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第2講　人類遺傳病 (時(shí)間：45分鐘) A級　基礎(chǔ)演練 1．(2012南平檢測)下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是 (　　)。 A．調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病 B．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多 C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100% D．若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病 解析　調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時(shí)應(yīng)隨機(jī)取樣，并且調(diào)查人群足夠大，B錯(cuò)誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，D錯(cuò)誤。 答案　C 2．(2012銀川質(zhì)檢)下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是 (　　)。 ①原發(fā)性高血壓　②先天性愚型　③囊性纖維病?、芮嗌倌晷吞悄虿　、菪韵侔l(fā)育不全?、掮牭缎图?xì)胞貧血癥 ⑦哮喘?、嘭埥芯C合征?、嵯忍煨悦@啞 A．③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦ B．③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧ C．①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨ D．②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦ 解析　單基因遺傳病有③⑥⑨，多基因遺傳病有①④⑦，染色體異常遺傳病有②⑤⑧。 答案　B 3．人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體 (　　)。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ①46條染色體?、?2條常染色體＋X染色體或22條常染色體＋Y染色體?、?2條常染色體＋X、Y染色體?、?4條常染色體＋X、Y染色體 A．①② B．②③ C．①③ D．③④ 解析　人類的染色體組可從配子中分析出組合方式：22＋X或22＋Y，但人類基因組研究時(shí)，X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段，所以為22＋X、Y。 答案　B 4．(2012安慶?？?某相對封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對等位基因A—a控制。調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)：雙親均為患者的多個(gè)家庭中，后代的男女比例約為1∶1，其中女性均為患者，男性中患者約占。下列相關(guān)分析中，錯(cuò)誤的是 (　　)。 A．該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病 B，在患病的母親中約有為雜合子 C．正常女性的兒子都不會患該遺傳病 D．該調(diào)查群體中A的基因頻率約為75% 解析　根據(jù)患病雙親生出正常男性后代，且男女患病率不同可判斷該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病。在伴X染色體顯性遺傳病中，母病子不病，可推斷母親中存在雜合子，再由后代男性中患者約占，可倒推出在患病的母親中約有為雜合子。正常女性的基因型為XaXa，無論其配偶的基因型如何，所生兒子的基因型都是XaY，都不會患該遺傳病。該調(diào)查群體中每個(gè)家庭的雙親皆患病，親代和子代的基因頻率相同，假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為100個(gè)，患病雙親中的父親的基因型為XAY，母親的基因型為XAXA、XAXa，則A的基因頻率為100%＝83%。 答案　D 5．(2011湖南十二校聯(lián)考)人類的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病情況如下表。據(jù)此推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是 (　　)。 類別 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父親 ＋ － ＋ － 母親 － ＋ ＋ － 兒子 ＋ ＋ ＋ ＋ 女兒 ＋ － ＋ － 注：每類家庭人數(shù)150～200人，表中“＋”為患病者，“－”為正常表現(xiàn)者。 A．第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病 B．第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病 C．第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 D．第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 解析　在第Ⅰ類調(diào)查中，母親正常而兒子患病，因此，這種病不可能是X染色體顯性遺傳??；由第Ⅱ類調(diào)查的結(jié)果不能確定此病的遺傳方式(假設(shè)患病基因用b表示)，如XbXb(母親患病)XBY(父親正常)―→XbY(兒子患病)、XBXb(女兒正常)；由第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式(假設(shè)患病基因用A表示)，如AAAA―→AA；第Ⅳ類調(diào)查中，父母表現(xiàn)正常，但生出患病的后代，此病一定屬于隱性遺傳病。 答案　D 6．自毀容貌綜合癥是一種嚴(yán)重的代謝疾病，患者不能控制自己的行為，不自覺地進(jìn)行自毀行為，如咬傷或抓傷自己。大約50 000名男性中有1名患者，患者在1歲左右發(fā)病，20歲以前死亡。如圖是一個(gè)家系的系譜圖。下列敘述不正確的是 (　　)。 A．此病為伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是攜帶著 C．Ⅲ1是攜帶者的概率為 D．人群中女性的發(fā)病率約為 解析　分析遺傳系譜圖，雙親不患病，而后代有患病個(gè)體，可知該病為隱性遺傳病，且男性患者比較多，故該病為伴X染色體遺傳病，故A正確；男性患者的致病基因均來自他們的母親，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ4均正常，則她們應(yīng)為攜帶者，故B正確；Ⅲ1從其父親那里得到一個(gè)正?；?，從其母親那里得到致病基因的概率為，即Ⅲ1為攜帶者的概率為，故C正確；由題干所給信息無法推導(dǎo)出人群中女性發(fā)病的概率，故D錯(cuò)誤。 答案　D 7．下列不需要進(jìn)行遺傳咨詢的是 (　　)。 A．孕婦孕期接受過放射照射 B．家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年 C．35歲以上的高齡孕婦 D．孕婦婚前得過甲型肝炎病 解析　遺傳咨詢是醫(yī)生對咨詢對象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對象提出防治對策和建議，不包括是否得過傳染病的情形。 答案　D 8．通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片或血涂片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是 (　　)。 A．苯丙酮尿癥攜帶者 B．21三體綜合征 C．貓叫綜合征 D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 解析　21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。 答案　A 9．(2012孝感統(tǒng)考)圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號和4號為雙胞胎，圖2中4號不含致病基因?；卮鹣铝袉栴}。 (1)在圖1中若3號、4號為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為________。若3號、4號為同卵雙生，則二者性狀差異來自__________________________。 (2)圖2中該病的遺傳方式為________遺傳。若8號與10號近親婚配，生了一個(gè)男孩，則該男孩患病的概率為___________________________。 (3)若圖2中8號到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對她有哪些建議？__________________。 解析　圖1中，1號、2號正常，5號患病，且是女孩，因此該病是常染色體隱性遺傳病。圖2中，4號不含致病基因，3號、4號正常，7號患病，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設(shè)圖1中的遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示，若圖1中3號、4號為異卵雙生，其基因型均為AA或Aa，二者都是AA的概率為，二者都是Aa的概率為，故二者基因型相同的概率為；若3號、4號為同卵雙生，二者基因型相同，二者性狀差異來自環(huán)境因素。設(shè)圖2中的遺傳病的相關(guān)基因用B、b表示，則圖2中8號的基因型為XBXB或XBXb，10號的基因型為XBY，若他們生了一個(gè)男孩，則該男孩患病的概率為＝。 答案　(1)　環(huán)境因素　(2)伴X染色體隱性　 (3)與不患病的男性結(jié)婚，生育女孩 10．(2012北京朝陽區(qū))下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請分析回答問題。 (1)圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是____________________________。 21三體綜合征屬于________遺傳病，其男性患者的體細(xì)胞的染色體組成為________。 (2)克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，請運(yùn)用有關(guān)知識進(jìn)行解釋：________(填“父親”或“母親”)減數(shù)分裂異常，形成________(色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵。 (3)為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，運(yùn)用________________技術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞，用________________處理使細(xì)胞相互分離開來，然后制作臨時(shí)裝片進(jìn)行觀察。 (4)右圖是某單基因遺傳病家系圖。 ①為研究發(fā)病機(jī)理，通常采用PCR技術(shù)獲得大量致病基因，該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有________酶。 ②為診斷2號個(gè)體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學(xué)檢測方法是____________________________。 ③若7號與該致病基因攜帶者女性結(jié)婚，生出患病孩子的概率為________。 答案　(1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)　染色體異?！?5＋XY　(2)父親　XBY　(3)動物細(xì)胞培養(yǎng)　胰蛋白酶　(4)①耐高溫(或熱穩(wěn)定)的DNA聚合(或Taq)?、贒NA分子雜交(或用DNA探針檢測)?、? B級　智能提升 11．(新題快遞)近年來，隨著我國醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素，下面對遺傳病的認(rèn)識正確的是 (　　)。 A．苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來診斷 B．多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響 C．一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 D．研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個(gè)有此病的家族，通過研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算出發(fā)病率 解析　苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗(yàn)來診斷。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病，只要這種病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病，一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)隨機(jī)取樣調(diào)查，盡量多地調(diào)查人群。 答案　B 12．(2012寶雞質(zhì)檢)如圖為舞蹈癥家族遺傳系譜圖，下列分析正確的是 (　　)。 A．舞蹈癥為伴X染色體顯性遺傳 B．若圖中7號和10號婚配，生一個(gè)患舞蹈癥孩子的概率為 C．圖中6號可攜帶該致病基因 D．若圖中3號與正常男性結(jié)婚，建議生女孩 解析　由3、4、8號個(gè)體的表現(xiàn)型可確定該致病基因?yàn)轱@性基因；如果該致病基因在X染色體上，4號個(gè)體的致病基因只能來自2號，故2號應(yīng)該患病，這與圖譜信息矛盾，從而確定該致病基因在常染色體上，后代的表現(xiàn)型與性別無關(guān)聯(lián)，A項(xiàng)、D項(xiàng)錯(cuò)誤。與舞蹈癥相關(guān)的基因用A、a表示，由8號個(gè)體的表現(xiàn)型可推出3、4號個(gè)體的基因組成都為Aa，那么7號個(gè)體的基因組成為AA或Aa；由6號個(gè)體的表現(xiàn)型可確定10號個(gè)體的基因組成為Aa，故7號和10號婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為＝，則生一個(gè)患舞蹈癥孩子的概率為1－＝，B項(xiàng)正確。6號個(gè)體正常，其基因組成為aa，不攜帶該致病基因，C項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案　B 13．(2012濰坊模擬)某對夫婦的1對同源染色體上的部分基因如圖所示，A、b、D分別為甲、乙、丙三種病的致病基因，不考慮同源染色體的交叉互換和基因突變，則他們的孩子 (　　)。 A．同時(shí)患三種病的概率是 B．同時(shí)患甲、丙兩病的概率是 C．患一種病的概率是 D．不患病的概率為 解析　由題意可知，父親產(chǎn)生ABD和aBd兩種精子，母親產(chǎn)生Abd和abd兩種卵細(xì)胞，后代的基因型為AABbDd(同時(shí)患甲病和丙病)、AaBbDd(同時(shí)患甲病和丙病)、AaBbdd(只患甲病)和aaBbdd(不患病)。 答案　D 14．(2012山東臨沂一模，20)下圖是患甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖。其中Ⅱ1不是乙病基因的攜帶者。據(jù)圖分析下列錯(cuò)誤的是 (　　)。 A．甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是X染色體隱性遺傳病 B．與Ⅱ-5基因型相同的男子與一正常人婚配，則其子女患甲病的概率為 C．Ⅰ-2的基因型為aaXbY，Ⅲ-2的基因型為AaXbY D．若Ⅲ-1與Ⅲ-5結(jié)婚生了一個(gè)男孩，則該男孩患一種病的概率為 解析?、?5和Ⅱ-6患甲病，子代Ⅲ-3不患甲病，則甲病為常染色體顯性遺傳??；Ⅱ-1和Ⅱ-2不患乙病，Ⅲ-2患乙病，則乙病為隱性遺傳病，Ⅱ-1不是乙病基因的攜帶者，則乙病只能為X染色體隱性遺傳病，故A正確。從甲病分析Ⅱ-5基因型為Aa，與Ⅱ5基因型相同的男子(基因型為Aa)與一正常人(基因型為aa)婚配，則其子女患甲病的概率為，故B正確。Ⅰ-2的基因型為aaXbY，Ⅲ-2的基因型為AaXbY，C正確。Ⅲ-1基因型為aaXBXB、aaXBXb，Ⅲ-5基因型為aaXBY，則男孩患病的概率為，故D錯(cuò)誤。 答案　D 15．(2012深圳調(diào)研)人的正常與白化病受基因A和a控制，正常與鐮刀型細(xì)胞貧血癥受基因B和b控制，兩對基因分別位于兩對常染色體上，假設(shè)白化病基因與相對應(yīng)的正?；蛳啾?，缺失了一個(gè)限制酶切點(diǎn)，圖1表示某家族遺傳系譜圖，圖2表示甲、乙、丙3人白化基因或相對應(yīng)正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答下列問題。 (1)由圖2可以判斷出乙和丙的基因型分別是________、________。 (2)已知對Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果都與甲的相同。Ⅱ6個(gè)體的基因型可能是________，Ⅲ9個(gè)體正常的可能性為________。 (3)白化病與鐮刀型細(xì)胞貧血病這兩種性狀所體現(xiàn)的基因控制性狀的方式分別為_______________________________。 (4)如果要通過產(chǎn)前診斷確定Ⅲ9是否患有貓叫綜合征，常用的有效方法是__________________________________________。 解析　由于正?；蛴腥齻€(gè)切點(diǎn)，限制酶能將基因切成兩個(gè)DNA片段，而突變基因由于失去一個(gè)切點(diǎn)，限制酶不能將基因切成兩段而成為一個(gè)DNA片段，因此正常基因與探針雜交后顯示的帶譜有兩條，而突變基因只有一條，因此由圖可以看出，乙的基因型為AA，甲的基因型為Aa，丙的基因型為aa。由Ⅰ2個(gè)體患白化病可推知，Ⅱ6個(gè)體一定是白化病基因的攜帶者。由Ⅱ5是鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者可推知，Ⅰ1、Ⅰ2個(gè)體為雜合子，因此Ⅱ6個(gè)體的基因型為AaBB、AaBb。Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體的電泳結(jié)果都與甲相同，說明二者的基因型為Aa，因此Ⅱ7個(gè)體的基因型為AA、Aa。由Ⅱ8個(gè)體是鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者，可知Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體為雜合子，其基因型為Bb，因此Ⅱ7個(gè)體的基因型為BB、Bb。只考慮白化病，可推出，Ⅲ9的患病概率為＝，只考慮鐮刀型細(xì)胞貧血癥，Ⅲ9的患病概率為＝，則Ⅲ9正常的概率為＝。貓叫綜合征是由第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因此最有效的診斷方法是在光學(xué)顯微鏡下觀察細(xì)胞中的染色體。 答案　(1)AA　aa　(2)AaBB或AaBb　　(3)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀　基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀 (4)羊水檢查(從羊水中抽取胎兒脫落的細(xì)胞，在光學(xué)顯微鏡下觀察細(xì)胞中的染色體，對胎兒的細(xì)胞進(jìn)行核型分析) 特別提醒：教師配贈習(xí)題、課件、視頻、圖片、文檔等各種電子資源見《創(chuàng)新設(shè)計(jì)高考總復(fù)習(xí)》光盤中內(nèi)容。