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課時(shí)分層作業(yè)(十四) 關(guān)注人類遺傳病 (建議用時(shí)：45分鐘) [學(xué)業(yè)達(dá)標(biāo)練] 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，不正確的是(　　) A．單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病 B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C．21三體綜合征患者的體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病 A　[單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的疾??；人類遺傳病分為三類：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳??；21三體綜合征患者體內(nèi)第21號(hào)染色體有三條，其體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條。] 2．通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　) 【導(dǎo)學(xué)號(hào)：01632174】 A．紅綠色盲　 B．21三體綜合征 C．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D．性腺發(fā)育不良 A　[紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致，利用組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)；21三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征，是由于常染色體變異引起的遺傳病，即第21號(hào)染色體的三體現(xiàn)象；鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀；性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征，XO型，即缺少一條X染色體，屬于性染色體遺傳病，可以鏡檢識(shí)別。] 3．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是(　　) A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩 B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病 D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 C　[苯丙酮尿癥是位于常染色體上的遺傳病，在后代中無(wú)性別的差異。B超檢查、羊水檢查等均為產(chǎn)前診斷的手段。遺傳病的研究咨詢過(guò)程應(yīng)首先了解家庭病史，然后才能確定傳遞方式。] 4．優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量，也是每個(gè)家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的是(　　) A．胎兒所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷來(lái)確定 B．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率 C．產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征 D．通過(guò)遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征 C　[產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷只能確定某些遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷來(lái)確定，選項(xiàng)A錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚只是降低隱性遺傳病的發(fā)病率，而不能降低各種遺傳病的發(fā)病率，選項(xiàng)B錯(cuò)誤；實(shí)驗(yàn)室診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征，選項(xiàng)C正確；遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，貓叫綜合征應(yīng)通過(guò)實(shí)驗(yàn)室診斷來(lái)確定，選項(xiàng)D錯(cuò)誤。] 5．原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是 (　　) 【導(dǎo)學(xué)號(hào)：01632175】 ①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率　②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式?、墼诨颊呒蚁抵姓{(diào)查并計(jì)算發(fā)病率?、茉诨颊呒蚁抵姓{(diào)查研究遺傳方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④ D　[進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查的目的：一是研究遺傳病在抽樣群體中的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率；二是研究遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式。] 6．據(jù)美國(guó)遺傳學(xué)專家Mckusick教授收集統(tǒng)計(jì)，目前已經(jīng)知道的遺傳病有四千多種。如圖是某家族的遺傳系譜圖，下列有關(guān)分析正確的是(　　) A．可在人群中調(diào)查該遺傳病的遺傳方式 B．該病可能為伴X顯性遺傳病 C．若該病為血友病，則7號(hào)的致病基因來(lái)自2號(hào) D．若該病為白化病，則1號(hào)為雜合子的概率是100% C　[調(diào)查某遺傳病的遺傳方式需在患者家系中進(jìn)行，A錯(cuò)誤；7號(hào)患病，但其母親正常，說(shuō)明不可能是伴X顯性遺傳病，B錯(cuò)誤；若為血友病，7號(hào)致病基因的傳遞過(guò)程是2－5－7, C正確；若為白化病，則1號(hào)不一定是雜合子，D錯(cuò)誤。] 7．囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無(wú)該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會(huì)怎樣告訴他們(　　) A．“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)” B．“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會(huì)影響到你們的孩子” C．“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9” D．“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16” C　[此題考查遺傳病的概率計(jì)算。根據(jù)題意，這對(duì)正常的夫婦均有一個(gè)患此病的弟弟，可以推出該夫婦的基因型可能為1/3AA或2/3Aa，因此后代的患病概率為2/32/31/4＝1/9。] 8．下列說(shuō)法中正確的是(　　) 【導(dǎo)學(xué)號(hào)：01632176】 A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C．遺傳病發(fā)病的根本原因是遺傳因素，但也受環(huán)境因素影響 D．遺傳病發(fā)病僅受遺傳物質(zhì)影響 C　[先天性疾病可能是遺傳病，也可能不是遺傳?。挥行┻z傳病在個(gè)體出生后發(fā)育到某一時(shí)期才會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。家庭性疾病不一定是遺傳??；由于某些隱性遺傳病的發(fā)病率較低，因而常具有散發(fā)性。遺傳病的發(fā)病除了受遺傳物質(zhì)影響外有的需要一定外界誘因。] 9．下圖為某一種單基因遺傳病的系譜圖，下列說(shuō)法正確的是(　　) A．家系中男性患者明顯多于女性患者，該病肯定是伴X隱性遺傳病 B．Ⅱ5號(hào)是該病致病基因的攜帶者 C．Ⅱ6號(hào)是該病致病基因的攜帶者 D．Ⅰ1把致病基因傳給兒子的概率為0 B　[從系譜圖的5、6和11的關(guān)系可以判定該病為隱性遺傳病，男性患者雖然多，但是不能排除致病基因位于常染色體上的可能性；根據(jù)6和11的關(guān)系可以確定該病不是伴Y染色體遺傳?。粺o(wú)論致病基因位于常染色體還是X染色體，都能確定Ⅱ5號(hào)是該病致病基因的攜帶者；如果是伴X遺傳病，則Ⅱ6號(hào)不攜帶該病致病基因；如果是常染色體遺傳病，則Ⅰ1把致病基因傳給兒子的概率為100%。] 10．調(diào)查與統(tǒng)計(jì)是科學(xué)研究的重要方法，被廣泛應(yīng)用于生物學(xué)研究中。為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。 【導(dǎo)學(xué)號(hào)：01632177】 (1)在調(diào)查時(shí)，全班同學(xué)分為若干個(gè)小組，分工進(jìn)行調(diào)查。為保證調(diào)查的群體足夠大，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？__________________________________________________。 (2)某同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一位同學(xué)患有先天性并指，在得到該同學(xué)同意后，對(duì)其家族進(jìn)行調(diào)查，并繪制了該家族先天性并指遺傳系譜圖。據(jù)圖回答： ①并指最可能是由位于__________染色體上的____________性基因控制的遺傳病。 ②Ⅲ4和Ⅲ5這對(duì)夫婦所生子女患病的概率是__________。若Ⅲ5已經(jīng)懷孕，為了生一個(gè)正常指的孩子，應(yīng)進(jìn)行__________以便確定胎兒是否患病。 (3)(多選)在“調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率”的實(shí)踐活動(dòng)中，正確的做法有(　　) A．調(diào)查群體要足夠大 B．要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私 C．盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 D．必須以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查 [解析]　(1)為確保調(diào)查數(shù)量足夠大，可將各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)匯總。(2)由于表現(xiàn)為代代相傳，最可能為顯性遺傳病，父親患病，女兒中有正常的，說(shuō)明不可能是伴X染色體顯性遺傳病，即為常染色體顯性遺傳病。根據(jù)子代表現(xiàn)型及雙親的表現(xiàn)型可判斷：Ⅲ4為aa，Ⅲ5為Aa，其后代患病概率為1/2，因此最好進(jìn)行產(chǎn)前診斷。(3)在調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)要采取隨機(jī)抽樣調(diào)查的方法，不能以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查。 [答案]　(1)應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總 (2)①?！★@?、?/2　產(chǎn)前診斷(基因診斷) (3)ABC 11．請(qǐng)根據(jù)示意圖回答下面的問(wèn)題。 (1)請(qǐng)寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱： A__________；B__________；C__________。 (2)該圖解是__________示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是______________________________________。 (3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？__________。理由是________________________________________。 (4)若某人患有一種伴Y染色體遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XY，是否需要終止妊娠？__________。理由是__________________________________________。 [解析]　(1)該圖為羊膜腔穿刺示意圖。A是子宮，B是羊水，C是胎兒細(xì)胞。(2)該操作的目的是確定胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。(3)伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是女性患者多于男性患者，并且是連續(xù)遺傳，父親的X染色體會(huì)傳給女兒。(4)伴Y染色體遺傳病是傳男不傳女，父親患病，其兒子一定是患者。 [答案]　(1)子宮　羊水　胎兒細(xì)胞 (2)羊膜腔穿刺　確定胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病 (3)需要　父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病 (4)需要　父親的Y染色體一定傳遞給兒子，兒子一定患該遺傳病 12．某同學(xué)在進(jìn)行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)本校高一年級(jí)有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個(gè)患病的女兒，家族中其他成員都正常。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題： (1)請(qǐng)根據(jù)這位女生及其相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。 (2)請(qǐng)根據(jù)以上信息判斷，該遺傳病屬于______________________________ __________________________________遺傳病。 (3)該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的概率是________%。 (4)經(jīng)多方咨詢，其姑姑的女兒進(jìn)行了手術(shù)治療，術(shù)后表現(xiàn)正常。若成年后與表現(xiàn)型正常的男性婚配，你認(rèn)為其后代是否有可能患該??？________。為什么？________________________________________________________ __________________________________________________。 [解析]　(1)根據(jù)祖孫三代的關(guān)系和每個(gè)個(gè)體的表現(xiàn)型及性別繪出系譜圖即可。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性狀表現(xiàn)可以看出該病為顯性遺傳，由她和其父親的性狀表現(xiàn)可以排除該遺傳病是伴X顯性遺傳的可能。所以控制該遺傳病的基因位于常染色體上。(3)由該女生的表現(xiàn)型可知其父親是一個(gè)雜合子，由該女生的叔叔和祖父的關(guān)系可知其祖父也是一個(gè)雜合子。(4)由于進(jìn)行手術(shù)治療后只是改變了其表現(xiàn)型，而并未改變其基因組成，所以與正常男性婚配，其后代仍可能患病。 [答案]　(1)如圖所示 (2)常染色體顯性　(3)100 (4)有可能　手術(shù)治療不會(huì)改變其基因組成 [沖A挑戰(zhàn)練] 13．下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(　　) 【導(dǎo)學(xué)號(hào)：01632178】 A．在人類的遺傳病中，患者的體細(xì)胞中可能不含致病基因 B．在單基因遺傳病中，體細(xì)胞中含有某致病基因后，個(gè)體就會(huì)發(fā)病 C．多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加 D．因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常遺傳病是致死的，發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期 B　[染色體異常遺傳病患者的體細(xì)胞不含致病基因；在單基因隱性遺傳病中，攜帶者表現(xiàn)正常，不會(huì)發(fā)??；多基因遺傳病由于受環(huán)境條件的影響，成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。] 14．理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D　[聯(lián)系遺傳平衡定律進(jìn)行分析。常染色體隱性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等，均等于該病致病基因的基因頻率的平方，故A項(xiàng)錯(cuò)誤。常染色體顯性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等，均等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方，故B項(xiàng)錯(cuò)誤。X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于1減去該病隱性基因的基因頻率的平方，故C項(xiàng)錯(cuò)誤。因男性只有一條X染色體，男性只要攜帶致病基因便患病，故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，故D項(xiàng)正確。] 15．下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ2的致病基因位于1對(duì)染色體，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對(duì)染色體，這2對(duì)基因均可單獨(dú)致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是(　　) A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病 B．若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ2不患病的原因是無(wú)來(lái)自父親的致病基因 C．若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為1/4 D．若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個(gè)先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失，則該X染色體來(lái)自母親 D　[由正常的Ⅰ3和Ⅰ4生育了一個(gè)患病女兒Ⅱ3，可知該病為常染色體隱性遺傳病，即Ⅱ3和Ⅱ6所患的是常染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。由正常的Ⅰ1和Ⅰ2生育了一個(gè)患病的兒子Ⅱ2，可知Ⅱ2所患的是隱性遺傳病。該病的致病基因可能位于X染色體上，也可能位于常染色體上。若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病(設(shè)致病基因?yàn)閍)，Ⅱ2和Ⅱ3互不含對(duì)方的致病基因，設(shè)Ⅱ3的致病基因?yàn)閎，則Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別是BBXaY和bbXAXA，兩者所生女兒Ⅲ2的基因型為BbXAXa，故Ⅲ2不患病的原因是含有父親、母親的顯性正?；?B、A)，B項(xiàng)錯(cuò)誤。若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，Ⅱ3所患的也是常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別為aaBB和AAbb，兩者所生女兒Ⅲ2的基因型是AaBb，Ⅲ2與某相同基因型的人婚配所生后代患先天聾啞的概率為1/4＋1/4－1/41/4＝7/16，C項(xiàng)錯(cuò)誤。若Ⅱ2和Ⅱ3生育了一個(gè)先天聾啞女孩，且該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失，不考慮基因突變，則Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ2的基因型為BBXaY，Ⅱ3的基因型為bbXAXA，理論上Ⅱ2和Ⅱ3生育的女孩的基因型為BbXAXa(正常)，但該女孩患病，說(shuō)明X染色體上缺失A基因，故該女孩的一條缺失長(zhǎng)臂的X染色體來(lái)自母親，D項(xiàng)正確。] 16．下圖為甲種遺傳病(基因?yàn)锳、a)和乙種遺傳病(基因?yàn)锽、b)的家系圖，已知Ⅱ11不攜帶甲、乙致病基因。請(qǐng)分析回答：(概率用分?jǐn)?shù)表示) 【導(dǎo)學(xué)號(hào)：01632179】 (1)甲種遺傳病的遺傳方式為________________，乙種遺傳病的遺傳方式為______________。 (2)Ⅲ13的基因型及其概率為__________________________________。 (3)由于Ⅲ14患有兩種遺傳病，其兄弟Ⅲ13在婚前進(jìn)行遺傳咨詢，已知正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10 000和1/100。H如果是男孩則患甲病的概率是____________________________， 患乙病的概率是________；如果是女孩則患甲病的概率是________，患乙病的概率是________；因此建議___________________________________ __________________________________________________。 (4)除遺傳咨詢以外，優(yōu)生優(yōu)育的措施還包括(寫出一點(diǎn)即可)________________。 [解析]　本題考查遺傳病類型的判斷，遺傳定律和優(yōu)生等知識(shí)，考查應(yīng)用能力。(1)由Ⅰ1和Ⅰ2的女兒Ⅱ5患病判斷甲病為常染色體隱性遺傳??；由Ⅱ10和Ⅱ11的兒子Ⅲ18患病，判斷乙病為隱性遺傳病，已知Ⅱ11不攜帶甲、乙致病基因，因此判斷乙病為伴X隱性遺傳病。(2)由于Ⅲ14患有兩種遺傳病，判斷Ⅲ14的基因型為aaXbY，根據(jù)其父母的表現(xiàn)型，推出Ⅱ6的基因型為AaXBY，Ⅱ7的基因型為AaXBXb，Ⅲ13的基因型及其概率為1/3AAXBY,2/3AaXBY。 (3)Ⅲ13的基因型及其概率為1/3AAXBY，2/3AaXBY，Ⅲ12為1/10 000Aa,1/100XBXb，因此H如果是男孩則患甲病的概率是2/31/10 0001/4＝1/60 000，患乙病的概率是1/1001/2＝1/200；H如果是女孩則患甲病的概率仍然是1/60 000，患乙病的概率是0，因此建議生育女孩。 (4)除遺傳咨詢以外，優(yōu)生優(yōu)育的措施還包括禁止近親結(jié)婚、婚前體檢、產(chǎn)前檢查、適齡生育等。 [答案]　(1)常染色體隱性遺傳　伴X隱性遺傳 (2)1/3AAXBY,2/3AaXBY (3)1/60 000　1/200　1/60 000　0　選擇生育女孩 (4)禁止近親結(jié)婚/婚前體檢/產(chǎn)前檢查/適齡生育