅱ6結(jié)婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為________。 ③如果Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為________。 ④如果Ⅱ5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為________________。