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第四章遺傳變異 染色體畸變的遺傳分析 遺傳物質(zhì)本身發(fā)生質(zhì)的變化 叫突變 mutation 染色體畸變 chromosomalaberration 基因突變 pointmutation 染色體畸變 染色體結(jié)構(gòu)變異 StructuralChange 染色體上基因的重排 rearrangement 染色體數(shù)目變異 NumericalChange 細(xì)胞內(nèi)染色體組成的變化 第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異 染色體結(jié)構(gòu)變異的因素 自然條件 營養(yǎng) 溫度 生理等異常變化 人工條件 物理因素 化學(xué)藥劑的處理 四大類型 缺失 重復(fù) 倒位 易位 一 缺失 一 缺失 deficiency deletion 是指染色體失去了片段 其中所含的基因也隨之丟失了 從而引起變異的現(xiàn)象 1 末端缺失 terminaldeficiency 缺失區(qū)段是染色體某臂的外端 2 中間缺失 interstitialdeficiency 缺失區(qū)段發(fā)生在染色體某臂的內(nèi)部 二 缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 無著絲粒斷片 最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見無著絲粒斷片 缺失環(huán) 環(huán)形或瘤形突出 中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn) 二價(jià)體末端突出 頂端缺失雜合體粗線期 雙線期 交叉未完全端化的二價(jià)體末端不等長 缺失染色體的聯(lián)會(huì) 果蠅唾腺染色體的缺失圈 三 缺失的遺傳效應(yīng) 缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致 基因所決定 控制的生物功能喪失或異?；蜷g相互作用關(guān)系破壞基因排列位置關(guān)系改變影響缺失對(duì)生物個(gè)體危害程度的因素 缺失區(qū)段的大小缺失區(qū)段所含基因的多少缺失基因的重要程度染色體倍性水平 缺失純合體 致死或半致死缺失雜合體 缺失區(qū)段較長時(shí) 生活力差 配子 尤其是花粉 敗育或競爭不過正常配子缺失區(qū)段較小時(shí) 可能會(huì)造成假顯性現(xiàn)象或其它異常現(xiàn)象 例 貓叫綜合癥 人類有一種病叫 貓叫綜合癥 哭聲似貓 時(shí)刻處于恐怖狀態(tài) 2 3歲死亡 原因是第五號(hào)染色體短臂缺失了一段 少了40個(gè)左右的基因 假顯性 pseudodominance 由于一個(gè)顯性基因的缺失 致使同源染色體上與這一缺失對(duì)應(yīng)位置上原來不能顯現(xiàn)的隱性等位基因的效應(yīng)得以表現(xiàn) McClintock 1931 玉米X射線輻射試驗(yàn) 一 重復(fù) duplication 染色體多了與自己相同的某一區(qū)段 使得染色體的某一片段在同一染色體上出現(xiàn)不止一次的現(xiàn)象 順接重復(fù) 指某區(qū)段按照自己在染色體上的正常順序重復(fù) 反接重復(fù) 指某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常直線順序 著絲點(diǎn)所在區(qū)段重復(fù) 會(huì)形成雙著絲點(diǎn)染色體 將繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異 難以穩(wěn)定成型 二 重復(fù) 例 ab cdef 正常 ab cdedefab cdeedf 重復(fù)的形成 染色體不等交換與重復(fù) 二 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定 5 12 3 4 缺失環(huán)是正常染色體形成的缺失染色體 45 123 12345 3 4 重復(fù)環(huán)是由重復(fù)區(qū)段形成的正常染色體 125 果蠅唾液腺染色體 體細(xì)胞聯(lián)會(huì) 特別大 其中出現(xiàn)許多橫紋帶 可以作為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志 圖6 4 三 重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng) 果蠅眼面大小的遺傳效應(yīng) 從上圖可看出 重復(fù)的遺傳效應(yīng)主要有 劑量效應(yīng) dosageeffect X染色體上重復(fù)發(fā)生的數(shù)目不同 小眼數(shù)不同 重復(fù)越多 小眼數(shù)越少 位置效應(yīng) positioneffect 重復(fù)區(qū)段的位置不同 表型效應(yīng)也不同 如雌蠅中的棒眼和加倍棒眼雖然都是四段重復(fù) 但小眼數(shù)前者是68 后者是45 由此可見 染色體不是簡單的基因容納器 而是基因在染色體上有一定的位置和次序 所以說染色體結(jié)構(gòu)的變化在生物進(jìn)化中有重要意義 一 倒位的類型 1 概念 倒位 inversion 染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了 2 類別 臂內(nèi)倒位 倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上 臂間倒位 倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂 倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn) 三 倒位 二 倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定 倒位雜合體減數(shù)分裂前期 倒位區(qū)段過長 如果倒位片段很長 則倒位染色體就可能反轉(zhuǎn)過來 使其倒位區(qū)段與正常的同源區(qū)段配對(duì) 而倒位的外區(qū)段則保持分離 倒位區(qū)段較短時(shí) 可能不配對(duì)倒位區(qū)段適中時(shí) 倒位環(huán) 三 倒位的遺傳效應(yīng) 1 倒位雜合體的部分不育現(xiàn)象 2 倒位改變了基因在染色體上的排列 基因間距離關(guān)系發(fā)生改變 可能引起倒位區(qū)段基因的位置效應(yīng) 倒位雜合體的基因間交換值降低 3 是物種進(jìn)化的重要因素之一 倒位可能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生 四 易位 一 易位是指兩對(duì)非同源染色體之間發(fā)生某個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移的畸變 如果這種轉(zhuǎn)移是單方面的 稱為單向易位 simpletranslocation 如果是雙方互換了某些區(qū)段 稱作相互易位 reciprocaltranslocation 易位是1923年Bridges在果蠅中首先發(fā)現(xiàn)的 交換發(fā)生在同源染色體之間 而易位則發(fā)生在非同源染色體之間 易位染色體的基因總量沒有改變 易位的形成 二 易位的細(xì)胞學(xué)鑒定 果蠅易位雜合體在偶線期和粗線期 十 字形聯(lián)會(huì)形象 終變期的環(huán)可能變?yōu)?8 字形象 三 易位的遺傳效應(yīng) 1 半不育是易位雜合體的突出特點(diǎn) 相鄰分離 產(chǎn)生重復(fù) 缺失染色體 配子全不育 相間分離 染色體具有全部基因 配子全可育 2 易位雜合體的基因重組值降低十字形結(jié)構(gòu)影響聯(lián)會(huì)復(fù)合體中交換的正常形成 易位雜合體鄰近易位接合點(diǎn)的一些基因之間重組率有所下降 3 易位可改變基因間的連鎖關(guān)系 兩個(gè)正常的連鎖群改組為兩個(gè)新的連鎖群 出現(xiàn)假連鎖 由于相互易位 使得非同源染色體上的基因在形成配子時(shí) 不能自由組合 表現(xiàn)出類似于基因之間連鎖的表型效應(yīng) 4 易位會(huì)造成染色體 融合 Chromosomalfusion 而導(dǎo)致染色體數(shù)的變異 人類染色體相互易位 容易導(dǎo)致腫瘤的產(chǎn)生 第二節(jié)染色體數(shù)目變異 德弗里斯 1901 發(fā)現(xiàn)普通月見草 Oenotheralamarckiana 2n 14 中存在一些組織和器官巨大化的變異型 認(rèn)為是基因突變產(chǎn)生的新種 并將之命名為巨型月見草 O gigas 以后的研究發(fā)現(xiàn)這些類型并不是由于基因突變產(chǎn)生 而是由于染色體數(shù)目變異造成 2n 28 人們開始認(rèn)識(shí)染色體數(shù)目的變異可以導(dǎo)致遺傳性狀的變異 染色體數(shù)目變異現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn) 一 染色體組與染色體倍性 染色體組 genome 及其基本特征 生物中 二倍體物種的一個(gè)正常配子具有的全部染色體稱為染色體組染色體組的基本特征 不同種屬的生物具有不同的染色體基數(shù)染色體組內(nèi)各個(gè)染色體間在形態(tài) 結(jié)構(gòu)和載有基因上彼此不同 并且構(gòu)成一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的整體任何一條染色體或其組成部分的缺少 缺失 對(duì)生物都是有害的 生活力降低 配子不育或性狀變異 基數(shù) 在植物中 包含若干個(gè)祖先種 基本種 的染色體組以X表示 其中所含的染色體數(shù)稱為基數(shù) 單倍體 細(xì)胞核中含有一個(gè)完整染色體組的生物體或細(xì)胞 二倍體 具有兩個(gè)染色體組的細(xì)胞或個(gè)體 對(duì)于二倍體生物 一個(gè)配子所含的染色體數(shù)就是一個(gè)染色體組 所以n x 如玉米2n 20 n x 10 二粒小麥含有四個(gè)染色體組 2n 4x 28 n 2x 14 所以是四倍體 普通小麥含有六個(gè)染色體組 2n 6x 42 n 3x 21 所以是六倍體 馬鈴薯是四倍體 2n 4x 48 n 2x 24 x 12 由此得出n和x的關(guān)系 n x 二倍體 n可以是x的倍數(shù) 多倍體 單倍體 二倍體和多倍體 二 整倍體 1 整倍體 具有某物種特有的一套或幾套整倍數(shù)染色體組的細(xì)胞或個(gè)體 一倍體 monoploid x 2n x二倍體 diploid 2x 2n 2xn x三倍體 tripoid 3x 2n 3x四倍體 tetraploid 4x 2n 4xn 2x 例 玉米 二倍體 2n 2x 20 n x 10 水稻 二倍體 2n 2x 24 n x 12 普通小麥 六倍體 2n 6x 42 n 3x 21 x 7 多倍體 單倍體產(chǎn)生的途徑 在自然條件下 有些生物體本身就是單倍體 雄蜂就是從未受精的卵發(fā)育而成的單倍性生物 蚜蟲在夏季一般進(jìn)行孤雌生殖 形成單倍體 低等生物 藻類的菌絲體時(shí)期 苔蘚和蕨類植物的配子體世代都是正常的能獨(dú)立生活的單倍體 遠(yuǎn)緣雜交時(shí) 由于精卵的遺傳物質(zhì)有較大差異 常不能結(jié)合 有時(shí)通過孤雌生殖 少數(shù)情況下的孤雄生殖發(fā)育為單倍體生物 二十世紀(jì)三十年代發(fā)展起來的組織培養(yǎng)技術(shù) 為人工培育單倍體植物創(chuàng)造了有利前提 2 單倍體 單倍體 haploid 體細(xì)胞內(nèi)含有配子染色體數(shù)目的個(gè)體 常用n表示 單倍體植物的主要特點(diǎn) 單倍體植物有單倍的全套染色體組 即有全套基因 所以在適當(dāng)條件下能夠正常生長 但因少一套染色體 因此比一般植株較矮 葉片較薄 花器較小 高度不育 單倍體植物只有一套染色體 因此在減數(shù)分裂形成配子時(shí) 每一個(gè)染色體成員都沒有同源染色體可以配對(duì) 而全部染色體都分配到一個(gè)配子的機(jī)會(huì)又極小 所以單倍體植物一般不能產(chǎn)生正常的種子 只能以其當(dāng)代而告終 單倍體的高度不育是指由二倍體產(chǎn)生的單倍體 3 多倍體 超過兩個(gè)染色體組的個(gè)體或細(xì)胞 同源多倍體 具有3個(gè)以上相同染色體組的細(xì)胞或個(gè)體 如同源四倍體 六倍體 三倍體 五倍體等 天然 染色體加倍但未減數(shù)配子受精后形成 或核內(nèi)有絲分裂形成 人工 體細(xì)胞加倍 低溫 秋水仙素處理 動(dòng)物中同源多倍體少見 原因是加倍后產(chǎn)生的配子受精形成的個(gè)體 XX XY XXXY 不育 植物中同源多倍體較多 如 蘭科 天南星科 禾本科中的竹屬等 同源多倍體的表型特征 四倍體 染色體加倍 核和細(xì)胞體積增大 各器官加大 基因數(shù)量加大 產(chǎn)量增加 但也有相反情況 三倍體 生活力強(qiáng) 營養(yǎng)器官茂盛 但高度不育 如天然的無子香蕉 人工的無子西瓜 甜菜 蘋果等 可大大提高林木 花卉 水果等產(chǎn)量 同源多倍體減數(shù)分裂和基因分離的特點(diǎn) A 染色體分離的特點(diǎn) 三倍體 三價(jià)體或二價(jià)體 單價(jià)體 2n配子形成概率 1 2 n n配子形成的概率 1 2 n 其余配子染色體不平衡 不育 四倍體 減數(shù)分裂可形成四價(jià)體 三價(jià)體 單價(jià)體 2個(gè)二價(jià)體 四價(jià)體和二價(jià)體可育 三價(jià)體和單價(jià)體染色體不平衡 配子不育 無籽西瓜 異源多倍體 allopolyploid 兩個(gè)及兩個(gè)以上的物種雜交 形成的雜種加倍以后形成的多倍體 AA BB AB AABB 雙二倍體 AB都有2組 它們各自都可以互相配對(duì) 因此是可育的 人工合成異源多倍體 方法 物種間雜交 雜種F1染色體數(shù)目加倍 實(shí)例 八倍體小黑麥 圖示 六倍體小黑麥 圖示 八倍體小黑麥的人工合成與應(yīng)用 六倍體小黑麥的人工合成與應(yīng)用 多倍體染色體組的組合 三 非整倍體 指體核內(nèi)的染色體不是染色體組的完整倍數(shù) 與該物種正常合子 2n 多 少一條或幾條染色體的類型 非整倍體出現(xiàn)的原因 上幾代發(fā)生過減數(shù)分裂或有絲分裂異常 減數(shù)分裂時(shí)的 不分離 或 提早解離 在非整倍體內(nèi) 又常常把染色體數(shù)多于2n者稱為超倍體 少于2n者稱為亞倍體 非整倍體的主要類型 正常 2n 單體 2n 1 雙單體 2n 1 1 缺體 2n 2 三體 2n 1 四體 2n 2 雙三體 2n 1 1 BB CC DD AA BB CC D AA AA BB C D AA BB CC AAA BB CC DD AAAA BB CC DD AAA BBB CC DD 人類染色體數(shù)目異常與疾病 Down sSyndrome 先天愚型 21三體綜合癥 Pautau Syndrome 13三體綜合癥 Edwards Syndrome 18三體綜合癥 XO Turner sSyndrome XYYXXY Klinefelter Syndrome Edwards Syndrome 18三體綜合癥 是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征 1960年Edwards等首先報(bào)道1例多發(fā)畸形患兒 經(jīng)染色體檢查多一個(gè)額外的染色體 認(rèn)為是17號(hào)染色體 相繼許多學(xué)者陸續(xù)報(bào)道了相似的觀察 證實(shí)這些臨床綜合征與18號(hào)染色體異常有關(guān) 至今已有數(shù)百例報(bào)道 主要臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形 多于生后數(shù)周死亡 三體在配制一代雜種中的應(yīng)用 以大麥為例加以說明 普通栽培的大麥?zhǔn)嵌扼w 2n 2x 14 7 雌雄同花 閉花授粉 是嚴(yán)格的自交作物 和小麥一樣 人工雜交是比較困難的 影響了雜種優(yōu)勢(shì)的利用 育種工作者利用染色體畸變的方法培育出了一個(gè)新的三體大麥品系 特征是 msre msre MsRe 第2對(duì)染色體的兩個(gè)緊密連鎖基因 ms 雄性不育 re黃色種皮 額外染色體 一段是第2染色體的片段 上有顯性能育基因Ms和茶褐色種皮基因Re 另一段 是別的染色體經(jīng)斷裂易位而來的 由于額外染色體在M1后期易落后和丟失 所以該三體產(chǎn)生的n配子要比n 1配子多 統(tǒng)計(jì)分析得出 雌配子中 n70 n 130 雄配子中 全部是n n 1敗育 如果讓三體大麥自花授粉 由于兩種大麥種皮顏色不同 可用機(jī)械方法完全分開 雄性不育作為母本 可免去去雄這一繁鎖工作 可選用恢復(fù)系 配合力強(qiáng) 雜種優(yōu)勢(shì)顯著 和它雜交 雜種直接用于生產(chǎn) 保持系自交 又可得不育系和保持系 保證了不育系的延續(xù) 孟德爾遺傳以及連鎖遺傳中論述的可遺傳變異均是由于基因重組的結(jié)果 不是基因本身發(fā)生了質(zhì)的變化 本部分討論染色體上基因發(fā)生改變 基因突變與DNA損傷修復(fù) 基因突變是摩爾根于1910年首先肯定的 他在大量的紅眼果繩中發(fā)現(xiàn)了一只白眼突變果繩 大量研究表明在動(dòng) 植物以及細(xì)菌 病毒中廣泛存在基因突變的現(xiàn)象 基因突變 GeneMutation 指染色體上某一基因位點(diǎn)內(nèi)部發(fā)生了化學(xué)性質(zhì)的變化 與原來基因形成對(duì)性關(guān)系 基因突變亦稱點(diǎn)突變 PointMutation 是生物進(jìn)化原材料的主要源泉 第一節(jié)基因突變概述 1 基因突變廣泛存在 如 黑眼睛老鼠 紅眼白老鼠 黃種人 白化人 出現(xiàn)頻率約5 10萬分之一 小麥紅粒 白粒 水稻矮生性 棉花短果枝 玉米的糯性胚乳等性狀 基因突變而表現(xiàn)突變性狀的細(xì)胞或個(gè)體 突變體 mutant 或稱突變型 一 自然界生物性狀突變的現(xiàn)象 不同皮色的老鼠 不同膚色的蛇 不同翅形的果蠅 不同眼色的果蠅 寧波雅戈?duì)杽?dòng)物園白袋鼠母子 孔雀翅膀羽色的變化 貓耳朵的變異 蜜蜂綠眼突變 白化變異 不同顏色的金魚草花朵 月季的紅花和白花 水稻葉耳變異 水稻葉形變異 水稻粒色變異 水稻穗部變異 株高突變 株高突變 小麥耐鹽突變 大麥抗性突變 彩色棉 玉米葉色變異 熟期變異 玉米分支 多穗玉米 蘋果熟色變異 柑橘無籽變異 玉米不同類型 亞種 玉米馬齒種 玉米硬粒種 玉米甜質(zhì)種 玉米糯質(zhì)種 米粉質(zhì)種 玉米爆裂種 大豆皮色變異 20世紀(jì)人類曾發(fā)生過4次流感大爆發(fā) 即1918 1919年的 西班牙流感 1957 1958年的 亞洲流感 1968 1969年的 香港流感 和1977年的 俄羅斯流感 1918年的西班牙流感 死亡2000萬人 1957年亞洲流感 死亡100多萬人 1968年香港流感 死亡46000人 病毒的變異將成人類 超級(jí)殺手 美國科研人員近日宣布 現(xiàn)在的禽流感病毒與1918年的流感病毒存在類似的 基因突變 現(xiàn)象 一旦這種禽流感病毒發(fā)生基因突變 它必將快速演變成為一種能直接在人類間傳播的可怕超級(jí)殺手 世界衛(wèi)生組織的專家警告 H5N1型禽流感病毒遲早會(huì)大爆發(fā) 很可能造成類似1918年的超級(jí)流感 爆發(fā)地區(qū)的死亡率可高達(dá)1 3 男性 萬年后徹底消失一些研究人員估計(jì) 萬年后 染色體所掌管的基因?qū)?huì)全部消失 那時(shí)人類就不會(huì)再有男性存在 據(jù)最近的英國 新科學(xué)家 雜志報(bào)道 億萬年前 染色體剛剛形成時(shí) 它掌管著大約 個(gè)基因 但之后這一數(shù)量卻不斷減少 現(xiàn)在的 染色體就像個(gè)風(fēng)燭殘年的老人 它掌管的基因已減少到 個(gè)左右 研究人員稱 造成這種情況的主要原因是基因突變 放大了約13000倍之后的X染色體 左 Y染色體 右 帶人類基因的老鼠出世了近日 美國加州沙克學(xué)院 SalkInstitute 分子生物學(xué)家伊萬斯成功地應(yīng)用基因工程改造出對(duì)毒物產(chǎn)生免疫力的老鼠 經(jīng)基因改造后的老鼠攜帶有名為類固醇暨異質(zhì)物受體 SXR 的人類基因 該基因會(huì)促使人體產(chǎn)生一種酵素 用于分解諸如環(huán)境污染物 藥物及合成荷爾蒙等人體認(rèn)定是外來的化合物 基因武器帶來世界末日基因武器 亦稱遺傳武器 DNA武器 是一種尚處于探索階段的新型武器 它是運(yùn)用遺傳工程這一新技術(shù) 用類似工程設(shè)計(jì)的辦法 按人們的需要通過基因重組 在一些致病細(xì)菌或病毒中接入能對(duì)抗普通疫苗或藥物的基因 或者在一些本來不會(huì)致病的微生物體內(nèi)接入致病基因而制造出的新式生物武器 青年參考 2002年7月17日 二 突變的類型 從突變帶來的表型改變將分為4類 Phenotypechange a 形態(tài)突變型 Morphologicalmutant 菌落形態(tài) 噬菌斑形態(tài) 孢子顏色 殘翅 白眼 矮莖 侏儒等 b 致死突變型 lethalmutant 造成個(gè)體死亡的突變型 如小鼠的AyAy胚胎致死 植物的白化 人的鐮刀型貧血 還包括半致死突變型 Semilethalmutant 是使個(gè)體生活力下降的突變型 c 條件致死突變型 Conditionallethalmutant 最常見的是溫度敏感突變型Ts ts temperaturesensitivemutant 如T4噬菌體的ts 25 能在E coli中正常生長 42 則死亡 d 生化突變型 biochemicalmutant 失去某種生化功能 最常見的是營養(yǎng)缺陷型 auxotroph 如細(xì)菌的ade his lac 等 鏈孢霉的lys 等 從遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變來區(qū)分 Structurechangeofgeneticmaterial 基因突變 堿基替換 basesubstitution 移碼 框 突變 frameshiftmutation 轉(zhuǎn)換 transition 嘌呤 嘌呤 嘧啶 嘧啶 顛換 transversion 嘌呤 嘧啶或嘧啶 嘌呤 從突變引起的遺傳信息的意義改變來區(qū)分 Changeofgeneticinformation 同義突變 samesensemutation 密碼的簡并性 codedegeneracy 無義突變 nonsensemutation 終止密碼子 terminationcodon或stopcodon 錯(cuò)義突變 missensemutation 遺傳密碼編碼氨基酸時(shí)發(fā)生差錯(cuò) 使原來的氨基酸變?yōu)榱硪环N氨基酸 這叫密碼錯(cuò)編 miscoding 三 基因突變的時(shí)期 1 生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期中均可發(fā)生突變 即體細(xì)胞和性細(xì)胞均能發(fā)生突變 3 突變后的體細(xì)胞常競爭不過正常細(xì)胞 會(huì)受到抑制或最終消失 許多植物的 芽變 就是體細(xì)胞突變的結(jié)果 發(fā)現(xiàn)性狀優(yōu)良的芽變 及時(shí)扦插 壓條 嫁接或組織培養(yǎng) 繁殖和保留 芽變?cè)谵r(nóng)業(yè)生產(chǎn)上有著重要意義 不少果樹新品種就是由芽變選育成功的 如 溫州密桔 溫州早桔 但芽變一般只涉及某一性狀 很少同時(shí)涉及很多性狀 設(shè)法產(chǎn)生性細(xì)胞 有性繁殖傳遞給后代 蘋果熟期變異 牛舌草白色突變 花色體細(xì)胞突變 不同顏色的牽?；?柑桔體細(xì)胞突變 馬鈴薯薯塊顏色變異 蘋果體細(xì)胞突變 4 基因突變通常獨(dú)立發(fā)生 某一基因位點(diǎn)的一個(gè)等位基因發(fā)生突變時(shí) 不影響另一個(gè)等位基因 即等位基因中兩個(gè)基因不會(huì)同時(shí)發(fā)生突變 AA aa 體細(xì)胞 aa Aa 當(dāng)代即能表現(xiàn) 與原性狀并存 形成鑲嵌現(xiàn)象或嵌合體 四 基因突變的一般特征 突變的重演性和可逆性 1 重演性 同一生物不同個(gè)體間可以多次發(fā)生同樣的突變 2 可逆性 象許多生化反應(yīng)過程一樣是可逆的 顯性基因A通過正突變 u 形成的隱性基因a又可經(jīng)過反突變 v 又形成顯性基因A 例如 正突變 u 水稻有芒A 無芒a 反突變 v 頻率 正突變 反突變 自然突變多為隱性突變 而隱性突變多為有害突變 如A a 可以A a1 a2 a3 都是隱性 a1 a2 a3 對(duì)A來說都是對(duì)性關(guān)系 但其之間的生理功能與性狀表現(xiàn)各不相同 遺傳試驗(yàn)表明 說明它們位于同一基因位點(diǎn)上 即同一染色體位置上 突變的多方向性和復(fù)等位基因 1 基因突變的方向不定 可多方向發(fā)生 2 復(fù)等位基因 指位于同一基因位點(diǎn)上各個(gè)等位基因的總體 復(fù)等位基因并不存在于同一個(gè)體中 同源多倍體除外 而是存在于同一生物群內(nèi) 復(fù)等位基因的出現(xiàn) 增加生物多樣性 提高生物的適應(yīng)性 提供育種工作更豐富的資源 使人們?cè)诜肿铀缴线M(jìn)一步了解基因內(nèi)部結(jié)構(gòu) 3 復(fù)等位基因廣泛存在于生物界 1 煙草 栽培的普通煙草為自花授粉植物 但煙草屬中有兩個(gè)野生種表現(xiàn)為自交不親和性 已發(fā)現(xiàn)有15個(gè)自交不親和的復(fù)等位基因S1 S2 S15控制自花授粉不結(jié)實(shí)性 自交不親和性 指自花授粉不結(jié)實(shí) 而不同基因型株間授粉可結(jié)實(shí)的現(xiàn)象 2 人類血型 由三個(gè)復(fù)等位基因IA IB和i決定 其中IA IB對(duì)i基因均為顯性 IA與IB間無顯隱性關(guān)系 二者同時(shí)存在 表現(xiàn)各自的作用 這三個(gè)復(fù)等位基因可組成6種基因型和4種表現(xiàn)型 突變的有害性和有利性 1 突變的有害性 多數(shù)突變對(duì)生物的生長和發(fā)育往往是有害的 某一基因發(fā)生突變 長期自然選擇進(jìn)化形成的平衡關(guān)系就會(huì)被打破或削弱 進(jìn)而打亂代謝關(guān)系 引起程度不同的有害后果 一般表現(xiàn)為生育反?；?qū)е滤劳?2 致死突變 即導(dǎo)致個(gè)體死亡的突變 植物 最常見的為隱性白化突變 這種白化苗不能正常形成葉綠素 當(dāng)子葉或胚乳中養(yǎng)料耗盡時(shí) 幼苗死亡 遺傳表現(xiàn)如下 2 中性突變 控制次要性狀的基因發(fā)生突變 不影響該生物的正常生理活動(dòng) 因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力 被自然選擇保留下來 3 有利突變 4 突變有害性的相對(duì)性 5 人類需要和生物本身突變利弊的不一致性 四 稀有性 rarity 指基因自發(fā)突變的頻率是極低的 spontaneousmutationrate 為10 5 10 10 第二節(jié)基因突變的分子基礎(chǔ) 一 自發(fā)突變 Spontaneousmutation 是指在自然狀況下發(fā)生的突變 包括 a DNA復(fù)制中的錯(cuò)誤轉(zhuǎn)換 transitions 顛換 transversions 移碼突變 缺失和重復(fù) b 自發(fā)損傷 Spontatneouslesions 脫嘌呤 DNA的堿基和脫氧核糖間的糖苷鍵易受到破壞 從而引起嘌呤的脫落 這是最為常見的一種自發(fā)損傷 脫氨基 CU 如果尿嘧啶U未經(jīng)校正 可被尿嘧啶糖基酶系統(tǒng)修復(fù) 則在復(fù)制過程中可和腺嘌呤A配對(duì) 結(jié)果產(chǎn)生G C A T的轉(zhuǎn)換 但頻率很低 是指生物體由于誘變劑的作用而引起的遺傳物質(zhì)的改變 頻率要比自發(fā)突變高得多 a 堿基類似物 baseanalogs 在DNA復(fù)制時(shí)摻入 5 溴尿嘧啶 BU 代替胸腺嘧啶摻入DNA 產(chǎn)生A T G C的轉(zhuǎn)換 5 溴尿嘧啶 BU 代替胞嘧啶摻入DNA 產(chǎn)生G C A T的轉(zhuǎn)換 二氨基嘌呤 2 AP 可和胸腺嘧啶配對(duì)而進(jìn)入DNA 之后又和胞嘧啶配對(duì) 從而產(chǎn)生A T G C的轉(zhuǎn)換 當(dāng)和胞嘧啶配對(duì)進(jìn)入DNA后 在復(fù)制中又和胸腺嘧啶配對(duì) 從而產(chǎn)生G C A T的轉(zhuǎn)換 二 誘發(fā)突變 inducedmutation b 某些烷化劑 alkylatingagents 可改變堿基結(jié)構(gòu)而引起特異性錯(cuò)配 乙酯甲磺酸 EMS 可使鳥嘌呤的N位置上帶有乙基成為7 乙基鳥嘌呤 mG 使之不能和胞嘧啶配對(duì)而和胸腺嘧啶配對(duì) 產(chǎn)生G C A T的轉(zhuǎn)換 如圖 G C mG C G C mG T A T mG T 亞硝基胍 NG 和芥子氣也有類似作用 烷化劑還可引起脫嘌呤 引起轉(zhuǎn)換或顛換 c 嵌合劑 吖啶類染料 引起移碼突變 吖啶橙 原黃素 吖啶黃素等吖啶類染料 d 輻射的誘變作用 紫外線 ultravioletlight UV 使DNA形成嘧啶二聚體 TT 電離輻射 X射線 射線等 因有較高能量 易造成染色體畸變 e 黃曲霉素B1 aflatoxinB1 AFB1 是很強(qiáng)的致癌劑 它可以在鳥嘌呤處產(chǎn)生脫嘌呤作用 繼而以腺嘌呤代之 于是產(chǎn)生G C A T的轉(zhuǎn)換 由于脫嘌呤發(fā)生較多 要經(jīng)SOS才能修復(fù) 所以致突作用較強(qiáng) 現(xiàn)代生活環(huán)境使每個(gè)人都可以接觸各種各樣的藥品 化妝品 食物防腐劑 殺蟲劑 工業(yè)用試劑 污染物等 其中很多化合物已被證明具有致癌性質(zhì) 研究表明 在175種已知的致癌劑中 有157種是誘變劑 這些物質(zhì)是通過誘導(dǎo)體細(xì)胞突變而致癌的 例如食物防腐劑AF 2 食物熏蒸劑二溴乙烯 抗血吸蟲藥物 多種染發(fā)添加劑以及工業(yè)化合物氯乙烯等都有致癌性 一 DNA的防護(hù)機(jī)制 回復(fù)突變的頻率 正突變 第三節(jié)生物體的修復(fù)機(jī)制 抑制 基因間抑制 抑制作用發(fā)生在不同的基因間 如 當(dāng)DNA上某堿基發(fā)生了突變 湊巧tRNA上的反密碼子也發(fā)生了改變 成為野生型 致死和選擇 當(dāng)防護(hù)機(jī)制未能起到修復(fù)突變的作用 而該突變又是致死突變 則該突變體將在群體中被選擇所淘汰 二 DNA的修復(fù) 1 光修復(fù) UV照射能引起很多變異 最明顯的變異是引起胸腺嘧啶二聚體 某些DNA的修復(fù)工作可不需光也能進(jìn)行 例如 大腸桿菌中的UVrA突變體的修復(fù)過程由四種酶來完成 圖10 8 首先由核酸內(nèi)切酶在 一邊切開 然后由核酸外切酶在另一邊切開 把 和鄰近的一些核苷酸切除 第三種酶 DNA聚合酶 把新合成的正常的核苷酸片段補(bǔ)上 最后由連接酶把切口縫好 使DNA的結(jié)構(gòu)恢復(fù)正常 這類修復(fù)系統(tǒng)稱為暗修復(fù) darkrepair 或切除修復(fù) excisionrepair 2 暗修復(fù) 3 重組修復(fù) 復(fù)制后修復(fù) 以后的復(fù)制仍需按上述方法進(jìn)行 經(jīng)若干次以后 受損傷DNA所占越來越少 在DNA復(fù)制后進(jìn)行 并不切除胸腺二聚體 4 SOS修復(fù) SOSrepair SOS修復(fù)又稱超越二聚體合成 transdimersynthesis 錯(cuò)誤傾向修復(fù) error pronerepair 也有的叫應(yīng)急修復(fù) SOS修復(fù)是在DNA分子受到大范圍的損傷 而且復(fù)制受到抑制時(shí)下為防止細(xì)胞死亡而誘導(dǎo)的應(yīng)急措施 所以采用國際通用的海難呼救信號(hào)SOS SaveOurSoul 來命名 SOS呼救信號(hào)2000年起已停止使用 SOS修復(fù)特點(diǎn)是 1 SOS修復(fù)所需要的酶 只有當(dāng)細(xì)胞受到損傷時(shí)才誘導(dǎo)產(chǎn)生 2 修復(fù)系統(tǒng)對(duì)錯(cuò)配堿基的修復(fù)校正功能低下 從而增加突變的頻率 自然條件下各種動(dòng) 植物發(fā)生基因突變的頻率不高 它可保持生物種性的相對(duì)穩(wěn)定性 但不利于動(dòng) 植物育種 因此 穆勒和斯特德勒于1927年用X射線開始研究人工誘變 結(jié)果證實(shí)人工誘發(fā)基因突變可以大大提高突變率 第四節(jié)基因突變的誘發(fā) 變異 自然變異 人工變異 人工雜交 親本 雜交技術(shù) 性狀重組 品種 人工誘變 基因 誘變技術(shù) 新性狀 品種至1999年 IAEA 62個(gè)國家和地區(qū)在163個(gè)物種中育成突變品種1961個(gè) 分子生物技術(shù) 目標(biāo)基因 生物技術(shù) 受體 品種 物理因素 各種電離輻射 非電離輻射 基因突變需要相當(dāng)大的能量 輻射是能量來源 能量較高的輻射如紫外線除產(chǎn)生熱能外 還能使原子 激發(fā) activation 高能射量輻如X射線 射線 射線 射線 中子等除產(chǎn)生熱能 激發(fā)原子 還能使原子 電離 ionization 誘使基因發(fā)生突變 輻射誘變的作用是隨機(jī)的 無特異性 性質(zhì)和條件相同輻射 誘發(fā)不同的變異 性質(zhì)和條件不同的輻射 誘發(fā)相同的變異 當(dāng)前只能期望通過輻射處理得到隨機(jī)變異 一 物理因素誘發(fā) 1 電離輻射誘變 誘發(fā)育種中常用射線 中子誘變效果好 但經(jīng)中子照射后的物體帶有放射性 人體不能直接接觸 其它還有激光 電子和微波等 內(nèi)照射 一般是用浸泡或注射法 使輻射源滲入生物體內(nèi) 在體內(nèi)放出射線 如 進(jìn)行誘變 外照射 輻射源與接受照射的物體間保持一定距離 讓射線從物體之外透入體內(nèi)誘發(fā)基因突變 基因突變率與輻射劑量或正比 提高總劑量可以提高突變率 但過高劑量會(huì)引起不育 畸形 葉綠體突變率增加 甚至植株死亡等問題 基因突變率一般不受輻射強(qiáng)度的影響 照射總劑量不變時(shí) 不管單位時(shí)間內(nèi)所照射的劑量多少 其基因突變率保持不變 2 非電離輻射誘變 主要是紫外線照射 其波長較長 3800 150 穿透能力弱 一般應(yīng)用于微生物或高等生物配子誘變 紫外線誘變的最有效波長為2600 正是DNA所吸收的紫外線波長 紫外線直接誘變作用在于被DNA吸收 能促使分子結(jié)發(fā)生離析 進(jìn)而引起突變 紫外線還有間接誘變作用 紫外線照射培養(yǎng)基 培養(yǎng)微生物 提高微生物的突變率 原因是經(jīng)紫外線照射培養(yǎng)基會(huì)產(chǎn)生過氧化氫 H2O2 可作用于氨基酸而導(dǎo)致微生物突變 說明輻射誘變的作用并不是靠它去直接影響基因本身 改變基因環(huán)境也能間接地起誘變作用 3 綜合效應(yīng)誘變 在太空中進(jìn)行的空間誘變是一項(xiàng)有效的人工誘變技術(shù) 太空中大量存在著各種物理射線可誘發(fā)突變 其它諸如失重 真空 超凈 無地球磁場(chǎng)影響以及衛(wèi)星發(fā)射和返回時(shí)的劇烈震動(dòng)等因素也是產(chǎn)生誘變的重要原因 上述誘變因素的共同作用也會(huì)影響誘變效果 太空生物學(xué)研究不斷深入 目前國外主要側(cè)重研究突變體的生理生化和誘變機(jī)理 國內(nèi)主要研究形態(tài)學(xué)和新品種的選育 我國從80年代后期開始進(jìn)行空間生物學(xué)和生物誘變效應(yīng)研究 已在水稻 青椒等作物中選育出新品種 同時(shí)獲得了不少優(yōu)良突變體 謝謝