全國(guó)通用版2019高考生物二輪復(fù)習(xí)專題三基因的遺傳規(guī)律考點(diǎn)2伴性遺傳與人類遺傳病學(xué)案.doc
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考點(diǎn)2 伴性遺傳與人類遺傳病 1.性染色體不同區(qū)段分析 2.僅在X染色體上基因的遺傳特點(diǎn) (1)伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn) ①發(fā)病率男性低于女性; ②世代遺傳; ③男患者的母親和女兒一定患病。 (2)伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn) ①發(fā)病率男性高于女性; ②隔代交叉遺傳; ③女患者的父親和兒子一定患病。 3.XY同源區(qū)段上基因的遺傳特點(diǎn) (1)女性基因型為XAXA、XAXa、XaXa,男性基因型為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。 (2)遺傳仍與性別有關(guān)。 ①如XaXa(♀)XaYA(♂)→子代(♀)全為隱性,(♂)全為顯性; ②如XaXa(♀)XAYa(♂)→子代(♀)全為顯性,(♂)全為隱性。 4.判斷人類遺傳病遺傳方式的一般程序 5.有關(guān)伴性遺傳及遺傳病的6點(diǎn)提示 (1)并非所有基因都在染色體上,線粒體、葉綠體和原核細(xì)胞等不具有染色體,但是存在遺傳物質(zhì)。 (2)X、Y染色體上并不是不存在等位基因,二者同源區(qū)段存在等位基因。 (3)調(diào)查遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的范圍不同,前者在人群中隨機(jī)調(diào)查(社會(huì)調(diào)查),而后者在某種遺傳病患病家系中調(diào)查(家系調(diào)查)。 (4)家族性疾病并不一定就是遺傳病,如傳染??;先天性疾病也不一定就是遺傳病,如藥物引起的器官受損。 (5)攜帶致病基因的個(gè)體不一定患病,不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患病。 (6)只有受一對(duì)(不是1個(gè))等位基因控制的單基因遺傳病才符合孟德?tīng)栠z傳定律,且常被選作人類遺傳病的調(diào)查類型,只有染色體異常遺傳病可借助顯微鏡檢查診斷。 題型一 人類遺傳病相關(guān)內(nèi)容分析 1.(2018淄博一模)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是( ) A.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 B.遺傳病由致病基因?qū)е?,無(wú)致病基因不患遺傳病 C.調(diào)查某遺傳病的遺傳方式時(shí),被調(diào)查者的性別與年齡不會(huì)影響調(diào)查結(jié)果 D.單基因遺傳病中,常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率 答案 D 解析 先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病,A錯(cuò)誤;人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,其中染色體異常遺傳病沒(méi)有致病基因,B錯(cuò)誤;調(diào)查某遺傳病的遺傳方式時(shí)要考慮年齡、性別等因素,C錯(cuò)誤;單基因遺傳病中,常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率,D正確。 2.(2015全國(guó)Ⅰ,6)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述,正確的是( ) A.短指的發(fā)病率男性高于女性 B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 答案 B 解析 短指是常染色體遺傳病,與性別無(wú)關(guān),在男性和女性中發(fā)病率一樣,A錯(cuò)誤;紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病,女病父必病,B正確;伴X染色體顯性遺傳病患者女性多于男性,因?yàn)榕杂袃蓷lX染色體,獲得顯性基因的概率大,C錯(cuò)誤;隱性遺傳病往往隔代交叉遺傳,白化病是常染色體隱性遺傳病,一般隔代遺傳,D錯(cuò)誤。 題型二 常染色體遺傳與伴性遺傳的綜合分析 3.(2017全國(guó)Ⅰ,6) 果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性,位于X染色體上;長(zhǎng)翅基因(B)對(duì)殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上?,F(xiàn)有一只紅眼長(zhǎng)翅果蠅與一只白眼長(zhǎng)翅果蠅交配,F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅,下列敘述錯(cuò)誤的是( ) A.親本雌蠅的基因型是BbXRXr B.F1中出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄蠅的概率為3/16 C.雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同 D.白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體 答案 B 解析 根據(jù)分析,親本雌、雄果蠅的基因型為BbXRXr和BbXrY,A正確;F1出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄蠅(B_X-Y)的概率為3/41/2=3/8,B錯(cuò)誤;母本BbXRXr產(chǎn)生的配子中,含Xr的配子占1/2,父本BbXrY產(chǎn)生的配子中,含Xr的配子占1/2,因此雌、雄親本產(chǎn)生的配子中含Xr的配子比例相同,C正確;白眼殘翅雌蠅的基因型為bbXrXr,經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的極體和卵細(xì)胞的基因型都為bXr,D正確。 4.(2018江蘇,33)以下兩對(duì)基因與雞羽毛的顏色有關(guān):蘆花羽基因B對(duì)全色羽基因b為顯性,位于Z染色體上,而W染色體上無(wú)相應(yīng)的等位基因;常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提,tt時(shí)為白色羽。各種羽色表型見(jiàn)下圖。請(qǐng)回答下列問(wèn)題: (1)雞的性別決定方式是________型。 (2)雜交組合TtZbZbttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比例為_(kāi)_______,用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交,預(yù)期子代中蘆花羽雌雞所占比例為_(kāi)_______。 (3)一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交,子代表現(xiàn)型及其比例為蘆花羽∶全色羽=1∶1,則該雄雞基因型為_(kāi)_______________。 (4)一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配,子代中出現(xiàn)了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白色羽雞,兩個(gè)親本的基因型為_(kāi)_______________________________,其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為_(kāi)_______。 (5)雛雞通常難以直接區(qū)分雌雄,蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃色頭斑)。如采用純種親本雜交,以期通過(guò)絨羽來(lái)區(qū)分雛雞的雌雄,則親本雜交組合有(寫出基因型)_________________________________________________________________________。 答案 (1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZBZb (4)TtZBZbTtZbW 3/16 (5)TTZbZbTTZBW;TTZbZbttZBW;ttZbZbTTZBW 解析 (1)雞的性別決定方式為ZW型。(2)根據(jù)題意可知,不同羽色雞的基因型為T_ZB_(蘆花羽),T_ZbZb、T_ZbW(全色羽),tt_ _(白色羽)。TtZbZbttZBW子代中蘆花羽雄雞(TtZBZb)所占的比例為1/2(Tt)1/2(ZBZb)=1/4。用該蘆花羽雄雞(TtZBZb)與ttZBW個(gè)體雜交,預(yù)期子代中蘆花羽雌雞所占比例為1/2(Tt)1/4(ZBW)=1/8。(3)一只蘆花羽雄雞(T_ZBZ-)和ttZbW雜交,子代蘆花羽∶全色羽=1∶1,由子代蘆花羽和全色羽的基因型中都有T,可推知親本蘆花羽雄雞一定是TT,則子代1∶1的性狀分離比是由基因B、b決定的,所以蘆花羽雄雞的基因型為TTZBZb。(4)一只蘆花羽雄雞(T_ZBZ-)和一只全色羽雌雞(T_ZbW)交配,后代出現(xiàn)白色羽雞(tt),說(shuō)明兩親本的相關(guān)基因型均為Tt,又因?yàn)橛腥痣u(T_ZbZb或T_ZbW)出現(xiàn),所以親本蘆花羽雄雞的基因型為TtZBZb,全色羽雌雞的基因型為TtZbW。兩親本雜交,其子代中蘆花羽雌雞(T_ZBW)所占比例理論上為3/4(T_)1/4(ZBW)=3/16。(5)蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征,且tt時(shí),雌、雄雞均表現(xiàn)為白色羽,人們利用這些特點(diǎn),讓后代某一性別的都是蘆花羽雞,另一性別的都為全色羽雞,則親本一方必須是顯性純合子TT,這樣的純合親本組合有TTZbZbTTZBW,TTZbZbttZBW,ttZbZbTTZBW。 方法規(guī)律 分析既有性染色體又有常染色體上的基因控制的兩對(duì)或兩對(duì)以上的相對(duì)性狀遺傳的方法 (1)已知親代,分析子代的方法 ①位于性染色體上的基因控制的性狀按伴性遺傳處理,位于常染色體上的基因控制的性狀按基因的分離定律處理,綜合考慮則按基因的自由組合定律處理。 ②研究?jī)蓪?duì)等位基因控制的兩對(duì)相對(duì)性狀,若都為伴性遺傳,則不符合基因的自由組合定律。 (2)已知子代,分析親代的方法 ①先分別統(tǒng)計(jì)子代的每一種性狀的表現(xiàn)型,不同性別的表現(xiàn)型也要分別統(tǒng)計(jì);再單獨(dú)分析并分別推出親代的基因型。 ②再根據(jù)題意將單獨(dú)分析并分別推出的親代的基因型組合在一起。 題型三 遺傳系譜圖的分析及推斷 5.(2018江西新余二模)在人類遺傳病的調(diào)查過(guò)程中,發(fā)現(xiàn)6個(gè)患單基因遺傳病的家庭并繪制了相應(yīng)的系譜圖(見(jiàn)下圖)。6個(gè)家庭中的患者不一定患同一種遺傳病,在不考慮突變和性染色體同源區(qū)段的情況下,下列分析不正確的是( ) A.家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合紅綠色盲的遺傳 B.若圖中患者患同一種遺傳病,則致病基因可能位于常染色體上 C.家系Ⅱ中的父母均攜帶了女兒的致病基因,可能是軟骨發(fā)育不全 D.若①攜帶致病基因,則他們?cè)偕粋€(gè)患病女兒的概率為1/8 答案 C 解析 紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病,具有“母病子必病,女病父必病”的特點(diǎn),家系Ⅱ、Ⅴ都不符合,家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ都符合紅綠色盲的遺傳,A正確;若圖中患者患同一種遺傳病,由家系Ⅱ的女兒患病,父母都正常判斷該病為常染色體隱性遺傳病,B正確;軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病,而家系Ⅱ中的致病基因是隱性基因,C錯(cuò)誤;家系Ⅰ中父母表現(xiàn)正常,而兒子患病,且①攜帶致病基因,故該病為常染色體隱性遺傳病,父母的基因型皆為Aa(設(shè)相關(guān)基因用A、a表示),他們?cè)偕粋€(gè)患病女兒的概率=1/41/2=1/8,D正確。 6.(2017全國(guó)Ⅱ,32)人血友病是伴X隱性遺傳病,現(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕?;卮鹣铝袉?wèn)題: (1)用“”表示尚未出生的孩子,請(qǐng)畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為_(kāi)_______;假如這兩個(gè)女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為_(kāi)_______。 (3)已知一個(gè)群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為_(kāi)_______;在女性群體中攜帶者的比例為_(kāi)_______。 答案 (1)如圖 (2) (3)1% 1.98% 解析 (1)根據(jù)題干信息可繪制系譜圖如下: (2)血友病為伴X染色體隱性遺傳病,相關(guān)基因用H、h表示,則7號(hào)的基因型為XhY,由此可推知1號(hào)和5號(hào)(大女兒)的基因型均為XHXh,則小女兒(4號(hào))的基因型及概率為XHXh、XHXH,其丈夫的基因型為XHY,他們生出患血友病男孩的概率為=。假如這兩個(gè)女兒基因型相同,則小女兒的基因型為XHXh,其所生后代的基因型及比例為XHXh∶XHXH∶XhY∶XHY=1∶1∶1∶1,可見(jiàn)其生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。 (3)血友病為伴X染色體隱性遺傳病,男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因的頻率也為1%;又男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等,則女性群體中血友病致病基因的頻率為1%,正?;虻念l率為99%,根據(jù)遺傳平衡定律,在女性群體中攜帶者的比例為21%99%=1.98%。 技法提煉 遺傳系譜圖概率計(jì)算的“五定”程序 (1)一定相對(duì)性狀的顯隱性(概念法、假設(shè)法)。 (2)二定基因所在染色體類型(按Y染色體、X染色體、常染色體順序判斷)。 (3)三定研究對(duì)象。 (4)四定相關(guān)個(gè)體的基因型(隱性純合突破法、逆推法、順推法)。 (5)五定相關(guān)個(gè)體遺傳概率(涉及多對(duì)性狀時(shí),拆分為分離定律)。- 1.請(qǐng)仔細(xì)閱讀文檔,確保文檔完整性,對(duì)于不預(yù)覽、不比對(duì)內(nèi)容而直接下載帶來(lái)的問(wèn)題本站不予受理。
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